遺傳代謝性疾病教學(xué)ppt課件

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1、染色體病和遺傳性代謝病湖南省人民醫(yī)院兒科醫(yī)學(xué)中心鐘禮立主任醫(yī)師PEDIATRICS概述遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導(dǎo)致的疾病分類根據(jù)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變的不同，將遺傳病分為五類：染色體病單基因遺傳病多基因遺傳病線粒體病基因組印記單基因遺傳病遺傳方式常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳X連鎖隱性遺傳X連鎖顯性遺傳Y連鎖遺傳染色體病由各種原因引起的染色體的數(shù)目或/和結(jié)構(gòu)異常的疾病，常造成機(jī)體多發(fā)畸形、智力低下、生長發(fā)育遲緩和多系統(tǒng)的功能障礙臨床特征：常染色體病共同的特征為:（1）生長發(fā)育遲緩；（2）智能發(fā)育落后；（3）多發(fā)性先天畸形:內(nèi)臟畸形、骨胳畸形、特殊面容、皮膚紋理改變?nèi)旧w數(shù)目

2、異常減數(shù)分裂或有絲分裂不分離導(dǎo)致單體病、三體病、多體病染色體結(jié)構(gòu)異常缺失、重復(fù)、易位環(huán)狀、等臂染色體染色體畸變類型及特點(diǎn)常見的染色體疾病常染色體病1-22號染色體畸變常見21-三體、18-三體、13-三體性染色體病占染色體病總數(shù)的1/3X和Y染色體的缺如或增多Turner綜合征，Klinefelter綜合征等染色體核型分析的指征（1）懷疑患有染色體病者；（2）有多種先天性畸形；（3）有明顯生長發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙；（4）性發(fā)育異?；虿蝗?；（5）孕母年齡過大、不孕或多次自然流產(chǎn)史；（6）有染色體畸變家族史遺傳性疾病的診斷和預(yù)防遺傳性疾病的診斷：1．病史2．母親妊娠史，孕期用藥史及病史3．家族史

3、4．體格檢查5．實驗室檢查染色體核型分析、生物化學(xué)檢查、基因診斷遺傳性疾病的三級預(yù)防一級預(yù)防——防止出生缺陷發(fā)生以婚前檢查以及孕期保健為中心，包括合理營養(yǎng)，預(yù)防感染，謹(jǐn)慎用藥，戒煙戒酒，避免放射線照射及接觸同位素，減少環(huán)境污染，避免高齡生育；普遍開展生殖健康教育、遺傳咨詢。二級預(yù)防——減少出生缺陷兒出生對一級預(yù)防的補(bǔ)充，對孕早期疑有接觸不良因素的婦女，進(jìn)行必要的產(chǎn)前診斷檢查，一旦確診，則及時處理，減少出生缺陷兒的出生。產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷：方法有早期絨毛活檢、羊膜囊穿刺、Ｂ超檢查、母血生化測定等。遺傳性疾病的三級預(yù)防三級預(yù)防——出生缺陷的治療新生兒群體疾病普查。疑有先天性疾病的，出生后即盡可能利

4、用血生化檢查或染色體分析，作出遺傳病的早期診斷，及時的內(nèi)科、外科治療。遺傳性疾病的三級預(yù)防21－三體綜合征(先天愚型)Trisomy21Syndrome(Down’sSyndrome)教學(xué)大綱要求掌握21-三體綜合征的臨床特征掌握21-三體綜合征的診斷概述21-三體綜合征是人類最早發(fā)現(xiàn)的染色體病，又名先天愚型或Down綜合征是小兒染色體病中最常見的一種屬常染色體病發(fā)病率約1/（600~800）概述我國每年大約有26,600個唐氏綜合征患兒出生，平均每20分鐘就有1例出生，估計我國現(xiàn)有病人60萬以上。發(fā)病率約占新生兒的1/750，此征是引起先天智力障礙最常見的染色體病(本病與單基因遺傳病的一個重

5、要區(qū)別就是，它是偶發(fā)的，每個孕婦都有生患兒的可能）我國每出生一例唐氏綜合征患兒大約造成25萬元人民幣的社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)可能致病因素遺傳學(xué)基礎(chǔ)遺傳學(xué)基礎(chǔ)21號染色體呈三體型（trisomy21)由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時或受精卵在有絲分裂時21號染色體不分離，使胚胎體內(nèi)存在一條額外的21號染色體減數(shù)分裂不分離主要臨床特征ClinicalManifestation智能落后特殊面容：體格發(fā)育遲緩：出生的身長和體重均較正常兒低，體格發(fā)育、動作發(fā)育均遲緩，骨齡落后，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，手指粗短。皮紋特點(diǎn)：通貫手，手掌三叉點(diǎn)t移向掌心，atd角增大，第5指只有一條指褶紋。伴發(fā)畸形：50%伴先

6、心病，其次是消化道畸形，甲低和白血病患病率高特殊面容四肢短肌張力低臍疝蛙腹實驗室檢查細(xì)胞遺傳學(xué)檢查標(biāo)準(zhǔn)型/21三體型:占95%易位型:占2.5-5%(1)D/G易位：46，XY（或XX），-14，+t（14q21q)(2)G/G易位：46，XY（或XX），-21，+t（21q21q);46，XY（或XX），-22，+t（21q22q)嵌合型：占2-4%分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：熒光素標(biāo)記的21號染色體的相應(yīng)片段序列的探針與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞原位雜交正常人核型標(biāo)準(zhǔn)型：47，XY，＋2121－三體綜合征熒光原位雜交(FISH)結(jié)果標(biāo)準(zhǔn)型：核型47XX（或XY）+2121-三體細(xì)胞核型返回D/G

7、易位：核型為46XX（或XY）-14+t（14q21q）易位型返回占2-4%，患兒體內(nèi)具有兩種以上的細(xì)胞系，臨床多見于正常細(xì)胞系與21三體細(xì)胞系二者的嵌合，使發(fā)育中的個體一部分為正常細(xì)胞，一部分為21三體細(xì)胞。核型為：46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21嵌合型返回Diagnosis根據(jù)特殊面容，智能低下，皮紋特點(diǎn)，即可臨床診斷，對癥狀不典型者、新生兒、早產(chǎn)兒可作核型分析。Differ