結節(jié)性硬化影像表現(xiàn)

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1、結節(jié)性硬化2012.3.8臨床及病理結節(jié)性硬化是一種先天性、家族性、遺傳性疾病。臨床表現(xiàn)以皮脂腺瘤、癲癇和智力低下三聯(lián)癥為特征病理特點為錯構瘤，可以累及全身各個器官，腦部最易受累，所有病例均有腦部受累，而其他器官受累可有可無腦部受累最常見的部位是大腦半球，小腦及間腦很少被累及，病灶長位于腦脊液通路附近，尤其是室間孔附近的室管膜下，病灶也可位于腦皮質病灶呈2~3mm大小之結節(jié)狀位于室管膜下的病灶常發(fā)生鈣化，位于皮質的結節(jié)雖也可發(fā)生鈣化，但多數(shù)為部分鈣化部分未鈣化的混合病灶影像表現(xiàn)CT檢查時，常以顱內多發(fā)鈣化為主要表現(xiàn)

2、，鈣化常于2歲后出現(xiàn)皮質為鈣化的結節(jié)在CT平掃是通常呈等密度或稍高密度MRI對皮質未鈣化結節(jié)的發(fā)現(xiàn)由于CTT1皮質未鈣化結節(jié)呈等信號或稍高信號，T2呈高信號CT平掃雙側室管膜下多發(fā)結節(jié)狀鈣化，MRT1可見部分未鈣化的結節(jié)呈稍高信號，T2鈣化結節(jié)呈低信號患者男16歲，臨床表現(xiàn)為癲癇CT平掃發(fā)現(xiàn)鈣化灶病灶呈結節(jié)狀等T1長T2信號影，T2Flair呈高信號，DWI未見明顯高信號進一步MRI檢測鑒別診斷主要應與先天宮內感染區(qū)別兩者臨床均可變現(xiàn)有智力障礙CT均表現(xiàn)為腦實質內多發(fā)散在結節(jié)樣鈣化，且鈣化均可位于側腦室周圍室管膜下

3、結節(jié)性硬化患者多同時有皮膚皮脂腺瘤存在，或者其他部位同時有腫瘤存在約10%~15%的結節(jié)性硬化患者，室管膜下結節(jié)可以轉化為室管膜下巨細胞星形細胞瘤CT和MR檢查時表現(xiàn)為側腦室腫瘤，需要與側腦室其他腫瘤區(qū)別特發(fā)性家族性腦血管鐵鈣沉著癥也稱對成性大腦鈣化綜合征、特發(fā)性對稱性大腦基底節(jié)鈣化癥、家族性基底節(jié)鈣化等臨床上少見，由于部分病例有家族史，故認為有家族遺傳性，也有性染色體遺傳病理上以雙側基底節(jié)鐵鈣沉積為特征，可也發(fā)生在丘腦、小腦齒狀核和皮層下區(qū)臨床表現(xiàn)常發(fā)病于青春期或成年期由單純性全身性強直，手足徐動，舞蹈樣動作到出

4、現(xiàn)震顫麻痹后期出現(xiàn)智能衰退、精神衰退、情感遲鈍、記憶和計算力減退影像表現(xiàn)CT主要表現(xiàn)為雙側基底節(jié)對稱性鈣化，呈均質很高密度輕者鈣化局限于蒼白球、尾狀核、殼核和丘腦MRI多表現(xiàn)為T1及T2均呈低信號科克因綜合征CT檢查雙側基底節(jié)及其他部位鈣化，顱骨和腦膜增厚，腦室和腦溝擴大CT掃描呈低信號MRT2呈高信號腦白質脫髓鞘呈斑點狀或斑片狀神經(jīng)纖維瘤病大腦半球及小腦半球表面也可出現(xiàn)鈣化，少見情況下，神經(jīng)纖維瘤病患者室管膜下及基底節(jié)亦可發(fā)生鈣化基底細胞痣綜合征鈣化通常發(fā)生于大腦鐮及小腦幕，也可發(fā)生于腦實質內臨床特點：1、面部及

5、軀干部皮膚痣，有癌變傾向2、額部隆起，面容特殊3、齒源性下頜骨囊腫4、手掌足底角化不良5、脊柱側彎后突、肋骨分叉或發(fā)育不良謝謝