胎兒肢體畸形診斷思維方法及各種肢體畸形產(chǎn)前超聲診斷

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1、胎兒肢體畸形診斷思維方法及各種肢體畸形產(chǎn)前超聲診斷胎兒肌肉骨骼系統(tǒng)畸形及肢體畸形發(fā)生率約為1／500，且畸形種類及受累部位較多，形成原因復雜。骨發(fā)育不良或骨軟骨發(fā)育不良，常表現(xiàn)為全身性骨骼或軟骨發(fā)育異常，而非全身性或局限性骨骼畸形也常表現(xiàn)為多個畸形同時存在。因此，肌肉骨骼系統(tǒng)及肢體畸形常表現(xiàn)為全身性或多發(fā)性畸形，單一畸形較少見。由于超聲常規(guī)測量股骨長度，因此對于嚴重短肢畸形產(chǎn)前超聲漏診率少，但對于其他畸形尤其是膝關節(jié)以下及肘關節(jié)以下畸形，產(chǎn)前漏診較常見。據(jù)報道，肌肉骨骼系統(tǒng)畸形產(chǎn)前超聲檢出率為23％～55％。我們采用連續(xù)順序追蹤超聲檢測法檢測胎兒四肢，使畸形檢出率提高到8

2、7.18％。目前，對胎兒肢體畸形產(chǎn)前超聲診斷的大樣本研究報道不多，我們從20000余例正常胎兒肢體產(chǎn)前檢查和對90余例肢體畸形胎兒的產(chǎn)前、產(chǎn)后對比研究中，總結了這套連續(xù)順序追蹤超聲檢測法。具體方法是對胎兒每一肢體沿其長軸從肢體近端開始掃查，連續(xù)追蹤至該肢體的最末端，判斷肢體及其內(nèi)的長骨是否缺如及其長短、數(shù)目、形態(tài)、結構、姿勢、位置關系、活動等，同時要進行短軸切面的追蹤掃查。我們將每一肢體分為3個節(jié)段，即上肢分為上臂及其內(nèi)的肱骨、前臂及其內(nèi)的尺橈骨、手掌與手指，下肢分為大腿及其內(nèi)的股骨、小腿及其內(nèi)的脛腓骨、足與趾，超聲掃查時對每一肢體的每個節(jié)段從近段至遠段按順序逐一連續(xù)追蹤

3、檢查。檢測上肢：首先顯示胎兒肱骨短軸切面，探頭旋轉(zhuǎn)90°后顯示肱骨長軸切面，沿著上肢的自然伸展方向追蹤尺骨、橈骨縱切面，特別注意前臂尺骨、橈骨的顯示與辨認，最好在顯示前臂后橫切掃查前臂確認是否有尺骨、橈骨。然后，探頭繼續(xù)向前臂末端掃查并顯示手腕、手掌及掌骨、指骨，并觀察手的姿勢及與前臂的位置關系。???檢測下肢：與檢測上肢相似，首先顯示胎兒股骨長軸切面并測量其長度，然后沿下肢的自然伸展方向追蹤顯示小腿脛骨、腓骨長軸切面，并橫切掃查注意脛骨、腓骨的顯示與辨認，再將探頭轉(zhuǎn)向小腿行縱向掃查，并移至足底，觀察足的形態(tài)、趾骨數(shù)目及足與小腿的位置關系。???如果發(fā)現(xiàn)手、足姿勢異常，應

4、注意探查手或足的周圍有無子宮壁、胎盤或胎體的壓迫，且至少觀察手、足運動2次以上，如果異常姿勢不隨胎兒肢體包括手、足的運動而改變，且多次掃查均顯示同樣的聲像特征，此時才能對胎兒手、足姿勢異常作出診斷。如果因胎兒體位關系胎兒部分肢體顯示不清時，可囑孕婦起床活動15～30min后再檢查。一、?骨骼發(fā)育不良性先天畸形???產(chǎn)前超聲能診斷骨骼發(fā)育不良性先天畸形，但不能鑒別診斷所有類型的骨發(fā)育不全。越是常見的骨發(fā)育不全，產(chǎn)前超聲越能作出正確診斷。因此，產(chǎn)前超聲不應把注意力集中在某一具體骨骼發(fā)育不全的診斷上，而應集中精力區(qū)分每一具體病例是致死性的還是非致死性的，超聲區(qū)分致死性或非致死性

5、骨發(fā)育不全，準確性可高達92％～96％。???1．致死性骨發(fā)育不良：區(qū)分致死性與非致死性骨發(fā)育不良畸形的主要聲像特征：（1）嚴重四肢均勻短小畸形：四肢長骨長度均低于正常孕周平均值的4個標準差或以下，股骨長/腹圍＜0.16，對診斷嚴重短肢畸形有幫助；（2）嚴重胸部發(fā)育不良：嚴重胸部發(fā)育不良常導致肺發(fā)育不良和胎兒死亡。主要指標有胸圍低于正常孕周平均值的第5個百分位（測量時應取心尖四腔心平面肋骨外緣測量，不包括皮膚）、心胸比值＞60％（除外心臟畸形時）、胸圍/腹圍＜0.89，均提示胸腔狹窄；（3）某些特殊征象：這些特征常與某些特定類型的致死性骨發(fā)育不良畸形有關，如三角形頭顱為致

6、死性侏儒Ⅱ型特征表現(xiàn)，多發(fā)性骨折為成骨不全Ⅱ型的特征表現(xiàn)。???較常見的致死性骨骼發(fā)育不良有致死性侏儒、軟骨發(fā)育不全、成骨不全Ⅱ型等。少見的致死性骨骼發(fā)育不良有先天性低磷酸酯酶癥、肢體屈曲癥、骨骺點狀發(fā)育不良、短肋多指綜合征等。???致死性侏儒（thanatophoricdysplasia,TD）：主要表現(xiàn)為嚴重短肢、長骨彎曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、頭大、前額突出等，70％伴羊水過多。根據(jù)頭顱形態(tài)可將其分為2型，Ⅰ型長骨短而彎曲，椎骨嚴重扁平，不伴有三葉草形頭顱，約占85％左右；Ⅱ型具有典型三葉草形頭顱，長骨短而彎曲及椎骨扁平均較Ⅰ型為輕，約占15％左右。???軟骨不發(fā)育

7、(achondrogenesis)：主要表現(xiàn)為嚴重短肢畸形、窄胸、頭大，由于軟骨發(fā)育不全，生長板較薄，缺乏支架，所以骨化差，但骨膜下骨沉積正常，使骨骼能夠達到正常的粗度?？煞譃?型：Ⅰ型占所有軟骨發(fā)育不全的20％，主要特征有四肢嚴重短肢畸形、軀干短、腹部膨隆、窄胸、顱骨和椎骨骨化極差或完全不骨化、骨盆小且骨化差、肋骨細小、可有多處肋骨骨折；Ⅱ型占80％，與Ⅰ型比較，四肢與軀干稍長，嚴重程度減輕，顱骨、椎骨骨化相對正常，肋骨較粗且無骨折。成骨不全Ⅱ型(osteogenesislmperfecta,OI)：表現(xiàn)為嚴重短肢畸形、骨化