資源描述：
《認識結(jié)節(jié)性硬化綜合癥在腹部的表現(xiàn)ppt課件》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、Case1女，25歲Case2男，20歲結(jié)節(jié)性硬化綜合征（TuberousSclerosisComplex，TSC）梁長虹TSC概述分子學研究診斷標準胸腹部異常表現(xiàn)TSC概述常染色體顯性多系統(tǒng)遺傳性疾病，以不同器官的多種錯構(gòu)瘤樣病變?yōu)樘卣鱐SC可以累及男女及所有人種；估計發(fā)病率在1/6000-1/12000，約2/3的病例為散發(fā)TSC預(yù)后很差，約40%死于35歲以前不同年齡階段主要死亡原因UmeokaS,etal.Radiographics.2008;28(7)分子學研究TSC是TSC1和TSC2兩種基因的突變導致的TSC1基因位于9號染色體的長臂
2、（9q34），編碼錯構(gòu)瘤蛋白；TSC2基因位于16號染色體的短臂（16p13），編碼馬鈴薯蛋白TSC1和TSC2是腫瘤抑制基因，如果它們因突變發(fā)生變化，會導致在身體多處形成腫瘤TSC病人中有15-20%沒有基因突變，這些病人通常臨床癥狀較輕微血管平滑肌脂肪瘤和淋巴管平滑肌瘤病的發(fā)病機制CrinoPB,etal.NEnglJMed.2006;355:1345-56.診斷標準典型三聯(lián)征（Vogt三聯(lián)征）智力低下癲癇皮質(zhì)腺瘤約有一半的TSC智力正常，約1/4的TSC沒有癲癇主要特征次要特征1.面部的纖維血管瘤或額部纖維斑塊1.多發(fā)的、隨機分布的牙釉質(zhì)小凹
3、2.非創(chuàng)傷性指（趾）甲或甲周纖維瘤2.錯構(gòu)瘤性直腸息肉3.色素脫失斑（3塊或3塊以上）3.骨囊腫4.鯊魚皮樣斑4.大腦白質(zhì)放射狀移行線5.多發(fā)性視網(wǎng)膜結(jié)節(jié)狀錯構(gòu)瘤5.牙齦纖維瘤6.皮質(zhì)結(jié)節(jié)6.非腎性錯構(gòu)瘤7.室管膜下結(jié)節(jié)7.視網(wǎng)膜無色性斑塊8.室管膜下巨細胞星形細胞瘤8.“咖啡”牛奶斑9.單發(fā)或多發(fā)的心臟橫紋肌瘤9.多囊腎10.淋巴血管肌瘤病11.腎血管平滑肌脂肪瘤肯定性診斷：兩個主要特征或一個主要特征加上兩個次要特征可能性診斷：一個主要特征加上一個次要特征懷疑性診斷：一個主要特征或兩個、兩個以上次要特征RoachES,etal.JChildNeu
4、rol.1998;13(12):624-628.1998年全美TS協(xié)會制定的診斷標準2012年更新的TSC診斷標準NorthrupH,etal.PediatrNeurol.2013;49(4):243-254.A.基因診斷標準發(fā)現(xiàn)TSC1或TSC2致病性突變即可作出肯定性診斷10-25%TSC患者傳統(tǒng)基因測定中沒有發(fā)現(xiàn)突變，一個正常的結(jié)果并不能排除TSC，也不能對使用臨床診斷標準診斷TSC產(chǎn)生任何影響B(tài).臨床診斷標準主要特征次要特征1.皮膚脫色斑（≥3，至少5mm直徑）1.“咖啡”牛奶斑2.纖維血管瘤（≥3）或纖維性頭部斑塊2.牙釉質(zhì)小凹（>3）3
5、.指甲纖維瘤（≥2）3.口腔內(nèi)纖維瘤（≥2）4.鯊革斑4.視網(wǎng)膜色素缺失斑5.多發(fā)視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤5.多發(fā)腎囊腫6.皮質(zhì)發(fā)育不良*6.非腎性錯構(gòu)瘤7.室管膜下結(jié)節(jié)8.室管膜下巨細胞星形細胞瘤9.心臟橫紋肌瘤10.淋巴管平滑肌瘤?。↙AM）+11.血管平滑肌脂肪瘤（≥2）+肯定性診斷：兩個主要特征或一個主要特征與≥2個次要特征懷疑性診斷：一個主要診斷或≥2個次要特征*包括結(jié)節(jié)和腦白質(zhì)放射狀遷移線+LAM和血管平滑肌脂肪瘤兩個主要特征結(jié)合而沒有其它特征，不能滿足肯定診斷的標準2021/6/2916UmeokaS,etal.Radiographics.200
6、8;28(7)NorthrupH,etal.PediatrNeurol.2013;49(4):243-254.胸腹部異常表現(xiàn)心臟橫紋肌瘤肺淋巴管肌瘤?。↙ymphangioleiomyomatosis，LAM）錯構(gòu)瘤結(jié)節(jié)（MultifocalMicronodularPneumocyteHyperplasia，MMPH）透明細胞糖瘤（ClearCell“Sugar”Tumor,CCST）腎臟血管平滑肌脂肪瘤（Angiomyolipoma，AML）囊腫腎癌、嗜酸細胞腺瘤腹膜后淋巴管肌瘤病（LAM）肝血管平滑肌脂肪瘤（AML）消化道息肉心臟異常心臟橫紋肌
7、瘤常是此病的首發(fā)表現(xiàn)，TSC中發(fā)生率約50-65%；反之，40-80%心臟橫紋肌瘤的病人存在TSC腫瘤常在胎兒期發(fā)現(xiàn)，生后腫瘤常退化，通常不引起嚴重的臨床癥狀可多發(fā)或單發(fā)，常位于心室2021/6/2918男2歲確診TSC肺部異常LAM幾乎均發(fā)生于女性，平均年齡37歲，約見于26-39%的女性TSC病人以彌漫性間質(zhì)平滑肌細胞增生和肺實質(zhì)囊性變?yōu)樘卣鞒Ｒ姲Y狀是勞力性呼吸困難或復發(fā)性氣胸典型CT表現(xiàn)散布于雙肺的不同大小和輪廓的薄壁囊腫，可與氣道相通有時可見網(wǎng)格狀陰影，代表淋巴血管阻塞引起的間質(zhì)水腫氣胸或乳糜胸2021/6/2920JohnsonSR，et
8、al．EurRespirJ.2010;35:14女，37歲女，25歲肺部異常MMPH是一種可與TSC相伴的少見的肺部異常，
