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1、常見胎兒畸形的產前超聲診斷浙江大學醫(yī)學院附屬婦產科醫(yī)院秦佳樂一、神經系統(tǒng)畸形1無腦畸形a）前神經孔閉合失敗，導致顱骨穹窿缺如b）超聲特征：不能顯示完整顱骨和大腦回聲，顱骨光壞缺失，僅在顱底見骨化結構c）預后極差2露腦畸形a）前神經孔閉合失敗，有人認為露腦畸形最終發(fā)展成為無腦畸形b）超聲特征：顱骨缺失，腦組織垃接暴歸，浸泡羊水中，表而有腦脫覆蓋，腦組織結構紊亂。c）預后極差3脊柱裂和脊髓脊膜膨出a）后神經孔閉合失敗，背側椎弓未融合，常見于腰紙部和頸部，可分為隱性脊柱裂和開放性脊柱裂b）超聲特征：脊柱
2、局部排列紊亂，椎弓骨化中心開放，呈“V”字形，后方皮肽或軟組織強回聲線連續(xù)性小斷或延續(xù)，相應處見囊性包塊或不均質回聲。伴有否蕉小腦和檸檬頭的顱內征象。c）病變平面越低，病變內僅含腦積液而無神經組織，其預后越好。約25%為死產胎兒。4腦積水a）腦室系統(tǒng)擴張和壓力升高。側腦室徑線10mm?15mm為輕度腦室擴張，腦積水或明顯腦室擴張。b）超聲特征：腦室系統(tǒng)擴張。側腦室擴張，脈絡叢懸掛征，可為一側或雙側。后顱窩池擴大小腦蚓部的后方與枕骨內血Z間的無回蘆區(qū)大于10mm,小腦蚓部對見。c）預后與伴發(fā)畸形有密
3、切關系。輕中度側腦室擴張一般預后良好。5耕脈體發(fā)育不全a）孕18?20周形成完整的臍砥體，臍牴體發(fā)育不全可能與染色體畸形和100種以上基因綜合征有關。b）超聲特征：雙側腦室增人呈“淚滴樣”改變，透明隔腔消失，第三腦室擴人上抬c）預后與病因有關，染色體異常預后差，單純性預厲尚不清楚。6Dandy-Walker綜合征a）分為經典型和變異型b）超聲特征：經典型：小腦半球分離，屮間五聯系，蚓部完全缺失，后顱窩池明顯擴大，第四腦室增大，二者相互連通。變異型：小腦半球之間在后顱窩偏上方仍可見小腦蚓部將它們聯系
4、起來，下蚓部缺失，二小腦半球分開。后顱窩池增大，可伴有第四腦室擴張，二者相互連通，連通出呈細管狀。單純后顱窩池增大與Dandy-Walker變異型沒有確切的診斷標準。c）經典型預后差。越經典預后不良可能性越人。變異型而不合并其他畸形或腦室擴張者，預后有待進一步研究。7全前腦a）根據大腦分開程度，分為無葉全前腦、半葉全前腦和葉狀全前腦b）超聲特征：無葉全前腦：單一腦室，丘腦融合，腦中線結構消失及長鼻、眼距過近或獨眼。半葉全前腦：前部為單一腦室腔且明顯增大，后部可分開為二個腦室，丘腦融合、枕后葉部分形
5、成。眼距可正常，扁平鼻，也和合并嚴重面部畸形。葉狀全前腦：透明隔腔消火，冠狀面上側腦室前角可在中線處相互連通。面部一般正常。c）預后：前二者為致死性畸形，后者可存活，但伴有腦發(fā)育遲緩，智力低下。二、胎兒胸腔畸形1先天性肺囊腺瘤CCAMa）肺組織錯構畸形。以支氣管樣氣道異常增生、缺乏正常肺泡為特征，提示正常肺泡發(fā)育受阻。以單側多見。分為I型（大囊型，囊泡2?10cm）、II型（中囊型，囊泡不超過2cm）和III型（小囊型,囊泡不超過0.5cm）b）超聲特征：胸腔內混合型囊性塊或實性強回聲。若包塊很大
6、，可產生對胸腔內的壓迫癥狀，從而引起肺發(fā)育不良和胎兒水腫，心臟縱膈異位等。c）70%CCAM人小穩(wěn)定，20%CCAM具有自愈性，包塊隨孕周增人而縮小，10%進行性增大。預后與繼發(fā)性胸腔心臟的壓迫癥狀有關。2隔離肺ELSa）胚胎的就原腸、額外發(fā)育的氣管和支氣管肺芽接受體循環(huán)的血液供應而形成的無功能肺組織團塊，分為葉內型和葉外型，胎兒多數為葉外型b）超聲特征：邊界清楚的強冋聲包塊，多位于左胸腔底部，滋養(yǎng)血管來自于胸主動脈或腹主動脈。c）預后良好，部分隔離肺隨孕周逐漸縮小，預后更佳。3先天性膈疝CDHa
7、）隔的發(fā)冇缺陷導致腹腔內容物進入胸腔。左側膈肌缺損較多見。b）超聲特征：胸腔內顯示腹腔內臟器冋升，形成胸腔內包塊，如胃泡、小腸、肝等。胸腔內肺、心臟及縱膈等臟器等受壓并移位。胸腹腔矢狀和冠狀切面正常膈肌弧形低回聲帶中斷或消失。c）預后差三、消化系統(tǒng)畸形1十二指腸閉鎖與狹窄a）十二指腸腔化過程障礙b）超聲特征：雙泡征，羊水過多c）預后較好2胎糞性腹般炎a）胎兒期腸穿孔，胎糞進入腹腔后引起的化學性腹膜炎。常見的原因有腸扭轉、閉鎖、供血不足及胎糞性腸梗阻，也有母體吸毒、巨細胞病毒感染。b）超聲特征：腹腔
8、內鈣化強回聲、腸管擴張、胎兒腹水、羊水過多c）預后取決于引起胎糞性腹膜炎的原因。四、泌尿牛殖系統(tǒng)畸形1腎缺如或發(fā)育不良a）為散發(fā)性，也可為常染色體隱性、顯性及X連鎖遺傳。由于一側或雙側輸尿管芽不發(fā)冇，不能誘導后腎原慕發(fā)冇為后腎。b）超聲特征:雙側腎缺如或發(fā)育不良：羊水過少，膀胱不顯示，雙腎不顯示，腎上腺平躺。單側腎缺如或發(fā)育不良：一側腎臟不顯示和腎上腺平躺?？捎袑饶I臟代償性增人。C）雙腎缺如是致死性的。單腎缺如預厲良好。2多囊腎a）常染色體隱性遺傳，分為胎兒型和成人型。b）超聲特
