《無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)》PPT課件

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1、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)學(xué)術(shù)研討會(huì)2會(huì)議安排：2:30--2：40會(huì)議開始，院長致開幕詞2:40--4:20開始專家講課，孔祥東教授主講《遺傳咨詢概論》4:20--4:50安諾優(yōu)達(dá)公司主講《無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)》4:50--5:00專家和參會(huì)人員互動(dòng)提問５:00--5:30組織嘉賓參觀醫(yī)院。2021/9/21溫馨提示為了營造舒適的聽課環(huán)境，會(huì)場(chǎng)內(nèi)禁止吸煙為了不影響聽課效果，請(qǐng)把手機(jī)調(diào)制震動(dòng)或者靜音聽課期間如有疑問請(qǐng)記錄下來，會(huì)后安排有專家答疑時(shí)間4專家簡介孔祥東產(chǎn)前診斷中心主任博士教授碩士生導(dǎo)師遺傳病學(xué)博士，畢業(yè)于四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院，建立了鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院遺傳病診斷技術(shù)平臺(tái)，包括遺傳咨詢門診

2、，羊膜腔穿刺術(shù)，經(jīng)腹絨毛膜取樣術(shù)，染色體分析技術(shù)，DNA測(cè)序技術(shù)，熒光原位雜交技術(shù)，DNA芯片技術(shù)，DNA親子鑒定技術(shù)等。主要從事各類遺傳病、胎兒異常的遺傳咨詢和遺傳學(xué)診斷。現(xiàn)為中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)常務(wù)理事《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》編委河南省遺傳學(xué)會(huì)常務(wù)理事河南省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)常委河南省醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)常委河南省產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)評(píng)審專家組成員發(fā)表論文80余篇，主持或參與國家級(jí)、省級(jí)科研課題8項(xiàng)，獲河南省科技進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)3項(xiàng)。5www.themegallery.com產(chǎn)科遺傳咨詢概論鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心孔祥東鄭大一附院產(chǎn)前診斷中心孔祥東產(chǎn)科醫(yī)師是出生缺陷的監(jiān)測(cè)者，親歷者，見證者預(yù)

3、防出生缺陷，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育是產(chǎn)科醫(yī)師的傳統(tǒng)任務(wù)之一產(chǎn)科醫(yī)師面臨的新挑戰(zhàn)優(yōu)生優(yōu)育觀念的挑戰(zhàn)少生，優(yōu)生，精養(yǎng)新理論的挑戰(zhàn)胎兒醫(yī)學(xué)，產(chǎn)前診斷，宮內(nèi)治療無創(chuàng)性胎兒診斷信息化的挑戰(zhàn)網(wǎng)絡(luò)高度發(fā)達(dá)獲得信息的渠道增多產(chǎn)科醫(yī)師面臨的新挑戰(zhàn)新技術(shù)應(yīng)用的挑戰(zhàn)FISH，基因診斷，高通量測(cè)序，DNA芯片胎兒超聲、心電圖、核磁共振胎兒生存環(huán)境惡劣的挑戰(zhàn)環(huán)境污染，新藥，新技術(shù)的應(yīng)用醫(yī)患關(guān)系緊張的挑戰(zhàn)錯(cuò)誤出生，醫(yī)療事故？www.themegallery.com中國出生缺陷的現(xiàn)狀出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%全國每年出生時(shí)臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例我國圍產(chǎn)期出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢(shì)出生缺陷影響人的一生影響一個(gè)家庭影響一個(gè)社

4、會(huì)www.themegallery.com出生缺陷的原因遺傳環(huán)境www.themegallery.com基因和染色體是遺傳信息的載體人染色體：23對(duì)染色體，46條男性：46，XY女性：46，XX人基因：1.9萬個(gè)基因遺傳?。夯蚝腿旧w發(fā)生有害突變導(dǎo)致的疾病遺傳性因素遺傳病分類染色體病唐氏綜合征，18-三體，Turner綜合征流產(chǎn)基因病遺傳性耳聾苯丙酮尿癥地中海貧血囊性纖維化進(jìn)行肌營養(yǎng)不良脊髓性肌萎縮癥白化病血友病等www.themegallery.com胎兒宮內(nèi)環(huán)境有害因素生物致畸：主要為TORCH感染非生物致畸：指一些理化因素，如藥物、電離輻射、射線、吸煙、酗酒、環(huán)境污染等出生缺陷預(yù)防一級(jí)

5、預(yù)防孕前預(yù)防二級(jí)預(yù)防產(chǎn)前篩查、診斷三級(jí)預(yù)防生后，新生兒篩查www.themegallery.com出生缺陷的一級(jí)預(yù)防適齡生育合理營養(yǎng)，補(bǔ)充葉酸疾病的早期發(fā)現(xiàn)和治療謹(jǐn)慎用藥戒煙戒酒避免放射線照射及接觸放射性核素避免污染環(huán)境暴露避免接觸高溫環(huán)境www.themegallery.com出生缺陷的二級(jí)預(yù)防產(chǎn)前篩查唐氏篩查(孕婦血清學(xué)生化指標(biāo)篩查)無創(chuàng)性DNA產(chǎn)前篩查21、18、13-三體征篩查篩查只是確定風(fēng)險(xiǎn)妊娠，必須經(jīng)過產(chǎn)前診斷確診產(chǎn)前診斷www.themegallery.com出生缺陷的三級(jí)預(yù)防宮內(nèi)治療：基因治療，外科治療，內(nèi)科治療新生兒篩查苯丙酮尿癥篩查先天性甲狀腺功能低下的篩查聽力篩查出生后臨

6、床或物理治療產(chǎn)科優(yōu)生遺傳咨詢是出生缺陷預(yù)防最重要的一道防線www.themegallery.com產(chǎn)前優(yōu)生咨詢針對(duì)各種高危因素，評(píng)估本次妊娠發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)并根據(jù)不同的適應(yīng)征，進(jìn)行產(chǎn)前診斷解釋產(chǎn)前診斷的結(jié)果以及可能的妊娠結(jié)局遺傳病因素的遺傳咨詢復(fù)發(fā)性流產(chǎn)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)原因非遺傳性原因：40-50%胚胎或胎兒遺傳物質(zhì)異常：50-60%胚胎染色體異常是臨床可識(shí)別流產(chǎn)的最主要原因妊娠前3個(gè)月的自然流產(chǎn)胎兒中，染色體異常占50-60%常染色體三體50%多倍體畸形25-30%X染色單體10%染色體結(jié)構(gòu)失衡<5%胚胎染色體異常在妊娠4-6月及以后的流產(chǎn)中，染色體異常的類型與足月活產(chǎn)的情況相似：13,18

7、,21三體X染色體單體性染色體多體異常不同妊娠階段流產(chǎn)的染色體異常比例FrequencyofCHRanomalies%復(fù)發(fā)性流產(chǎn)夫婦的遺傳學(xué)分析胚胎或胎兒染色體新突變～50%三體綜合征：16-三體、22-三體、21-三體、18-三體、15-三體性染色體異常：45,X、47,XXY單倍體：23,X三倍體:69,XXX;69,XXY微缺失或微重復(fù)：染色體微陣列（芯片）夫妻雙方染色體異常導(dǎo)致：～5%復(fù)發(fā)