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1、結節(jié)性硬化癥(tuberoussclerosis)病例患者男，18歲。自述從3歲起面部出現(xiàn)丘疹，伴腰背部有斑塊。20余天前，雙下肢無力，伴短暫抽搐。晨起，雙下肢僵直，活動后緩解。一直未經(jīng)治療，平素體健。智力差，現(xiàn)在仍然就讀于小學3年級，并且學習成績不佳。追問病史，患者有癲癇小發(fā)作，程度輕，持續(xù)時間短，間歇時間較長。 查體;鼻及兩側對稱分布粟粒至綠豆大圓形丘疹，桔紅色。中心較密集，周邊較散在，呈離心性分布。最上可至額部，最下達下頜，兩側可波及眉尖。觸之較堅韌骶尾部有橘皮樣稍隆起于皮膚的肥厚性斑塊，形狀不規(guī)則,邊界較清晰。質(zhì)地較軟腦CT檢查：雙側側腦室體部、室管膜下散在數(shù)個大小不等的結節(jié)狀鈣化影
2、并向腦室內(nèi)突出。腦液腔系統(tǒng)未見明顯擴張，中線結構居中。掃描野內(nèi)顱骨骨質(zhì)未見異常。概述又稱結節(jié)性腦硬化、Bourneville病、斑痣性錯構瘤病歸類于神經(jīng)皮膚綜合征源于外胚層的器官發(fā)育異常所致病變累及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼,也可累及中胚層和內(nèi)胚層器官如心肺、骨、腎和胃腸等以面部血管纖維瘤、癲癇發(fā)作及智能減退為臨床特征常染色體顯性遺傳,散發(fā)病例不少見病因顯性遺傳病,常見散發(fā)病例基因定位于9q34或16p13.3,為腫瘤抑制基因分別命名為TSC1和TSC2,基因產(chǎn)物分別為Hamartin(錯構瘤)和tuberin(馬鈴薯球蛋白),均調(diào)節(jié)細胞生長病理神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結節(jié)廣泛發(fā)生于大腦皮質(zhì)白質(zhì)、基底節(jié)和室
3、管膜下,常伴鈣質(zhì)沉積,可出現(xiàn)異位癥及血管增生等大腦皮質(zhì)有很多硬實結節(jié),白質(zhì)內(nèi)有異位細胞團,腦室壁內(nèi)亦有小結節(jié)皮質(zhì)結節(jié)數(shù)1～40個不等,以額葉最多,但也可發(fā)生于丘腦、基底節(jié)、小腦腦干和脊髓,結節(jié)大小不一,有的直徑可>3cm腦部病損一般無惡性變的可能e診斷APP，醫(yī)學影像醫(yī)生的學習工作好幫手蘋果手機AppStore搜索下載，安卓版各大應用商店搜索下載http://shouji.baidu.com/software/9806380.html病理側腦室擴張,室管膜壁附著大量異常的神經(jīng)膠質(zhì)結節(jié),呈閃亮白色,質(zhì)地堅硬,形成所謂的“燭淚”征,有時可阻塞腦脊液循環(huán)通路而引起腦積水病理腦皮質(zhì)標本,表面見異常神經(jīng)
4、膠質(zhì)結節(jié),而表現(xiàn)為巨腦回畸形病理結節(jié)由非常致密的細膠元纖維組成,內(nèi)含形態(tài)異常的膠質(zhì)細胞及正?；虿坏湫偷纳窠?jīng)元結節(jié)內(nèi)可有鈣鹽沉積或囊性變。正常的皮質(zhì)結構常發(fā)生紊亂白質(zhì)內(nèi)的異位細胞核團也是由于膠質(zhì)細胞和變形的神經(jīng)節(jié)細胞所組成火罐網(wǎng),神經(jīng)纖維較少,主要分布在腦室壁和大腦皮質(zhì)間病理神經(jīng)細胞腫脹,奇異形,似巨細胞e診斷APP，醫(yī)學影像醫(yī)生的學習工作好幫手蘋果手機AppStore搜索下載，安卓版各大應用商店搜索下載http://shouji.baidu.com/software/9806380.html影像學Fig.1.Pre-contrastCTscanshowingmultiplecalcificat
5、ionsatthebilateralbasalganglia.Fig.2.AxialplainCTscanshowingmultiplecalcificationsonthelateralwallofthebilateralventricles.Theposteriorlateralwalloftheleftventriclewascompressedbyahypointensitylesion.影像學Fig.3.Axialnon-enhancedT1WIshowingmultiplehypointensitylesionsonthebilateralbasalganglia,andleftt
6、halamusandaroundedhypointensitylesionwasseeninthelefttemporallobe.影像學Fig.4.CoronalT1WIshowingthatthetrigonalregionoftheleftventriclewascompressedbyahypointensitylesion.影像學Fig.5.SagittalT2WIshowingaroundhyperintensitylesionintheleftparietallobewithoutobviousedema.臨床表現(xiàn)常侵犯多臟器及組織、且任何器官或組織幾乎均可受累,故臨床表現(xiàn)復雜多
7、樣以癲癇發(fā)作、面部血管纖維瘤和智力障礙最常見可僅有三癥之一,亦有完全無癥狀而病理檢查發(fā)現(xiàn)臨床表現(xiàn)--皮膚癥狀最常見,常為主要診斷依據(jù)血管纖維瘤90%有,常在2～5歲時分布于雙頰及下頜部、前額、眼瞼、鼻部,可見火罐網(wǎng),對稱散發(fā),為淡紅色或紅褐色堅硬蠟狀丘疹,按之可褪色,大小針尖至蠶豆大由過度增生的結締組織和擴張毛細血管所組成臨床表現(xiàn)--皮膚癥狀色素脫失斑發(fā)生率85%葉形、卵圓形或不規(guī)則形白斑軀干及上
