911例血紅蛋白電泳結(jié)果分析.doc

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1、911例血紅蛋白電泳結(jié)果分析作者：陳忠領(lǐng)，魏新燕，范美珍，鄭志賢，谷雙清，劉蘇【關(guān)鍵詞】血紅蛋白電泳；地中海貧血；基因診斷　　［摘　要］目的：探討血紅蛋白電泳在地中海貧血(地貧)篩查中的作用。方法：對9315例育齡人群初篩出紅細(xì)胞脆性降低者，應(yīng)用法國Sebia全自動電泳分析系統(tǒng)進(jìn)行血紅蛋白電泳，通過自動掃描系統(tǒng)分析,檢測Hb各組分的含量，初步分為屬于α地貧或β地貧，再通過基因診斷確診。結(jié)果：在9315例育齡人群中,紅細(xì)胞脆性降低者911例（9.78％）。進(jìn)一步通過血紅蛋白電泳分為α地貧表型陽性727例，陽性率7.8％，β地貧表型陽性177例，陽性率1.9％?；蛟\斷結(jié)果顯示，α地貧初篩

2、符合率60.5％，β地貧初篩符合率80％。結(jié)論：血紅蛋白電泳能夠定量檢測HBA、HbF、HbA2含量，將地貧進(jìn)行初步分類為α地貧或β地貧，有效地篩查出高危夫婦，為進(jìn)一步進(jìn)行基因診斷和遺傳咨詢提供基礎(chǔ)。　?。坳P(guān)鍵詞］血紅蛋白電泳；地中海貧血；基因診斷　　血紅蛋白電泳能夠定量檢測HbA、HbF、HbA2含量以及其他異常血紅蛋白，常用于診斷地中海貧血(地貧)和血紅蛋白病。地貧是我國長江以南發(fā)病率最高,危害最大的一種遺傳病。據(jù)廣東省流行病學(xué)調(diào)查α地貧雜合子為7.3%,β地貧攜帶者為1.83%~3.36%,合計(jì)近10%，對人們的健康和優(yōu)生構(gòu)成了很大的威脅?，F(xiàn)把我們自2003年3月至2006年3月

3、利用血紅蛋白電泳進(jìn)行地貧篩查的情況報(bào)道如下?！　?　對象與方法　　1.1　對象　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　深圳市寶安區(qū)育齡人群，2003年3月至2006年3月共篩查9315人。其中男4120人，年齡21歲～50歲，平均27.5歲；女5195人，年齡21歲～43歲，平均26.8歲?！　?.2　方法　　1.2.1　地貧初篩　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　采用中山醫(yī)科大學(xué)遺傳教研室推薦的紅細(xì)胞脆性一管定量法作為篩查方法，正常參考值為溶血百分率>69%。　　1.2.2　血紅蛋白電泳3　　對于初篩紅細(xì)胞脆性降低者，應(yīng)用全自動蛋白電泳分析系統(tǒng)(Hydras

4、ys，法國Sebia)進(jìn)行Hb電泳，按操作說明進(jìn)行點(diǎn)樣、電泳、染色、脫色、烘干，再通過自動掃描系統(tǒng)分析Hb各組分含量，打印出掃描圖譜。　　1.2.3　正常參考值　　成人男女HbA2為2.0％～3.5％并且沒有出現(xiàn)異常血紅蛋白帶。如HbA2≤3.5，或出現(xiàn)異常血紅蛋白帶（HbH、HbBart's），判為α地貧表型陽性；如HbA2>3.5%或出現(xiàn)異常血紅蛋白帶（HbF>2.0%），則判為β地貧表型陽性?！　?.2.4　基因診斷　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　采用深圳亞能公司試劑，提取外周血白細(xì)胞DNA后，α珠蛋白基因分析先行PCR擴(kuò)增再進(jìn)行瓊脂糖電泳檢測，可以同

5、時(shí)檢測三種最常見的缺失型（SEA、α3.7、α4.2）。β珠蛋白基因分析先行PCR擴(kuò)增再結(jié)合反向點(diǎn)雜交，可以檢測常見的17種突變型?！　?　結(jié)果　　2.1　初篩結(jié)果　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　9315例篩查對象中紅細(xì)胞脆性降低者為911人，陽性率9.78％。　　2.2　血紅蛋白電泳結(jié)果　　　對911例紅細(xì)胞脆性降低者進(jìn)行血紅蛋白電泳分析，HbA2>3.5％者173例，檢出HbH帶11例，其中6例同時(shí)出現(xiàn)HbBart's帶，2例同時(shí)出現(xiàn)HbCS帶；檢出HbF帶67例；檢出HbE帶4例；檢出HbG帶3例。按上述判斷標(biāo)準(zhǔn)，可分為α地貧表型陽性727例，陽性率7.8％（

6、727/9315），β地貧表型陽性177例，陽性率1.9％（177/9315）。結(jié)果見表1。表1　9315例地中海貧血血紅蛋白篩查結(jié)果（略）注：*其他血紅蛋白?。篐bE4例，HbG3例?！　?.3　基因診斷結(jié)果　　　在911例紅細(xì)胞脆性降低者中對202例進(jìn)行了基因診斷。162人進(jìn)行了α地貧基因診斷，檢出α地貧98例，初篩符合率60.5％，其中5例血紅蛋白H病有4例得到確診；40人進(jìn)行了β地貧基因診斷，檢出β地貧32例，初篩符合率80％。見表2。表2　地中海貧血基因診斷結(jié)果（略）　　3　討論　　　地貧是由于某一種或幾種珠蛋白肽鏈合成障礙，以致珠蛋白肽鏈合成失平衡而導(dǎo)致的溶血性貧血,也稱珠

7、蛋白合成障礙性貧血，在我國南方比較常見。本文的篩查結(jié)果顯示，在深圳市寶安區(qū)戶籍人口育齡人群中地中海貧血初篩陽性率為9.78％，其中α地貧為7.8％，β地貧為1.9％，具有較高的發(fā)病率。本文的基因診斷結(jié)果也顯示，α地貧初篩符合率較低，只有60.5％，β地貧初篩符合率達(dá)到80％。主要由于其他少見的小細(xì)胞低色素性貧血如血紅蛋白病、非缺失型α3地中海貧血、某些慢性內(nèi)科疾病等，也可引起MCV的下降和紅細(xì)胞脆性的降低［1］，表現(xiàn)為初篩陽性，而α地貧表型陽性