資源描述：
《《醫(yī)學(xué)免疫學(xué)》第十六章-免疫缺陷病.pptx》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在行業(yè)資料-天天文庫。
1、《醫(yī)學(xué)免疫學(xué)》第十六章免疫缺陷?。↖mmunodeficiencydisease,IDD）概念由免疫系統(tǒng)中任何一個成分在發(fā)生和成熟過程中的缺失或功能不全而導(dǎo)致功能障礙所引起的疾病。分類原發(fā)性(PIDD)和繼發(fā)性(SIDD)——發(fā)生在其他疾病基礎(chǔ)上或理化因素、營養(yǎng)障礙所引起的免疫系統(tǒng)暫時或持久損害，導(dǎo)致免疫功能低下。體液ID、細胞ID、聯(lián)合ID、吞噬細胞ID和補體ID共同特征感染：反復(fù)性、持續(xù)性、嚴(yán)重性、進行性腫瘤：比同齡正常人群高100—300倍伴發(fā)自身免疫病：比同齡正常人群高1000—10000倍臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣遺傳傾向：1/3常染色體遺傳，1/
2、5性染色體遺傳發(fā)病年齡：50%以上從嬰兒開始發(fā)病原發(fā)性免疫缺陷病(PIDD)特點遺傳性(先天性)，免疫細胞等發(fā)育缺陷分特異性和非特異性免疫缺陷兩類，特異性體液免疫缺陷為多,占50%多發(fā)于嬰幼兒原發(fā)性B細胞缺陷1、性聯(lián)無丙球血癥（Bruton綜合癥）免疫學(xué)特征：血循環(huán)中缺乏成熟B細胞及各類Ig；發(fā)病機制：BtK基因突變臨床表現(xiàn)：男嬰（6-8個月）多見，易患反復(fù)持久的化膿性細菌感染。2、選擇IgA缺陷病免疫學(xué)特征：IgA、SIgA含量低，余正常。發(fā)病機制：尚不清。臨床表現(xiàn)：大多數(shù)患者無明顯癥狀，預(yù)后良好。原發(fā)性B細胞缺陷3、性聯(lián)HIM（高IgM綜合癥）
3、免疫學(xué)特征：IgM↑，IgD→或↑，IgG、IgA、IgE↓發(fā)病機制：CD40L基因突變，T不表達CD40L，T-B協(xié)同受阻，使Ig類別轉(zhuǎn)換障礙。臨床表現(xiàn)：多為男性，反復(fù)胞外細菌感染和某些機會感染。原發(fā)性T細胞缺陷1、先天性胸腺發(fā)育不全（DiGeorge綜合癥）發(fā)病機制：妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神經(jīng)嵴發(fā)育障礙——胸腺上皮細胞發(fā)育不全免疫學(xué)特征：T數(shù)↓，B數(shù)→，但Ab水平可能↓臨床表現(xiàn)：易發(fā)生胞內(nèi)寄生菌、病毒、真菌感染；接種減毒活疫苗可致全身反應(yīng)甚至死亡。2、T信號轉(zhuǎn)導(dǎo)缺陷聯(lián)合免疫缺陷臨床特征表現(xiàn)為嚴(yán)重、持久的病毒及機會性感染。接種麻疹、牛痘、BCG等減
4、毒活疫苗，可引起全身彌散性感染而致死。多在1-2歲內(nèi)死亡。聯(lián)合免疫缺陷1、重癥聯(lián)合免疫缺陷病（SCID）可能機制XSCID：IL-2受體γ鏈(γc)基因突變→T、B細胞分化發(fā)育成熟障礙腺苷脫氨酶(ADA)或嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)：基因缺陷→dATP或dGTP堆積→T、B細胞分化發(fā)育中毒受阻。MHC分子缺陷TAP基因突變→Ⅰ類分子↓→CD8+細胞功能缺陷CⅡTA/RFX5/RFXAP基因缺陷→Ⅱ類分子↓→CD4+細胞功能缺陷聯(lián)合免疫缺陷2、毛細血管擴張性共濟失調(diào)綜合癥DNA修復(fù)缺陷3、伴濕疹血小板減少的免疫缺陷病（WAS）WASP基因缺陷吞噬細胞
5、缺陷包括吞噬細胞數(shù)量減少或功能異常（一）原發(fā)性粒細胞減少癥（二）吞噬細胞功能障礙1.白細胞粘附缺陷發(fā)生機制：CD18基因突變，使整合素β2亞單位（CD18）表達障礙。2.慢性肉芽腫病發(fā)生機制:編碼還原型輔酶Ⅱ（NADPH）氧化酶系統(tǒng)的基因缺陷補體系統(tǒng)缺陷1.補體固有成分缺陷2.補體調(diào)節(jié)成分缺陷（1）CINH缺陷（2）衰變加速因子（DAF）和CD59缺陷3.補體受體（CR）缺陷第二節(jié)繼發(fā)性免疫缺陷病一、引起繼發(fā)性免疫缺陷的因素1．感染2．惡性腫瘤3．消化道吸收不良或營養(yǎng)不良4．長期使用免疫抑制劉、細胞毒藥物和某些抗生素二、繼發(fā)性免疫缺陷病-艾滋?。ˋ
6、IDS）參見微生物學(xué)教材免疫缺陷病的治療原則抗感染免疫重建輸入造血干細胞基因治療免疫制劑輸入Ig或免疫細胞要求：掌握免疫缺陷病的概念和共同特征熟悉免疫缺陷病的分類、熟悉原發(fā)性B細胞缺陷病、T細胞缺陷病的種類。謝謝觀看
