新生兒疾病篩查

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1、新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查用快速、敏感的實(shí)驗(yàn)方法對(duì)新生兒進(jìn)行一些代謝性、內(nèi)分泌性疾病的初步檢查，爭(zhēng)取在嬰兒發(fā)病前能得到早期診斷，及時(shí)給予治療，防止腦部、肝、腎的發(fā)育受到損害，是預(yù)防智力低下的有效措施。篩查疾病的種類與國(guó)家、地區(qū)、種族、經(jīng)濟(jì)及教育水平、科技水平等有關(guān)。我國(guó)臺(tái)灣地區(qū)和美國(guó)主要篩查6種疾病目前我國(guó)主要篩查兩種，我省產(chǎn)前診斷中心主要篩查四種疾?。骸畋奖虬Y（Phenylalanine，PKU）☆先天性甲狀腺功能減退癥（congenitalhypothyroidism，CH），俗稱先天性甲低☆葡萄

2、糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G-6-PD缺乏癥）☆先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（congentialadrenalhyperplasia，CAH）先天性甲狀腺功能減低癥是兒科最常見的內(nèi)分泌疾病之一，是胚胎期、出生前后甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能代謝異常，導(dǎo)致生后甲狀腺功能減退，從而導(dǎo)致腦和體格發(fā)育嚴(yán)重?fù)p害。中國(guó)1981年始發(fā)病率：1:3624甲狀腺素的生理功能新生兒先天性甲減的篩查方法：生后48～72小時(shí)采足跟血測(cè)血TSH復(fù)習(xí)甲狀腺軸：TSH→T3、T4、FT3、FT4甲狀腺分泌的調(diào)控下丘腦TRH正負(fù)垂體TSH甲狀腺

3、T4、T3靶器官如TSH>20miμ/L→復(fù)查、偏高采靜脈血查T3、T4、FT3、FT4、TSH甲狀腺顯像（超聲、核素掃描）確診（1）羊水中含有T4，濃度為0.5μg%，如每天吞入500ml羊水，即可維持正常甲狀腺功能；（2）母體中FT4可少量通過胎盤新生兒甲低缺乏臨床表現(xiàn)的原因篩查后的病因判斷（一）先天性原發(fā)性甲減血F4或FT4明顯降低，TSH異常增高，甲狀腺核素掃描顯示甲狀腺發(fā)育異常，諸如發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成障礙。（二）暫時(shí)性甲減：新生兒篩查為甲減，診斷時(shí)骨齡適當(dāng)發(fā)育，甲狀腺掃描正常，往往替代

4、治療3年，復(fù)查正常。原因：1、孕母或嬰兒生后接觸含碘化合物，機(jī)體為防止碘過高引起T4升高，形成防御功能。抑制甲狀腺球蛋白碘化，減少甲狀腺激素的合成。2、母親服用抗甲狀腺藥物。3、母親抗甲狀腺抗體。（三）高TSH血癥新生兒TSH增高，T4正常，甲狀腺掃描政正常，隨訪2～3月后TSH恢復(fù)正常。（四）下丘腦—垂體性甲減血T4或FT4水平降低，TSH也降低，可伴其它垂體激素減低。治療甲狀腺素是治療甲減最有效藥物。左旋甲狀腺素鈉（L-thyroxine，L-T4）純度高，腸道吸收完善，首先5～10μg/kg.qd,從

5、2～3μg/kg.d開始，尤其心功能不好。喂奶前30分鐘，以免回奶影響藥物劑量的準(zhǔn)確性。嬰兒期6～8μg/kg.d，兒童5μg/kg預(yù)后越早治療，預(yù)后越佳。苯丙酮尿癥篩查治療苯丙酮尿癥：是一種較常見的遺傳代謝病。因苯丙氨酸羥化酶（phenylalaninehydroxyase，PAH）基因突變導(dǎo)致PAH活性降低或喪失，苯丙氨酸（phenylalanine，phe）在肝臟代謝紊亂所致。PAH苯丙氨酸酪氨酸多巴BH4BH2甲狀腺素多巴胺黑色素對(duì)羥基苯乙酸苯丙酮酸苯乳酸DHPR6-丙酮酰四氫蝶吟去甲腎上腺素6-PT

6、S苯乙酸腎上腺素三磷酸二氫新蝶吟苯乙酰谷氨酰胺GTP-CH鳥苷三磷酸圖苯丙氨酸主要代謝1934年挪威Foiling醫(yī)生首次報(bào)導(dǎo)：發(fā)病率白種人較高，黑人、黃種人較低發(fā)病率：美國(guó)1/14000日本1/60000我國(guó)1/16500新生兒期缺乏臨床表現(xiàn)：大多表現(xiàn)正常。隨進(jìn)食逐漸出現(xiàn)智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變白，全身和尿液無特殊鼠尿味，常有濕疹。新生兒PKU的篩查生后3～7天，至少哺乳6～12次，采足跟血，滴于特定的濾紙上。采用Guthn’e法或熒光法測(cè)定血濾紙片中phe濃度。對(duì)陽(yáng)性結(jié)果應(yīng)復(fù)查。并用定量法（氨基酸

7、分析、高效液相法、熒光法）精確測(cè)定。正常血phe<120μmol/L（2mg/dl）經(jīng)典PKU血phe≥1200μmol/L（≥20mg/dl）經(jīng)尿蝶呤分析和紅細(xì)胞二氫蝶呤還原酶（DHPR）活性測(cè)定排除四氫蝶呤代謝異常。輕度HPA血phe120～360μmol/L（2～6mg/dl）中度HPA血phe360～1200μmol/L（6～20mg/dl）暫時(shí)性高苯丙氨酸血癥或暫時(shí)性PKU。治療（一）進(jìn)食低苯丙氨酸奶粉。（二）治療中應(yīng)注意的幾個(gè)問題：1、是否吃母乳2、phe缺乏綜合征3、低苯丙氨酸食物4、低phe飲食

8、療法要持續(xù)到幾歲（三）酶治療和基因治療（四）PKU患兒的早期干預(yù)預(yù)后母親苯丙酮尿癥對(duì)胎兒的影響。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥G-6-PD缺乏癥是一種紅細(xì)胞酶的缺陷病?；純涸谀撤N誘因（藥物或食入蠶豆）下發(fā)病。表現(xiàn)為急性溶血性貧血和由此而產(chǎn)生的高膽紅素血癥。新生兒可導(dǎo)致膽紅素腦病而智力低下。中國(guó)華南和西南各省，直轄市、自治區(qū)（廣東、廣西、云南、四川和重慶）等為高發(fā)區(qū)。G