《結(jié)節(jié)性硬化》ppt課件

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1、結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberoussclerosis)北京大學(xué)第三醫(yī)院劉湘源概述又稱結(jié)節(jié)性腦硬化、Bourneville病、斑痣性錯構(gòu)瘤病歸類于神經(jīng)皮膚綜合征源于外胚層的器官發(fā)育異常所致病變累及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼,也可累及中胚層和內(nèi)胚層器官如心肺、骨、腎和胃腸等以面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作及智能減退為臨床特征常染色體顯性遺傳,散發(fā)病例不少見病因顯性遺傳病,常見散發(fā)病例基因定位于9q34或16p13.3,為腫瘤抑制基因分別命名為TSC1和TSC2,基因產(chǎn)物分別為Hamartin(錯構(gòu)瘤？)和tuberin(馬鈴薯球蛋白),均調(diào)節(jié)細(xì)胞生長病理神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)

2、節(jié)廣泛發(fā)生于大腦皮質(zhì)白質(zhì)、基底節(jié)和室管膜下,常伴鈣質(zhì)沉積,可出現(xiàn)異位癥及血管增生等大腦皮質(zhì)有很多硬實結(jié)節(jié),白質(zhì)內(nèi)有異位細(xì)胞團,腦室壁內(nèi)亦有小結(jié)節(jié)皮質(zhì)結(jié)節(jié)數(shù)1～40個不等,以額葉最多,但也可發(fā)生于丘腦、基底節(jié)、小腦腦干和脊髓,結(jié)節(jié)大小不一,有的直徑可>3cm腦部病損一般無惡性變的可能病理側(cè)腦室擴張,室管膜壁附著大量異常的神經(jīng)膠質(zhì)結(jié)節(jié),呈閃亮白色,質(zhì)地堅硬,形成所謂的“燭淚”征,有時可阻塞腦脊液循環(huán)通路而引起腦積水病理腦皮質(zhì)標(biāo)本,表面見異常神經(jīng)膠質(zhì)結(jié)節(jié),而表現(xiàn)為巨腦回畸形病理結(jié)節(jié)由非常致密的細(xì)膠元纖維組成,內(nèi)含形態(tài)異常的膠質(zhì)細(xì)胞及正常或不典型的神經(jīng)元結(jié)節(jié)

3、內(nèi)可有鈣鹽沉積或囊性變。正常的皮質(zhì)結(jié)構(gòu)常發(fā)生紊亂白質(zhì)內(nèi)的異位細(xì)胞核團也是由于膠質(zhì)細(xì)胞和變形的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞所組成火罐網(wǎng),神經(jīng)纖維較少,主要分布在腦室壁和大腦皮質(zhì)間病理神經(jīng)細(xì)胞腫脹,奇異形,似巨細(xì)胞病理Necrosis,hemorrhage,anddeeplystainedgiantcells.TheastrocyteswerepostivieforGFAP.(HE,originalmagnification×400).影像學(xué)Fig.1.Pre-contrastCTscanshowingmultiplecalcificationsatthebilatera

4、lbasalganglia.Fig.2.AxialplainCTscanshowingmultiplecalcificationsonthelateralwallofthebilateralventricles.Theposteriorlateralwalloftheleftventriclewascompressedbyahypointensitylesion.影像學(xué)Fig.3.Axialnon-enhancedT1WIshowingmultiplehypointensitylesionsonthebilateralbasalganglia,and

5、leftthalamusandaroundedhypointensitylesionwasseeninthelefttemporallobe.影像學(xué)Fig.4.CoronalT1WIshowingthatthetrigonalregionoftheleftventriclewascompressedbyahypointensitylesion.影像學(xué)Fig.5.SagittalT2WIshowingaroundhyperintensitylesionintheleftparietallobewithoutobviousedema.臨床表現(xiàn)常侵犯多臟器

6、及組織、且任何器官或組織幾乎均可受累,故臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣以癲癇發(fā)作、面部皮脂腺瘤和智力障礙最常見可僅有三癥之一,亦有完全無癥狀而病理檢查發(fā)現(xiàn)臨床表現(xiàn)--皮膚癥狀最常見,常為主要診斷依據(jù)皮脂腺瘤90%有,常在2～5歲時分布于雙頰及下頜部、前額、眼瞼、鼻部,可見火罐網(wǎng),對稱散發(fā),為淡紅色或紅褐色堅硬蠟狀丘疹,按之可褪色,大小針尖至蠶豆大由過度增生的皮脂腺結(jié)締組織和擴張毛細(xì)血管所組成臨床表現(xiàn)--皮膚癥狀色素脫失斑發(fā)生率85%葉形、卵圓形或不規(guī)則形白斑軀干及上下肢均可出現(xiàn),在紫外線下更明顯綠色顆粒狀皮斑發(fā)生率20%多見于腰及下背部皮膚局部增厚而粗糙略高出皮膚

7、灰褐色,直徑自幾毫米至5～6cm臨床表現(xiàn)--皮膚癥狀指(趾)甲下纖維瘤發(fā)生于青春期自甲溝長出有時為本病惟一的皮膚損害可見牛奶咖啡色素斑,皮膚纖維瘤等臨床表現(xiàn)--皮膚癥狀鯊魚皮樣斑10歲以內(nèi)患者發(fā)生率40%好發(fā)于軀干,尤其是腰骶部為微隆起的柔軟表面凹凸不平的淡黃色斑塊,如鯊魚皮樣直徑1～8cm本質(zhì)是結(jié)締組織痣臨床表現(xiàn)--神經(jīng)癥狀癲癇發(fā)作及智力低下是本病的特征癲癇發(fā)作可在疾病早期,皮膚損害或顱內(nèi)鈣化之前幾年出現(xiàn)表現(xiàn)為任何發(fā)作形式起初可能為嬰兒痙攣癥,以后轉(zhuǎn)變?yōu)槿硇园l(fā)作或部分性發(fā)作有些可僅有癲癇發(fā)作而無其他臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)--神經(jīng)癥狀智力減退60%～70

8、%有不同程度的常在2～3歲即出現(xiàn),甚至更早有智能障礙者幾乎均有癲癇發(fā)作,智力正常者則70%有癲癇發(fā)作癲癇發(fā)生