《無(wú)創(chuàng)dna產(chǎn)前檢測(cè)》PPT課件

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1、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)學(xué)術(shù)研討會(huì)2會(huì)議安排：2:30--2：40會(huì)議開(kāi)始，院長(zhǎng)致開(kāi)幕詞2:40--4:20開(kāi)始專家講課，孔祥東教授主講《遺傳咨詢概論》4:20--4:50安諾優(yōu)達(dá)公司主講《無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)》4:50--5:00專家和參會(huì)人員互動(dòng)提問(wèn)５:00--5:30組織嘉賓參觀醫(yī)院。2021/7/25溫馨提示為了營(yíng)造舒適的聽(tīng)課環(huán)境，會(huì)場(chǎng)內(nèi)禁止吸煙為了不影響聽(tīng)課效果，請(qǐng)把手機(jī)調(diào)制震動(dòng)或者靜音聽(tīng)課期間如有疑問(wèn)請(qǐng)記錄下來(lái)，會(huì)后安排有專家答疑時(shí)間4專家簡(jiǎn)介孔祥東產(chǎn)前診斷中心主任博士教授碩士生導(dǎo)師遺傳病學(xué)博士，畢業(yè)于四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院，建立了鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院遺傳病診斷技術(shù)平臺(tái)，包括遺傳咨詢門診

2、，羊膜腔穿刺術(shù)，經(jīng)腹絨毛膜取樣術(shù)，染色體分析技術(shù)，DNA測(cè)序技術(shù)，熒光原位雜交技術(shù)，DNA芯片技術(shù)，DNA親子鑒定技術(shù)等。主要從事各類遺傳病、胎兒異常的遺傳咨詢和遺傳學(xué)診斷?，F(xiàn)為中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)常務(wù)理事《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》編委河南省遺傳學(xué)會(huì)常務(wù)理事河南省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)常委河南省醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)常委河南省產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)評(píng)審專家組成員發(fā)表論文80余篇，主持或參與國(guó)家級(jí)、省級(jí)科研課題8項(xiàng)，獲河南省科技進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)3項(xiàng)。5www.themegallery.com產(chǎn)科遺傳咨詢概論鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心孔祥東鄭大一附院產(chǎn)前診斷中心孔祥東產(chǎn)科醫(yī)師是出生缺陷的監(jiān)測(cè)者，親歷者，見(jiàn)證者預(yù)

3、防出生缺陷，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育是產(chǎn)科醫(yī)師的傳統(tǒng)任務(wù)之一產(chǎn)科醫(yī)師面臨的新挑戰(zhàn)優(yōu)生優(yōu)育觀念的挑戰(zhàn)少生，優(yōu)生，精養(yǎng)新理論的挑戰(zhàn)胎兒醫(yī)學(xué)，產(chǎn)前診斷，宮內(nèi)治療無(wú)創(chuàng)性胎兒診斷信息化的挑戰(zhàn)網(wǎng)絡(luò)高度發(fā)達(dá)獲得信息的渠道增多產(chǎn)科醫(yī)師面臨的新挑戰(zhàn)新技術(shù)應(yīng)用的挑戰(zhàn)FISH，基因診斷，高通量測(cè)序，DNA芯片胎兒超聲、心電圖、核磁共振胎兒生存環(huán)境惡劣的挑戰(zhàn)環(huán)境污染，新藥，新技術(shù)的應(yīng)用醫(yī)患關(guān)系緊張的挑戰(zhàn)錯(cuò)誤出生，醫(yī)療事故？www.themegallery.com中國(guó)出生缺陷的現(xiàn)狀出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%全國(guó)每年出生時(shí)臨床明顯可見(jiàn)的出生缺陷約25萬(wàn)例我國(guó)圍產(chǎn)期出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢(shì)出生缺陷影響人的一生影響一個(gè)家庭影響一個(gè)社

4、會(huì)www.themegallery.com出生缺陷的原因遺傳環(huán)境www.themegallery.com基因和染色體是遺傳信息的載體人染色體：23對(duì)染色體，46條男性：46，XY女性：46，XX人基因：1.9萬(wàn)個(gè)基因遺傳?。夯蚝腿旧w發(fā)生有害突變導(dǎo)致的疾病遺傳性因素遺傳病分類染色體病唐氏綜合征，18-三體，Turner綜合征流產(chǎn)基因病遺傳性耳聾苯丙酮尿癥地中海貧血囊性纖維化進(jìn)行肌營(yíng)養(yǎng)不良脊髓性肌萎縮癥白化病血友病等www.themegallery.com胎兒宮內(nèi)環(huán)境有害因素生物致畸：主要為TORCH感染非生物致畸：指一些理化因素，如藥物、電離輻射、射線、吸煙、酗酒、環(huán)境污染等出生缺陷預(yù)防一級(jí)

5、預(yù)防孕前預(yù)防二級(jí)預(yù)防產(chǎn)前篩查、診斷三級(jí)預(yù)防生后，新生兒篩查www.themegallery.com出生缺陷的一級(jí)預(yù)防適齡生育合理營(yíng)養(yǎng)，補(bǔ)充葉酸疾病的早期發(fā)現(xiàn)和治療謹(jǐn)慎用藥戒煙戒酒避免放射線照射及接觸放射性核素避免污染環(huán)境暴露避免接觸高溫環(huán)境www.themegallery.com出生缺陷的二級(jí)預(yù)防產(chǎn)前篩查唐氏篩查(孕婦血清學(xué)生化指標(biāo)篩查)無(wú)創(chuàng)性DNA產(chǎn)前篩查21、18、13-三體征篩查篩查只是確定風(fēng)險(xiǎn)妊娠，必須經(jīng)過(guò)產(chǎn)前診斷確診產(chǎn)前診斷www.themegallery.com出生缺陷的三級(jí)預(yù)防宮內(nèi)治療：基因治療，外科治療，內(nèi)科治療新生兒篩查苯丙酮尿癥篩查先天性甲狀腺功能低下的篩查聽(tīng)力篩查出生后臨

6、床或物理治療產(chǎn)科優(yōu)生遺傳咨詢是出生缺陷預(yù)防最重要的一道防線www.themegallery.com產(chǎn)前優(yōu)生咨詢針對(duì)各種高危因素，評(píng)估本次妊娠發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)并根據(jù)不同的適應(yīng)征，進(jìn)行產(chǎn)前診斷解釋產(chǎn)前診斷的結(jié)果以及可能的妊娠結(jié)局遺傳病因素的遺傳咨詢復(fù)發(fā)性流產(chǎn)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)原因非遺傳性原因：40-50%胚胎或胎兒遺傳物質(zhì)異常：50-60%胚胎染色體異常是臨床可識(shí)別流產(chǎn)的最主要原因妊娠前3個(gè)月的自然流產(chǎn)胎兒中，染色體異常占50-60%常染色體三體50%多倍體畸形25-30%X染色單體10%染色體結(jié)構(gòu)失衡<5%胚胎染色體異常在妊娠4-6月及以后的流產(chǎn)中，染色體異常的類型與足月活產(chǎn)的情況相似：13,18

7、,21三體X染色體單體性染色體多體異常不同妊娠階段流產(chǎn)的染色體異常比例FrequencyofCHRanomalies%復(fù)發(fā)性流產(chǎn)夫婦的遺傳學(xué)分析胚胎或胎兒染色體新突變～50%三體綜合征：16-三體、22-三體、21-三體、18-三體、15-三體性染色體異常：45,X、47,XXY單倍體：23,X三倍體:69,XXX;69,XXY微缺失或微重復(fù)：染色體微陣列（芯片）夫妻雙方染色體異常導(dǎo)致：～5%復(fù)發(fā)