911例血紅蛋白電泳結果分析

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1、911例血紅蛋白電泳結果分析作者：陳忠領，魏新燕，范美珍，鄭志賢，谷雙清，劉蘇【關鍵詞】血紅蛋白電泳；地中海貧血；基因診斷　　［摘　要］目的：探討血紅蛋白電泳在地中海貧血(地貧)篩查中的作用。方法：對9315例育齡人群初篩出紅細胞脆性降低者，應用法國Sebia全自動電泳分析系統(tǒng)進行血紅蛋白電泳，通過自動掃描系統(tǒng)分析,檢測Hb各組分的含量，初步分為屬于α地貧或β地貧，再通過基因診斷確診。結果：在9315例育齡人群中,紅細胞脆性降低者911例（9.78％）。進一步通過血紅蛋白電泳分為α地貧表型陽性727例，陽性率7

2、.8％，β地貧表型陽性177例，陽性率1.9％。基因診斷結果顯示，α地貧初篩符合率60.5％，β地貧初篩符合率80％。結論：血紅蛋白電泳能夠定量檢測HBA、HbF、HbA2含量，將地貧進行初步分類為α地貧或β地貧，有效地篩查出高危夫婦，為進一步進行基因診斷和遺傳咨詢提供基礎?！　。坳P鍵詞］血紅蛋白電泳；地中海貧血；基因診斷6　　血紅蛋白電泳能夠定量檢測HbA、HbF、HbA2含量以及其他異常血紅蛋白，常用于診斷地中海貧血(地貧)和血紅蛋白病。地貧是我國長江以南發(fā)病率最高,危害最大的一種遺傳病。據(jù)廣東省流行病學調(diào)

3、查α地貧雜合子為7.3%,β地貧攜帶者為1.83%~3.36%,合計近10%，對人們的健康和優(yōu)生構成了很大的威脅?，F(xiàn)把我們自2003年3月至2006年3月利用血紅蛋白電泳進行地貧篩查的情況報道如下?！　?　對象與方法　　1.1　對象　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　深圳市寶安區(qū)育齡人群，2003年3月至2006年3月共篩查9315人。其中男4120人，年齡21歲～50歲，平均27.5歲；女5195人，年齡21歲～43歲，平均26.8歲?！　?.2　方法　　1.2.1　地貧初篩　　　　　　　　　　　

4、　　　　　　　　　　　　　采用中山醫(yī)科大學遺傳教研室推薦的紅細胞脆性一管定量法作為篩查方法，正常參考值為溶血百分率>69%?！　?.2.2　血紅蛋白電泳6　　對于初篩紅細胞脆性降低者，應用全自動蛋白電泳分析系統(tǒng)(Hydrasys，法國Sebia)進行Hb電泳，按操作說明進行點樣、電泳、染色、脫色、烘干，再通過自動掃描系統(tǒng)分析Hb各組分含量，打印出掃描圖譜?！　?.2.3　正常參考值　　成人男女HbA2為2.0％～3.5％并且沒有出現(xiàn)異常血紅蛋白帶。如HbA2≤3.5，或出現(xiàn)異常血紅蛋白帶（HbH、HbBa

5、rt's），判為α地貧表型陽性；如HbA2>3.5%或出現(xiàn)異常血紅蛋白帶（HbF>2.0%），則判為β地貧表型陽性。　　1.2.4　基因診斷　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　采用深圳亞能公司試劑，提取外周血白細胞DNA后，α珠蛋白基因分析先行PCR擴增再進行瓊脂糖電泳檢測，可以同時檢測三種最常見的缺失型（SEA、α3.7、α4.2）。β珠蛋白基因分析先行PCR擴增再結合反向點雜交，可以檢測常見的17種突變型?！　?　結果　　2.1　初篩結果　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

6、9315例篩查對象中紅細胞脆性降低者為911人，陽性率9.78％。6　　2.2　血紅蛋白電泳結果　　　對911例紅細胞脆性降低者進行血紅蛋白電泳分析，HbA2>3.5％者173例，檢出HbH帶11例，其中6例同時出現(xiàn)HbBart's帶，2例同時出現(xiàn)HbCS帶；檢出HbF帶67例；檢出HbE帶4例；檢出HbG帶3例。按上述判斷標準，可分為α地貧表型陽性727例，陽性率7.8％（727/9315），β地貧表型陽性177例，陽性率1.9％（177/9315）。結果見表1。表1　9315例地中海貧血血紅蛋白篩查結

7、果（略）注：*其他血紅蛋白病：HbE4例，HbG3例?！　?.3　基因診斷結果　　　在911例紅細胞脆性降低者中對202例進行了基因診斷。162人進行了α地貧基因診斷，檢出α地貧98例，初篩符合率60.5％，其中5例血紅蛋白H病有4例得到確診；40人進行了β地貧基因診斷，檢出β地貧32例，初篩符合率80％。見表2。表2　地中海貧血基因診斷結果（略）　　3　討論　6　　地貧是由于某一種或幾種珠蛋白肽鏈合成障礙，以致珠蛋白肽鏈合成失平衡而導致的溶血性貧血,也稱珠蛋白合成障礙性貧血，在我國南方比較常見。本文的篩查結果

8、顯示，在深圳市寶安區(qū)戶籍人口育齡人群中地中海貧血初篩陽性率為9.78％，其中α地貧為7.8％，β地貧為1.9％，具有較高的發(fā)病率。本文的基因診斷結果也顯示，α地貧初篩符合率較低，只有60.5％，β地貧初篩符合率達到80％。主要由于其他少見的小細胞低色素性貧血如血紅蛋白病、非缺失型α地中海貧血、某些慢性內(nèi)科疾病等，也可引起MCV的下降和紅細胞脆性的降低［1］，表現(xiàn)為初篩陽性，而α地貧表型