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1、第五節(jié)神經皮膚綜合征一、概述（一）概念指源于外胚層組織的器官發(fā)育異常而引起的疾病。包括神經纖維瘤病、腦面血管瘤病和結節(jié)性硬化癥等。（二）病變部位神經系統、皮膚和眼，并累及中胚層、內胚層的器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。（三）臨床特點多系統、多器官受損。二、神經纖維瘤病（neurofibromatosis，NF）（一）概述1、概念神經纖維瘤病是由于基因缺陷導致神經嵴細胞發(fā)育異常而引起多系統損害的常染色體顯性遺傳病。2、分類根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤?、裥停∟FⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。①NFⅠ型：是由VonRecklinghausen（1882）首次描述
2、，特征為皮膚牛奶咖啡色斑和周圍神經多發(fā)性神經纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2，患病率為3/10萬；②NFⅡ型：又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病，基因位于染色體22q（二）病因及發(fā)病機制NFⅠ基因組跨度350Kb，cDNA長11Kb，含59個外顯子，編碼2818個氨基酸，組成327kD的神經纖維素蛋白（neurofibronin），分布在神經元。NFⅠ基因是一腫瘤抑制基因，當該基因發(fā)生易位、缺失、重排或點突變時，其腫瘤抑制功能喪失而致病。NFⅡ基因缺失突變引起Schwann細胞瘤和腦膜瘤。（三）病理外胚層結構的神經組織發(fā)育不良、過度增生和腫瘤
3、形成。1、NFⅠ神經纖維瘤好發(fā)于周圍神經遠端、脊神經根，尤其是馬尾；腦神經多見于聽、視和三叉神經。2、脊髓內腫瘤有室管膜瘤和星型膠質細胞瘤，最常見的顱內腫瘤是腦膠質細胞瘤，腫瘤大小不等，成梭形細胞排列，細胞核似柵欄狀。3、皮膚或皮下神經纖維瘤多位于真皮或皮下組織，無細胞膜，皮膚色素斑由表皮基底細胞層內黑色素沉積所致。4、NFⅡ神經纖維瘤以雙側聽神經瘤和多發(fā)性腦膜瘤多見，瘤細胞排列松散，常有巨核細胞。（四）臨床表現1、皮膚癥狀（1）皮膚牛奶咖啡斑幾乎所有病例出生時就可見到：形狀及大小不一，邊緣不整，不凸出皮膚，好發(fā)于軀干不暴露部位；青春期前有6個以上＞5mm
4、的皮膚牛奶咖啡斑（青春期后＞15mm）者具有高度的診斷價值，全身和腋窩雀斑也是特征之一；（2）大而黑的色素沉著：常提示簇狀神經纖維瘤，如果位于中線提示有脊髓腫瘤；（3）皮膚纖維瘤和纖維軟瘤：在兒童期發(fā)病，多呈粉紅色，主要分布于軀干和面部，或四肢皮膚，數目不定，多達數千，大小不等，常為芝麻綠豆到柑桔般大小，質軟；軟瘤固定或有蒂，觸之柔軟而有彈性；（4）淺表皮神經上的神經纖維瘤：似可移動的珠樣結節(jié)，疼痛、壓痛、放射痛或感覺異常；（5）叢狀神經纖維瘤：是神經干及其分支的彌漫性神經纖維瘤，常伴有皮膚和皮下組織的大量增生，引起該區(qū)域或肢體彌漫性肥大，稱神經纖維瘤性象
5、皮病。2、神經癥狀約50%有神經系統癥狀，主要由中樞或周圍神經腫瘤壓迫引起；其次為膠質細胞增生、血管增生、骨骼畸形所致。（1）顱內腫瘤：一側或兩側聽神經瘤最常見，視神經、三叉神經及后組腦神經均可發(fā)生；或合并多發(fā)性腦膜瘤、神經膠質瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出及腦積水等，少數智能減退、記憶障礙及癇性發(fā)作；（2）椎管內腫瘤：脊髓任何平面均可發(fā)生單個或多個神經纖維瘤、脊膜瘤等，或合并脊柱畸形、脊髓膨出和脊髓空洞癥等；（3）周圍神經腫瘤：全身的周圍神經均可累及，以馬尾好發(fā)，腫瘤沿神經干分布，呈串珠狀，無明顯癥狀，如突然長大或劇烈疼痛可能為惡變。3、眼部癥狀上瞼可見纖維軟
6、瘤或叢狀神經纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動，裂隙燈可見虹膜有粟粒狀橙黃色圓形小結節(jié)，為錯構瘤，也稱Lisch結節(jié)，可隨年齡增大而增多，為NFⅠ所特有。眼底可見灰白色腫瘤，視乳頭前凸；視神經膠質瘤可致突眼和視力喪失。4、其它癥狀先天性骨發(fā)育異常為脊柱側突、前突、后凸，顱骨不對稱、缺損及凹陷等。腫瘤直接壓迫造成骨骼改變，如聽神經瘤引起內聽道擴大；脊神經瘤引起椎間孔擴大、骨質破壞；長骨、面骨和胸骨過度生長、肢體長骨骨質增生、骨干彎曲和假關節(jié)形成也較常見；腎上腺、心、肺、消化道及縱隔等均可發(fā)生腫瘤。NF-Ⅱ的主要特征是雙側聽神經瘤，并常合并腦膜脊膜瘤、星形細胞瘤
7、及脊索后根神經鞘瘤。（五）輔助檢查X線：各種骨骼畸形；椎管造影、CT及MRI：發(fā)現中樞神經系統腫瘤；腦干誘發(fā)電位：診斷聽神經瘤；基因分析：確定NFI和NFⅡ的突變類型。（六）診斷及鑒別診斷1、NFⅠ診斷標準（美國NIH，1987）（1）6個或6個以上牛奶咖啡斑。在青春期前最大直徑＞5mm，青春期后＞15mm；（2）腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；（3）2個或2個以上神經纖維瘤或叢狀神經纖維瘤；（4）一級親屬中有NFⅠ患者；（5）2個或2個以上Lisch結節(jié)；（6）骨損害。2、NFⅡ診斷標準影像學確診為雙側聽神經瘤；一級親屬患NFⅡ伴一側聽神經瘤，或伴發(fā)下列腫瘤中的兩種
8、：神經纖維瘤，腦脊膜瘤、膠質瘤、Schwann細胞瘤、青少年晶狀體
