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《早中期妊娠產(chǎn)前超聲篩查21三體及18三體綜合征》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關內(nèi)容在工程資料-天天文庫。
1、早中期妊娠產(chǎn)前超聲篩查21三體及18三體綜合征【關鍵詞】產(chǎn)前診斷;超聲篩查;染色體異?！ Abstract]ObjectiveToinvestigatetheassociationbetalultrasoundscreeningandfetalabnormalkaryotypeinthefirstandthesecondtrimesterofpregnancy.MethodsToanalyzeabnormalkaryotypeamongfetalabnormalityinultrasoundexamination，a
2、ndstudytheassociationbetalkaryotypeandultrasoundexamination.ResultsThereare38casesalkaryotype.Amongthem，20casesy21(96%),18casesy18(100%).ConclusionUltrasoundexaminationinthefirstandthesecondtrimesterofpregnancyareimportantinprenataldiagnosis.Pregnantanalfetalinu
3、ltrasoundexaminationshouldpromptdoingamniocentesisorumbilicalbloodsamplingforfetalchromosomeanalysis. [Keyosomeabnormality 非整倍體異常是胎兒最常見的一類染色體異常,包括了21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征,以及一些性染色體異常:X單體,如45，X(Turner綜合征)，或性染色體三體,如47，XXX、47，XXY、47，XYY。在臨床中較為常見的為21三體綜合征、18三體綜合征[1
4、]。根據(jù)血清學篩查胎兒染色體異常并沒有使異常染色體組胎兒出生率明顯下降，目前，用于產(chǎn)前診斷的方法有孕早期取絨毛組織，孕中期羊膜腔穿刺及臍靜脈穿刺，孕婦外周血分離胎兒細胞，植入前診斷等[2]。后兩種技術設備要求高，操作復雜，費用昂貴，難以推廣應用;而類似絨毛、羊膜腔及臍靜脈穿刺等有創(chuàng)傷的診斷方式有時難以接受，不能作為正常人群的篩查辦法，胎兒超聲檢查作為一種無創(chuàng)性的檢查方法，可以在產(chǎn)前詳盡的觀察胎兒機構及功能，是目前診斷胎兒先天性畸形最有價值的技術。 1資料與方法 1.1病例選擇選取2005—2010年于本院產(chǎn)前診斷中
5、心確診染色體異常胎兒38例(21三體綜合征20例，18三體綜合征18例)，其中包括本院產(chǎn)前超聲診斷胎兒畸形，經(jīng)臍血胎兒染色體核型分析確診為21及18三體綜合征12例，及母血清篩查高危胎兒經(jīng)羊水穿刺核型診斷為21及18三體綜合征26例。孕婦年齡23~40歲，妊娠周數(shù)13~28周。另外，抽取產(chǎn)前診斷中心孕婦資料可見38例胎兒11-14周均于本院超聲室常規(guī)測量NT并儲存結果?！ ?.2儀器GE730，西門子S2000多功能彩色多普勒超聲診斷儀?！ ?.3研究方法 1.3.1超聲檢查對胎兒進行超聲檢查:測量雙頂徑、頭圍、腹圍
6、、股骨徑、羊水暗區(qū)及指數(shù)，并對胎齡進行評估。按順序掃查胎兒頭顱、頸后軟組織，顏面、胸腔、心臟及心室流出道、橫膈、腹腔、胃泡、雙腎、膀胱、脊柱、四肢、胎盤等，篩查胎兒解剖結構的異常。檢測臍動脈的數(shù)目;檢測臍動脈血流阻力指數(shù)(RI值)及S/D比值?！ ?.3.2胎兒染色體檢查在超聲引導下經(jīng)母腹臍血管穿刺術獲取臍血及羊水穿刺術獲取羊水，進行胎兒細胞染色體培養(yǎng)，采用G顯帶分析法制片、染色。染色體分析核型，核型分析后采用染色體全自動分析儀進行染色體核型排序。 2結果 在38例確診為21及18三體綜合征的胎兒中，20例為21三
7、體綜合征，18例為18三體綜合征。其中34例胎兒產(chǎn)前超聲檢查均發(fā)現(xiàn)二項以上的超聲表現(xiàn)異常，其中NT和(或)NF增厚55%，嚴重畸形58%(見表1)。38例21及18三體綜合征胎兒異常的超聲表現(xiàn)比較(見表2)?！”?38例胎兒染色體異常的超聲表現(xiàn)及畸形率表221三體與18三體超聲比較 3.121三體及18三體妊娠早期篩查 3.1.1頸項透明層(nuchaltranslucency，NT)1993年起NT經(jīng)研究被證實為一項有效的篩查指標,隨后被廣泛地應用于胎兒染色體異常特別是212三體綜合征的篩查中,使得篩查時間提前至
8、孕早期。通常在孕10～14周之間進行測量,經(jīng)腹壁或經(jīng)陰道超聲均可,筆者認為在孕11～12周時經(jīng)腹壁超聲顯示最清晰。NT的厚度隨妊娠天數(shù)的增加而增厚,當NT厚度大于95%可信區(qū)間時,則為增厚,采用不同的診斷標準時檢出的敏感性和準確性不同[4]。在實際臨床應用中,通常采用的標準為≥215mm(孕10～11周)或≥310mm(孕12～1
