華世佳寶-新生兒篩查

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1、新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性性、遺傳性代謝性疾病，從而早期診斷、早期處理，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。　　隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展及診療技術(shù)的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。臨床上每一百個新生兒約有4-6個有先天缺陷，這些缺陷有一些全然是由遺傳因素所引起，包括單基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環(huán)境的多因素影響所致?！　∮胁糠窒忍煨源x性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發(fā)病不是危及生命，就是造成智力或機(jī)體永久性的損傷，給家庭及社會帶

2、來一輩子遺憾和負(fù)擔(dān)。為使出生缺陷得到及時的治療和有效的控制。醫(yī)學(xué)界在疾病早期沒有癥狀的時候，就能將患兒檢查出來，而開展了一系列方法，在新生兒出生后不久，就進(jìn)行檢查，這就是現(xiàn)行的新生兒疾病篩查工作。南京華世佳寶婦產(chǎn)醫(yī)院設(shè)有獨(dú)立嚴(yán)格實(shí)行經(jīng)JCI驗(yàn)證的實(shí)驗(yàn)室，新生兒疾病篩查可通過簡易、快速、安全和廉價的血斑試驗(yàn)，及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有某些危害嚴(yán)重的先天性性、遺傳性代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。南京華世佳寶婦產(chǎn)醫(yī)院新生兒疾病篩查已經(jīng)開展至50多種遺傳病。除了國內(nèi)普遍開展的第一代先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、腎上腺

3、皮質(zhì)增生的三種疾病篩查外，還在南京率先引進(jìn)發(fā)達(dá)國家和地區(qū)普遍開展的第二代疾病篩查。其中氨基酸代謝疾病18種、有機(jī)酸代謝疾病14種、脂肪酸代謝疾病13種、及其他3種疾病?！　＜掖鹨桑盒律鷥杭膊『Y查的九個常見問題　　1.為什么要參加新生兒疾病篩查?　　新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗(yàn)。通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，針對有些疾病盡早進(jìn)行治療，使其健康成長?！　?.新生兒疾病篩查是一種新的防治措施嗎?　　早在1962年，美國就開始進(jìn)行新生兒疾病篩查。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，通過這種手段可檢查的疾病越來越多。我國現(xiàn)已列入《中華人民共和國母嬰保健法》

4、，此為提高我國出生人口素質(zhì)的一大舉措，符合廣大人民群眾、特別是年輕夫婦的良好愿望，得到了大家的積極支持和合作?！　?.新生兒疾病篩查可以檢查多少種疾病?　　一般而論，新生兒疾病篩查可以檢查30多種遺傳病，具體病種因篩查地區(qū)不同而異。但根據(jù)我國的《母嬰保健法》明確指出：“醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)開展新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥等疾病的篩查，并提出治療意見”。在有些地區(qū)還開展先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查工作。雖然這些遺傳病少見，但可嚴(yán)重危害健康，輕者影響發(fā)育或引起智能低下，重者導(dǎo)致死亡。　　4.新生兒疾病篩查以什么時間采血最佳?　　采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時并充分哺乳后進(jìn)

5、行，否則，在未哺乳、無蛋白負(fù)荷的情況下容易出現(xiàn)PKU（苯丙酮尿癥）篩查的假陰性。此外，在嬰兒出生72小時后采血，可避開生理性TSH（低甲狀腺激素）上升時期，減少了CH（先天性甲狀腺功能低下）篩查的假陽性機(jī)會，并可防止TSH上升延遲的患兒產(chǎn)生假陰性。因各種原因提前出院、轉(zhuǎn)院的嬰兒，不能在72小時之后采血的，原則應(yīng)當(dāng)由接產(chǎn)單位對上述嬰兒進(jìn)行跟蹤采血，提高篩查的覆蓋率，但時間最遲不宜超過出生后20天?！　?.孩子出生后看起來很健康，這樣還有必要參加新生兒疾病篩查嗎?　　是的，有必要。這是因?yàn)榇蠖鄶?shù)患有先天性疾病及遺傳病疾病的嬰兒往往在篩查前缺乏特異性表現(xiàn)，一般要到6個月后才出

6、某些臨床癥狀，并日趨加重。因一旦出現(xiàn)疾病的臨床癥狀，表明疾病已趨嚴(yán)重，即使治療，有些癥狀也難以恢復(fù)；相反，若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，那么，大多數(shù)患兒的身心會得到正常的發(fā)育，其智力亦可達(dá)到正常人的水平?！　?.家庭中沒有先天性遺傳病的子女，還有必要參加新生兒疾病篩查嗎?　　有必要。這是因?yàn)殡m然這些遺傳病很少見，而且也沒有這些疾病的家族史，但這些一貫健康的家庭也很有可能產(chǎn)生遺傳缺陷的子女?！　?.收到復(fù)查通知是否意味著孩子得了某種疾病?　　不一定。通知復(fù)查有多種原因。最常見的原因是第一次的血樣數(shù)量不足，無法完成全部試驗(yàn)。為了完成全部試驗(yàn)需要再次采血。這并不說明您的孩

7、子有病。當(dāng)然也有可能發(fā)現(xiàn)第一次試驗(yàn)有點(diǎn)問題，但又不能下最后結(jié)論，為慎重起見，還得做確診檢驗(yàn)。一般而論，只有在重復(fù)試驗(yàn)異常時，醫(yī)生才考慮有重新評價的必要?？傊?，如果您一旦收到復(fù)查通知，您就要盡快帶您的孩子去復(fù)查，以便在您孩子還很幼小時就獲得確診。治療越早，后遺癥越少。　　8.如果孩子真的得了病，該怎么辦?　　一旦孩子不幸得了這種病，首先應(yīng)該保持心態(tài)的平靜，并迅速按照醫(yī)生的囑咐，進(jìn)行必要的飲食治療或其他治療，以防止或緩解部分疾病所造成嚴(yán)重后果?！　?.在參加新生兒疾病篩查時，作為父母該怎樣與醫(yī)生配合?　　如果通知孩子復(fù)查，應(yīng)該盡快進(jìn)行，切勿諱