911例血紅蛋白電泳結(jié)果分析

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1、911例血紅蛋白電泳結(jié)果分析:陳忠領(lǐng),魏新燕,范美珍,鄭志賢,谷雙清,劉蘇【關(guān)鍵詞】血紅蛋白電泳;地中海貧血;基因診斷  [摘 要]目的:探討血紅蛋白電泳在地中海貧血(地貧)篩查中的作用。方法:對(duì)9315例育齡人群初篩出紅細(xì)胞脆性降低者,應(yīng)用法國(guó)Sebia全自動(dòng)電泳分析系統(tǒng)進(jìn)行血紅蛋白電泳,通過(guò)自動(dòng)掃描系統(tǒng)分析,檢測(cè)Hb各組分的含量,初步分為屬于α地貧或β地貧,再通過(guò)基因診斷確診。結(jié)果:在9315例育齡人群中,紅細(xì)胞脆性降低者911例(9.78%)。進(jìn)一步通過(guò)血紅蛋白電泳分為α地貧表型陽(yáng)性727例,陽(yáng)性率7.8%,β地貧表型陽(yáng)性177例,陽(yáng)性率1.9%?;?/p>

2、因診斷結(jié)果顯示,α地貧初篩符合率60.5%,β地貧初篩符合率80%。結(jié)論:血紅蛋白電泳能夠定量檢測(cè)HBA、HbF、HbA2含量,將地貧進(jìn)行初步分類為α地貧或β地貧,有效地篩查出高危夫婦,為進(jìn)一步進(jìn)行基因診斷和遺傳咨詢提供基礎(chǔ)?! 。坳P(guān)鍵詞]血紅蛋白電泳;地中海貧血;基因診斷  血紅蛋白電泳能夠定量檢測(cè)HbA、HbF、HbA2含量以及其他異常血紅蛋白,常用于診斷地中海貧血(地貧)和血紅蛋白病。地貧是我國(guó)長(zhǎng)江以南發(fā)病率最高,危害最大的一種遺傳病。據(jù)廣東省流行病學(xué)調(diào)查α地貧雜合子為7.3%,β地貧攜帶者為1.83%~3.36%,合計(jì)近10%,對(duì)人們的健康和優(yōu)生構(gòu)

3、成了很大的威脅。現(xiàn)把我們自2003年3月至2006年3月利用血紅蛋白電泳進(jìn)行地貧篩查的情況報(bào)道如下?! ? 對(duì)象與方法  1.1 對(duì)象                        深圳市寶安區(qū)育齡人群,2003年3月至2006年3月共篩查9315人。其中男4120人,年齡21歲~50歲,平均27.5歲;女5195人,年齡21歲~43歲,平均26.8歲?! ?.2 方法  1.2.1 地貧初篩                        采用中山醫(yī)科大學(xué)遺傳教研室推薦的紅細(xì)胞脆性一管定量法作為篩查方法,正常參考值為溶血百分率>69%?! ?.2.2

4、 血紅蛋白電泳  對(duì)于初篩紅細(xì)胞脆性降低者,應(yīng)用全自動(dòng)蛋白電泳分析系統(tǒng)(Hydrasys,法國(guó)Sebia)進(jìn)行Hb電泳,按操作說(shuō)明進(jìn)行點(diǎn)樣、電泳、染色、脫色、烘干,再通過(guò)自動(dòng)掃描系統(tǒng)分析Hb各組分含量,打印出掃描圖譜?! ?.2.3 正常參考值  成人男女HbA2為2.0%~3.5%并且沒(méi)有出現(xiàn)異常血紅蛋白帶。如HbA2≤3.5,或出現(xiàn)異常血紅蛋白帶(HbH、HbBart's),判為α地貧表型陽(yáng)性;如HbA2>3.5%或出現(xiàn)異常血紅蛋白帶(HbF>2.0%),則判為β地貧表型陽(yáng)性?! ?315例篩查對(duì)象中紅細(xì)胞脆性降低者為911人,陽(yáng)性率9.7

5、8%?! ?.2 血紅蛋白電泳結(jié)果   對(duì)911例紅細(xì)胞脆性降低者進(jìn)行血紅蛋白電泳分析,HbA2>3.5%者173例,檢出HbH帶11例,其中6例同時(shí)出現(xiàn)HbBart's帶,2例同時(shí)出現(xiàn)HbCS帶;檢出HbF帶67例;檢出HbE帶4例;檢出HbG帶3例。按上述判斷標(biāo)準(zhǔn),可分為α地貧表型陽(yáng)性727例,陽(yáng)性率7.8%(727/9315),β地貧表型陽(yáng)性177例,陽(yáng)性率1.9%(177/9315)。結(jié)果見(jiàn)表1。表1 9315例地中海貧血血紅蛋白篩查結(jié)果(略)注:*其他血紅蛋白?。篐bE4例,HbG3例?! ?.3 基因診斷結(jié)果   在911例紅細(xì)胞脆性降低

6、者中對(duì)202例進(jìn)行了基因診斷。162人進(jìn)行了α地貧基因診斷,檢出α地貧98例,初篩符合率60.5%,其中5例血紅蛋白H病有4例得到確診;40人進(jìn)行了β地貧基因診斷,檢出β地貧32例,初篩符合率80%。見(jiàn)表2。表2 地中海貧血基因診斷結(jié)果(略)  3 討論   地貧是由于某一種或幾種珠蛋白肽鏈合成障礙,以致珠蛋白肽鏈合成失平衡而導(dǎo)致的溶血性貧血,也稱珠蛋白合成障礙性貧血,在我國(guó)南方比較常見(jiàn)。本文的篩查結(jié)果顯示,在深圳市寶安區(qū)戶籍人口育齡人群中地中海貧血初篩陽(yáng)性率為9.78%,其中α地貧為7.8%,β地貧為1.9%,具有較高的發(fā)病率。本文的基因診斷結(jié)果也顯示,

7、α地貧初篩符合率較低,只有60.5%,β地貧初篩符合率達(dá)到80%。主要由于其他少見(jiàn)的小細(xì)胞低色素性貧血如血紅蛋白病、非缺失型α地中海貧血、某些慢性內(nèi)科疾病等,也可引起MCV的下降和紅細(xì)胞脆性的降低[1],表現(xiàn)為初篩陽(yáng)性,而α地貧表型陽(yáng)性的判斷標(biāo)準(zhǔn)中也包括血紅蛋白電泳結(jié)果正常者。同時(shí)也因?yàn)楸疚牡幕蛟\斷只能檢出缺失型α地貧,不能檢出突變型α地貧。目前,國(guó)內(nèi)外用于明確診斷地中海貧血的是聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)技術(shù)結(jié)合其他分子生物學(xué)手段檢測(cè)α、β地貧基因的方法[2,3],但分子生物學(xué)技術(shù)要求條件高,方法煩瑣,尚不能廣泛應(yīng)用于各級(jí)醫(yī)院特別是基層醫(yī)院。因此,常用簡(jiǎn)單、

8、方便的血液學(xué)方法進(jìn)行地中海貧血的篩查,包括平均紅細(xì)胞參數(shù)(MCV、

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