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《早中期妊娠產(chǎn)前超聲篩查21三體及18三體綜合征論文》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在學(xué)術(shù)論文-天天文庫。
1、早中期妊娠產(chǎn)前超聲篩查21三體及18三體綜合征論文摘要】目的探討早中期妊娠胎兒超聲篩查異常與胎兒染色體異常的相關(guān)性。方法通過回顧性分析研究已行染色體核型分析確診的21三體及18三體綜合征胎兒超聲檢查異常表現(xiàn),了解異常核型出現(xiàn)的類型及與超聲異常的關(guān)系。結(jié)果染色體胎兒異常38例,21三體患兒20例,超聲異常比率92%;18三體患兒18例，畸形率100%。結(jié)論早中期產(chǎn)前超聲檢查對產(chǎn)前診斷意義重大,對特異超聲異常孕婦應(yīng)行羊膜腔穿刺術(shù)或臍靜脈穿刺術(shù)行染色體核型分析?！娟P(guān)鍵詞】產(chǎn)前診斷;超聲篩查;染色體異常AbstractObjectiveToinvestigatetheassociat
2、ionbetalultrasoundscreeningandfetalabnormalkaryotypeinthefirstandthesecondtrimesterofpregnancy.MethodsToanalyzeabnormalkaryotypeamongfetalabnormalityinultrasoundexamination，andstudytheassociationbetalkaryotypeandultrasoundexamination.ResultsThereare38casesalkaryotype.Amongthem，20casesy21(96
3、%),18casesy18(100%).ConclusionUltrasoundexaminationinthefirstandthesecondtrimesterofpregnancyareimportantinprenataldiagnosis.Pregnantanalfetalinultrasoundexaminationshouldpromptdoingamniocentesisorumbilicalbloodsamplingforfetalchromosomeanalysis.Keyosomeabnormality非整倍體異常是胎兒最常見的一類染色體異常,包括了21
4、三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征,以及一些性染色體異常:X單體,如45，X(Turner綜合征)，或性染色體三體,如47，XXX、47，XXY、47.freelm(孕10～11周)或≥310mm(孕12～13周)則提示NT增厚,診斷的敏感性和特異性較高3。在本研究中，NT和(或)NF增厚55%。3.1.2其他孕早期篩查指標(biāo)包括胎心率過快或過慢、鼻骨發(fā)育不良等5，本研究樣本量較小，共發(fā)現(xiàn)鼻骨缺失5例，占總數(shù)13%。3.221三體及18三體妊娠中期超聲篩查3.2.1嚴(yán)重畸形本研究中20例21三體及18例18三體綜合征的胎兒嚴(yán)重畸形的超聲表現(xiàn)有:心臟結(jié)構(gòu)異常(50%)，顱
5、內(nèi)結(jié)構(gòu)異常(37%)，唇腭裂(26%)以及消化道梗阻(10%)等。與文獻(xiàn)報道6結(jié)果相近，因而如超聲一旦發(fā)現(xiàn)胎兒有以上結(jié)構(gòu)異常，高度提示有染色體異常的可能，特別是18三體綜合征的可能性更大，需對其進(jìn)行染色體核型分析，以明確診斷及對妊娠預(yù)后進(jìn)行評估。此外，胎兒生長受限也是不可忽略的指標(biāo)之一，在本研究中，38例染色體異常胎兒中，其中2例21三體胎兒生長受限，占比率為10%，6例18三體胎兒生長受限，占比率為33%。3.2.2微小畸形并非所有染色體異常胎兒都出現(xiàn)嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形,特別是21三體綜合征，有時候超聲下微小畸形也可以提示胎兒染色體異常的幾率增高。目前認(rèn)為,與胎兒染色體異常相關(guān)
6、的微小畸形包括:NF，股骨短或肱骨短，腸管回聲增強，側(cè)腦室輕度擴(kuò)張，心內(nèi)強回聲光斑，小腦延髓池增寬，腎盂輕度分離等7。4結(jié)論胎兒21及18染色體三體綜合征特別是18三體常伴有發(fā)育異常，超聲正是通過對胎兒解剖結(jié)構(gòu)異常的觀察，發(fā)現(xiàn)這部分類型染色體三體綜合征的胎兒超聲表現(xiàn)特點，有效地檢出21及18三體綜合征的高風(fēng)險胎兒，有助于提高胎兒染色體異常的產(chǎn)前診斷。胎兒21三體嚴(yán)重畸形的比率不高，但也有其特異的微小畸形超聲表現(xiàn)，如NF、股骨短或肱骨短、腸管回聲增強、側(cè)腦室輕度擴(kuò)張、心內(nèi)強回聲光斑、小腦延髓池增寬、腎盂輕度分離等，如果產(chǎn)前診斷時發(fā)現(xiàn)兩個以上超聲表現(xiàn)應(yīng)建議羊水或臍血穿刺進(jìn)行胎兒染
7、色體核型分析。幾乎所有的18三體綜合征患兒均合并嚴(yán)重畸形,容易在孕中期的常規(guī)超聲檢查中發(fā)現(xiàn)3。胎兒18三體在該項研究中嚴(yán)重畸形率為100%，而其中較為常見的畸形為心臟畸形以及胎兒生長受限，因此，在產(chǎn)前診斷工作中一旦發(fā)現(xiàn)以上異常，高度提示有染色體異常的可能，需對其進(jìn)行染色體核型分析，以明確診斷及對妊娠預(yù)后進(jìn)行評估,但是需要強調(diào)的是,超聲只能發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常而不能肯定染色體異常,只有胎兒染色體核型分析才能確定染色體是否異常。研究的局限性，本研究由于學(xué)術(shù)水平，設(shè)備水平以及時間限制尚有不足，而且，盡管特異的超聲
