胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷

胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷

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時(shí)間:2017-12-14

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1、為了貫徹母嬰保健法,提高人口素質(zhì),衛(wèi)生部制定了產(chǎn)前檢查規(guī)范以下6種致死畸形產(chǎn)前必須診斷:無腦兒嚴(yán)重腦膨出嚴(yán)重開放性脊柱裂嚴(yán)重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻單腔心致命性軟骨發(fā)育不全畸形類型與孕周無關(guān):唇裂、全前腦、成骨發(fā)育不全、聯(lián)體雙胎與孕周有關(guān):膈疝、腦積水、腎積水不同孕周表現(xiàn)不同:無腦畸形一過性:NT增厚、脈絡(luò)叢囊腫、腸管高回聲等胎兒畸形超聲可觀察的形態(tài)異常包括:結(jié)構(gòu)缺如,臟器體積增大,臟器體積增小,空腔臟器容積變化。功能(間接指標(biāo)):羊水量,功能↓,功能↑美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(huì)強(qiáng)調(diào):不管使用那種超聲設(shè)備,亦不管妊娠在那個(gè)階段,即使讓最有

2、名的專家進(jìn)行徹底檢查,期望所有的胎兒畸形都被檢測(cè)出來是不現(xiàn)實(shí)的也是不合情理的.產(chǎn)前超聲檢查不可能檢出所有畸形,畸形的檢出與孕周有關(guān).神經(jīng)管缺陷無腦畸形(露腦畸形)病理特征:眼眶以上缺少顱蓋骨,面骨存在,眼球突出呈“蛙樣”面容,頸部很短前突,頭肩相連。露腦畸形是無腦畸形的前身,但有學(xué)者認(rèn)為無腦畸形很早就沒有腦組織發(fā)育,露腦畸形在較晚時(shí)期仍可見到。超聲診斷診斷時(shí)間:12周以后較可靠。胎兒橫切面和矢狀切面是重要切面??v切或橫切時(shí)顱骨強(qiáng)回聲環(huán)缺失,縱切時(shí)僅在顱底部見骨化結(jié)構(gòu)、腦干及中腦組織,亦稱”瘤結(jié)”.實(shí)時(shí)顯示胎兒手搔抓腦組織。牛

3、奶樣羊水、羊水過多。常合并脊柱裂或其他畸形。露腦畸形無腦兒腦膨出及腦膜膨出顱骨回聲光帶連續(xù)性中斷,缺損較小時(shí)易漏診。多數(shù)發(fā)生在枕部。判斷膨出組織是腦組織還是腦膜組織。可變化。胎頭運(yùn)動(dòng)時(shí)有助于判斷。伴有小頭畸形、腦積水等。需與頸部水囊瘤鑒別腦膨出脊柱裂和脊髓膜膨出病理特征:兩個(gè)椎弓板未能融合在一起而導(dǎo)致的胎兒畸形,脊膜或脊髓可疝出或向外暴露。腰骶部和頸椎為好發(fā)部位。病理類型:隱性脊柱裂、囊狀脊柱裂、脊髓外翻或脊柱裂。脊柱裂的超聲診斷正中矢狀切面:正常的后強(qiáng)回聲線連續(xù)性中斷,同時(shí)伴軟組織回聲的連續(xù)性中斷,注意觀察膨出包塊內(nèi)有無馬

4、尾。較大脊柱裂矢狀面可顯示脊柱明顯后突。橫切面呈“V”、“U”形。冠狀切面顯示椎弓板間距離增大。病變水平定位。易合并其他畸形、羊水過多。脊柱裂脊柱裂的腦部特征小腦香蕉征檸檬頭征:橫切面顯示。顱后窩池消失側(cè)腦室擴(kuò)大雙頂徑小于孕周腦積水和腦室擴(kuò)張側(cè)腦室擴(kuò)張、脈絡(luò)叢懸掛,亦可表現(xiàn)腦室系統(tǒng)擴(kuò)張。積水嚴(yán)重時(shí),腦組織受壓變薄。側(cè)腦室比率增大BPD較同孕周增大。頭圍明顯大于腹圍。一側(cè)腦積水時(shí)腦中線向健側(cè)偏移。Dandy-Walker畸形積水型無腦畸形。腦積水Dandy——wolker畸形顏面部畸形唇裂胸部畸形膈疝肺囊腺瘤腹部畸形十二指腸閉

5、鎖——雙泡征泌尿系畸形腎上腺平躺(腎缺如)胎兒型多囊腎多囊性腎發(fā)育不全(多囊泡腎)腎積水臍膨出后尿道瓣畸形骨骼畸形FL胎兒生長(zhǎng)發(fā)育的基本參數(shù)(孕齡、體重)短于正?!崾竟趋老到y(tǒng)發(fā)育異常短于正常—發(fā)現(xiàn)染色體異常的重要標(biāo)志(21-三體)形態(tài)異?!崾緡?yán)重畸形致死性侏儒軟骨發(fā)育不全頸部水囊瘤成骨發(fā)育不全18—20周超聲探測(cè)的局限性畸形尚未明顯表現(xiàn)出來晚期阻塞屬性畸形—腦積水、腎盂積水不完全的畸形胎兒生長(zhǎng)障礙胎兒行為疾患孕婦狀況的演變羊水過多急性羊水多影響繼續(xù)妊娠提示可能存在畸形(消化道)羊水過少提示可能存在嚴(yán)重畸形(泌尿多臟器)胎

6、兒生長(zhǎng)發(fā)育受限超聲檢查容易漏診微小畸形和染色體異常的標(biāo)記NT(頸項(xiàng)透明層厚度)10-14W≤3mm,18-25W<6mm。腸管強(qiáng)回聲股骨短小脈絡(luò)叢囊腫輕度腎盂擴(kuò)張腦室輕度擴(kuò)張心室內(nèi)強(qiáng)回聲單臍動(dòng)脈輕度腎盂分離腸腔強(qiáng)回聲左室內(nèi)強(qiáng)回聲頸部皮膚皺褶厚度(NF)NTNT增厚頸部水囊瘤形成機(jī)理脈絡(luò)叢囊腫謝謝

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