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《VonHippelLindau病腎癌的臨床特征分析》由會員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在行業(yè)資料-天天文庫。
1、VonHippel-Lindau病腎癌的臨床特征分析作者：張進(jìn)，黃翼然，劉東明，周立新，薛蔚，陳奇，董柏君【摘要】目的探討VonHippel-Lindau(VHL)病腎癌的臨床特點(diǎn)。方法回顧分析28例VHL病腎癌患者的臨床資料。就初診年齡、腫瘤部位、同時(shí)或異時(shí)癌、腫瘤的組織病理等與散發(fā)性腎癌進(jìn)行比較。結(jié)果VHL腎癌初診年齡44.6歲，雙腎癌15例、多灶性腎癌16例、伴雙側(cè)多發(fā)腎囊腫20例。共切除87個(gè)實(shí)性腫瘤。術(shù)后病理：透明細(xì)胞癌86個(gè)，F(xiàn)uhrman分級Ⅰ級73個(gè)、Ⅱ級12個(gè)、Ⅲ級1個(gè)；鈣化結(jié)節(jié)1個(gè)。TNM分期ⅠA期、ⅠB期、Ⅱ期、Ⅲ期分別為8例、7例、8例和1例。與散
2、發(fā)性腎癌組相比，VHL病腎癌組患者發(fā)病年齡早(P<0.05)，雙腎多灶性腎癌及伴雙側(cè)多發(fā)腎囊腫比例高(P<0.001)，高級別腫瘤比例低(P<0.05)。結(jié)論VHL病腎癌不同于散發(fā)性腎癌，有其獨(dú)特的臨床病理特征,這對該病診斷治療具有一定指導(dǎo)價(jià)值?！娟P(guān)鍵詞】VonHippel-Lindau(VHL)?。荒I細(xì)胞癌Von9Hippel-Lindau(VHL)病是一種常染色體顯性遺傳的涉及多個(gè)系統(tǒng)的腫瘤綜合征。VHL病腎癌屬于遺傳性腎癌，其發(fā)生率約占全部腎癌的1.6%［1］。與散發(fā)性腎癌相比，具有獨(dú)特的臨床特點(diǎn)?，F(xiàn)對我們收集的28例VHL病腎癌患者的臨床表型特點(diǎn)
3、進(jìn)行分析。1資料與方法1.1研究對象VHL病臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)［2］：①對于家族中有視網(wǎng)膜血管瘤或中樞神經(jīng)系統(tǒng)成血管瘤遺傳病史者，只要存在視網(wǎng)膜血管瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)成血管瘤或?qū)嵸|(zhì)性臟器損害(腎癌、胰腺多發(fā)性囊腫或腫瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤、附睪乳頭狀囊腺瘤)中的任何一個(gè)，即可診斷；②對于無家族史的散發(fā)性患者必須具備兩個(gè)以上(含兩個(gè))血管瘤或一個(gè)血管瘤和一個(gè)實(shí)質(zhì)性臟器腫瘤才可診斷。對于不符合VHL病臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)者需基因檢測證實(shí)。美國國家癌癥研究所將該病在臨床上分為兩類：Ⅰ型(不伴有嗜鉻細(xì)胞瘤)和Ⅱ型(伴有嗜鉻細(xì)胞瘤)。根據(jù)是否伴有腎癌將Ⅱ型進(jìn)一步分為ⅡA(不伴有腎癌)、ⅡB(伴有腎癌)和Ⅱ
4、C(只有嗜鉻細(xì)胞瘤)。近年來我們共收集了27個(gè)VHL病家系，94例患者，其中28例合并腎癌。1.2方法1.2.1家系調(diào)查根據(jù)病歷資料發(fā)現(xiàn)先證者，詳細(xì)詢問家族史，查找其家族中其他患者(以一級親屬為主)。建立登記檔案。采用系譜分析方法確認(rèn)其遺傳方式。91.2.2設(shè)立VHL腎癌組和散發(fā)性腎癌組VHL腎癌組28例。所有VHL腎癌均經(jīng)腹部CT或MRI檢查確診，部分經(jīng)病理證實(shí)。腦部脊髓CT或MRI檢查、24h尿3-甲氧基-4-羥基杏仁酸(VMA)檢測、眼底鏡檢查明確患者是否合并腎外損害。散發(fā)性腎癌組115例。在性別構(gòu)成、腎癌初診年齡、腫瘤部位類型、同時(shí)或異時(shí)癌、腫瘤的組織病理類型分級
5、、是否合并腎囊腫等方面進(jìn)行兩組間比較研究。1.2.3統(tǒng)計(jì)學(xué)處理采用SAS6.12軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理。VHL腎癌組和散發(fā)性腎癌組間差異的比較采用t檢驗(yàn)或χ2檢驗(yàn)。2結(jié)果在27個(gè)VHL病家系中，26個(gè)家系均符合VHL病臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)(24個(gè)有明確家族史，3個(gè)無明確家族史)，另有1個(gè)家系無家族史且不符合VHL病臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)后經(jīng)基因檢測證實(shí)。本組中23個(gè)Ⅰ型家系、1個(gè)ⅡA型家系、3個(gè)ⅡB型家系。根據(jù)系譜分析，該病符合常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)。28例VHL腎癌中，男16例、女12例，男女比例約1.3∶91，年齡30-60歲。就診原因：偶發(fā)腎癌10例、家系調(diào)查15例、腹痛1例和腰部不適2
6、例。雙腎癌15例(53.6%)、多灶性腎癌16例(57.1%)、伴雙側(cè)多發(fā)腎囊腫20例(71.4%)。除1例患者外，其他均合并腎外表現(xiàn)，其中中樞系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤15例、視網(wǎng)膜血管瘤7例、胰腺多發(fā)囊腫18例、胰腺腫瘤囊腫1例、腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤2例、附睪囊腺瘤3例。VHL病腎癌組和散發(fā)性腎癌組平均初診年齡分別為44.6歲和59.6歲，兩組有顯著性差異(P<0.05)；VHL病腎癌組50歲以前患病者比例78.6%高于散發(fā)性腎癌組30.4%(P<0.05)。VHL病腎癌組中雙腎癌和單側(cè)多灶性腎癌的比例分別為57.1%和53.6%，明顯高于散發(fā)性腎癌組1.74%和0.8
7、7%(P<0.001)。VHL病腎癌組中伴雙腎多發(fā)囊腫的比例(71.4%)明顯高于散發(fā)性腎癌組(0.87%，P<0.001)。28例VHL腎癌患者中24例接受腎臟手術(shù)并有病理學(xué)資料。共切除87個(gè)實(shí)質(zhì)性腫瘤。術(shù)后病理證實(shí)透明細(xì)胞癌86個(gè)，F(xiàn)uhrman分級Ⅰ級73個(gè)、Ⅱ級12個(gè)、Ⅲ級1個(gè)。鈣化結(jié)節(jié)1個(gè)。TNM分期ⅠA期、ⅠB期、Ⅱ期、Ⅲ期分別為8例、7例、8例和1例。12個(gè)直徑0.5-1.5cm的腫瘤術(shù)前未發(fā)現(xiàn)。72枚可疑囊腫行病理檢查，其中單純囊腫68枚，不典型囊腫4枚。隨訪時(shí)間2個(gè)月-18年，27例存活，1例死亡
