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《結(jié)節(jié)性硬化PPT課件》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberoussclerosis)1病例患者男，18歲。自述從3歲起面部出現(xiàn)丘疹，伴腰背部有斑塊。20余天前，雙下肢無力，伴短暫抽搐。晨起，雙下肢僵直，活動(dòng)后緩解。一直未經(jīng)治療，平素體健。智力差，現(xiàn)在仍然就讀于小學(xué)3年級(jí)，并且學(xué)習(xí)成績(jī)不佳。追問病史，患者有癲癇小發(fā)作，程度輕，持續(xù)時(shí)間短，間歇時(shí)間較長(zhǎng)。 查體;鼻及兩側(cè)對(duì)稱分布粟粒至綠豆大圓形丘疹，桔紅色。中心較密集，周邊較散在，呈離心性分布。最上可至額部，最下達(dá)下頜，兩側(cè)可波及眉尖。觸之較堅(jiān)韌23骶尾部有橘皮樣稍隆起于皮膚的肥厚性斑塊，形狀不規(guī)則,邊界較清晰。質(zhì)地較軟4腦CT檢查：雙側(cè)側(cè)腦室體部、
2、室管膜下散在數(shù)個(gè)大小不等的結(jié)節(jié)狀鈣化影并向腦室內(nèi)突出。腦液腔系統(tǒng)未見明顯擴(kuò)張，中線結(jié)構(gòu)居中。掃描野內(nèi)顱骨骨質(zhì)未見異常。5概述又稱結(jié)節(jié)性腦硬化、Bourneville病、斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病歸類于神經(jīng)皮膚綜合征源于外胚層的器官發(fā)育異常所致病變累及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼,也可累及中胚層和內(nèi)胚層器官如心肺、骨、腎和胃腸等以面部血管纖維瘤、癲癇發(fā)作及智能減退為臨床特征常染色體顯性遺傳,散發(fā)病例不少見6病因顯性遺傳病,常見散發(fā)病例基因定位于9q34或16p13.3,為腫瘤抑制基因分別命名為TSC1和TSC2,基因產(chǎn)物分別為Hamartin(錯(cuò)構(gòu)瘤)和tuberin(馬鈴薯球蛋白),均
3、調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)7病理神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)廣泛發(fā)生于大腦皮質(zhì)白質(zhì)、基底節(jié)和室管膜下,常伴鈣質(zhì)沉積,可出現(xiàn)異位癥及血管增生等大腦皮質(zhì)有很多硬實(shí)結(jié)節(jié),白質(zhì)內(nèi)有異位細(xì)胞團(tuán),腦室壁內(nèi)亦有小結(jié)節(jié)皮質(zhì)結(jié)節(jié)數(shù)1～40個(gè)不等,以額葉最多,但也可發(fā)生于丘腦、基底節(jié)、小腦腦干和脊髓,結(jié)節(jié)大小不一,有的直徑可>3cm腦部病損一般無惡性變的可能8e診斷APP，醫(yī)學(xué)影像醫(yī)生的學(xué)習(xí)工作好幫手蘋果手機(jī)AppStore搜索下載，安卓版各大應(yīng)用商店搜索下載http://shouji.baidu.com/software/9806380.html9病理側(cè)腦室擴(kuò)張,室管膜壁附著大量異常的神經(jīng)膠質(zhì)結(jié)節(jié),呈
4、閃亮白色,質(zhì)地堅(jiān)硬,形成所謂的“燭淚”征,有時(shí)可阻塞腦脊液循環(huán)通路而引起腦積水10病理腦皮質(zhì)標(biāo)本,表面見異常神經(jīng)膠質(zhì)結(jié)節(jié),而表現(xiàn)為巨腦回畸形11病理結(jié)節(jié)由非常致密的細(xì)膠元纖維組成,內(nèi)含形態(tài)異常的膠質(zhì)細(xì)胞及正常或不典型的神經(jīng)元結(jié)節(jié)內(nèi)可有鈣鹽沉積或囊性變。正常的皮質(zhì)結(jié)構(gòu)常發(fā)生紊亂白質(zhì)內(nèi)的異位細(xì)胞核團(tuán)也是由于膠質(zhì)細(xì)胞和變形的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞所組成火罐網(wǎng),神經(jīng)纖維較少,主要分布在腦室壁和大腦皮質(zhì)間12病理神經(jīng)細(xì)胞腫脹,奇異形,似巨細(xì)胞13e診斷APP，醫(yī)學(xué)影像醫(yī)生的學(xué)習(xí)工作好幫手蘋果手機(jī)AppStore搜索下載，安卓版各大應(yīng)用商店搜索下載http://shouji.baidu.
5、com/software/9806380.html14影像學(xué)Fig.1.Pre-contrastCTscanshowingmultiplecalcificationsatthebilateralbasalganglia.Fig.2.AxialplainCTscanshowingmultiplecalcificationsonthelateralwallofthebilateralventricles.Theposteriorlateralwalloftheleftventriclewascompressedbyahypointensitylesion.15影像學(xué)F
6、ig.3.Axialnon-enhancedT1WIshowingmultiplehypointensitylesionsonthebilateralbasalganglia,andleftthalamusandaroundedhypointensitylesionwasseeninthelefttemporallobe.16影像學(xué)Fig.4.CoronalT1WIshowingthatthetrigonalregionoftheleftventriclewascompressedbyahypointensitylesion.17影像學(xué)Fig.5.Sagittal
7、T2WIshowingaroundhyperintensitylesionintheleftparietallobewithoutobviousedema.18臨床表現(xiàn)常侵犯多臟器及組織、且任何器官或組織幾乎均可受累,故臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣以癲癇發(fā)作、面部血管纖維瘤和智力障礙最常見可僅有三癥之一,亦有完全無癥狀而病理檢查發(fā)現(xiàn)19臨床表現(xiàn)--皮膚癥狀最常見,常為主要診斷依據(jù)血管纖維瘤90%有,常在2～5歲時(shí)分布于雙頰及下頜部、前額、眼瞼、鼻部,可見火罐網(wǎng),對(duì)稱散發(fā),為淡紅色或紅褐色堅(jiān)硬蠟狀丘疹,按之可褪色,大小針尖至蠶豆大由過度增生的結(jié)締組織和擴(kuò)張毛細(xì)血管所組成20臨床
8、表現(xiàn)--皮
