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《全基因組范圍內(nèi)SNP關(guān)聯(lián)分析(GWAS)技術(shù)》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在行業(yè)資料-天天文庫(kù)。
1、基本內(nèi)容1單核苷酸多態(tài)及數(shù)據(jù)格式2GWAS關(guān)聯(lián)分析技術(shù)3SNP單倍型分析技術(shù)4SNP數(shù)據(jù)分析軟件操作一、單核苷酸多態(tài)及數(shù)據(jù)格式一、單核苷酸多態(tài)及數(shù)據(jù)格式單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotidepolymorphism，SNP)主要是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種。個(gè)體序列AGATACGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTT1cchr6hr6AGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCCTTAGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCCTT2chr6AGAT
2、AAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTTAGATACGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCCTT3chr6AGATACGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCCTTAGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTT4chr6AGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTT突變率低，一次突變，遺傳+自然選擇使得等位擴(kuò)增，snp多為二態(tài)一、單核苷酸多態(tài)及數(shù)據(jù)格式注：（1）理論上講，SNP既可能是二等位多態(tài)性，也可能是3個(gè)或4個(gè)等位多態(tài)性，但實(shí)際上，后兩者非常少見，幾乎可以忽略。（2）占所有已知多態(tài)性
3、的90%以上。（3）SNP數(shù)目：目前，測(cè)得大約1500~3000萬(wàn)個(gè)SNP位點(diǎn)（平均約每100~200bp)存在一個(gè)單堿基突變。一、單核苷酸多態(tài)及數(shù)據(jù)格式（4）從對(duì)生物的遺傳性狀的影響上來(lái)看，SNP又可分為2種：同義SNP(synonymousSNP),即SNP所致的編碼序列的改變并不影響其所翻譯的蛋白質(zhì)的氨基酸序列，突變堿基與未突變堿基的含義相同。非同義SNP(non-synonymousSNP),指堿基序列的改變可使以其為翻譯的蛋白質(zhì)序列發(fā)生改變，從而影響了蛋白質(zhì)的功能。一、單核苷酸多態(tài)及數(shù)據(jù)格式人類基因組中3000萬(wàn)的SNP，遍布全基因組，由于其分布廣、密度高、檢測(cè)技術(shù)手段成熟
4、，伴隨和HapMap計(jì)劃的完成和1000genome計(jì)劃的開展，目前已被廣泛應(yīng)用于復(fù)雜疾病風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)的檢測(cè)中。我們的目的：尋找哪些SNP標(biāo)記與疾病相關(guān)—關(guān)聯(lián)分析一、單核苷酸多態(tài)及數(shù)據(jù)格式單核苷酸多態(tài)的測(cè)定及數(shù)據(jù)格式（1）PCR（2）SNP芯片（3）新一代測(cè)序技術(shù)AGATACGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTT1chr6AGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCCTTAGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCCTT2chr6AGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTTAGATACGGCTAAACT
5、TGGGGGTTTTTAAGCCCCTT3chr6AGATACGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCCTTAGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTT4chr6AGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTTdbSNP&array:AGATA[A/C]GGCTAAACGTTTTTAA[A/G]CCCCTTPCR和芯PCRororPCR芯片技術(shù)dataA/CA/GSNP1SNP2AGATACGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTT1chr21AGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCC
6、TTAGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCCTT2chr21AGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTTAGATACGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCCTT3chr21AGATACGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAGCCCCTTAGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTT4chr21AGATAAGGCTAAACTTGGGGGTTTTTAAACCCCTTPCR和芯1C/AA/G片技術(shù)，2A/A將染色體A/G3C/C割裂，導(dǎo)致G/G4A/A恢復(fù)原來(lái)A/A真實(shí)相形困難1：A2：C1：A
7、2：G等位野生型和突變型SNP數(shù)據(jù)說(shuō)明：一、單核苷酸多態(tài)及數(shù)據(jù)格式格式1：ped格式snpdata+infodataSNPdatafile一、單核苷酸多態(tài)及數(shù)據(jù)格式SNPinfofileSNP數(shù)據(jù)說(shuō)明：一、單核苷酸多態(tài)及數(shù)據(jù)格式SNPdatafileSNPinfofile一、單核苷酸多態(tài)及數(shù)據(jù)格式格式2：GWASdataformatsampleSNP二、關(guān)聯(lián)分析二、關(guān)聯(lián)分析?復(fù)雜疾病遺傳關(guān)聯(lián)分析：復(fù)雜疾病是由遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，探索影響復(fù)雜疾
