龐貝氏癥照護(hù)手冊課件

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1、醣類為人體重要的營養(yǎng)素醣類，又稱碳水化合物，由碳、氫與氧三種元素所組成。廣布自然界醣類化合物的分子式都能寫成Cn(H2O)m，故以為是碳和水的化合物，但是後來的發(fā)現(xiàn)證明了許多醣類並不合乎其上述分子式。如鼠李醣(C6H12O5)。有些符合上述通式的不是醣類，如甲醛(CH2O)等。醣類單醣－含有3-7個碳原子。葡萄糖、果糖等。低聚醣（寡醣）－由2-9個單醣分子聚合而成。水解後可生成單醣。乳糖、蔗糖、麥芽糖等。多醣－由10個以上單醣分子聚合而成。經(jīng)水解後可生成多個單醣或低聚醣。根據(jù)水解後生成單醣的組成是否相同。澱粉、纖維素等。醣類代謝疾病的

2、新穎治療醣類代謝疾病是一種因為缺少酵素而引起的代謝異常，第一型及第三型患者通常有肝腫大、發(fā)育不良、血糖降低的現(xiàn)象，第二型患者甚至產(chǎn)生嚴(yán)重的心臟及肌肉衰變。早在1984年，陳所長的研究即已發(fā)展出第一型及第三型現(xiàn)在最常用的治療方法，即是用玉米粉來治療低血糖的代謝疾病，這項專利成果發(fā)表在國際頂尖的醫(yī)學(xué)雜誌NewEnglandJournalofMedicine共有數(shù)篇報導(dǎo)。第二型的嚴(yán)重心臟及肌肉的PompeDisease，陳博士所帶領(lǐng)的中研院生醫(yī)所在幾年前開始發(fā)展的酵素治療方法新生兒篩檢項目先天性甲狀腺低能、苯酮尿癥、半乳糖血癥、蠶豆癥、高胱

3、胺酸尿癥等五種疾病。人體約有三萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發(fā)地產(chǎn)生突變，下一代都可能會出現(xiàn)基因異常的罕見疾病。罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾?。缓辈》▽逗币娂膊〉亩x為：盛行率在萬分之一以下、遺傳性及診治的困難性，以上述三項指標(biāo)為參考原則。較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿癥、重癥海洋性貧血、成骨不全癥（玻璃娃娃）、黏多醣癥（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮癥（企鵝家族）……等，這些疾病在國內(nèi)已知的病患人數(shù)從數(shù)百人到千餘人不等。甲狀腺位於人體頸部氣管前緣。其分泌的甲狀腺激素，

4、影響體內(nèi)組織細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)合成及細(xì)胞膜對外的神經(jīng)反應(yīng)功能，及人體生長、發(fā)育等罕見疾病疾病盛行率萬分之一以下用於診療的藥物即屬於孤兒藥。孤兒藥開發(fā)需要成本，如果藥物的市場需求太小，正常情況下藥物開發(fā)上難以收回成本。為了鼓勵開發(fā)商投入資源開發(fā)一些罕見疾病的特效藥物，各國均規(guī)定一種藥物類別稱為孤兒藥，該類藥物的開發(fā)商可以享有一系列的優(yōu)惠政策。酵素、酶、Enzyme在真人實(shí)事改編的電影「羅倫佐的油」（Lorenzo’sOil;1992）原本聰明活潑的小男孩羅倫佐，四歲時某天突然像發(fā)瘋般狂叫，且表現(xiàn)出異常的認(rèn)知跟行為反應(yīng)檢查後，才知患了「腎上腺腦

5、白質(zhì)失養(yǎng)癥（Adrenoleukodystrophy；簡稱ALD）。ALD的盛行率約為1/20,000~1/50,000，約93%由遺傳而來，7%是由突變所致。腎上腺腦白質(zhì)失養(yǎng)癥照護(hù)手冊肝醣儲積癥一種罕見的遺傳代謝疾病，主要是由於患者體內(nèi)無法正常代謝肝糖所致。其中肝醣儲積癥第二型又稱為龐貝氏癥（PompeDisease）。龐貝氏癥可見於兒童或成人。雖然發(fā)作的年齡與癥狀的嚴(yán)重性不盡相同，大部分的病患都會出現(xiàn)漸進(jìn)性的肌肉無力及呼吸困難。缺乏酸性-葡萄糖苷酶(acid-glucosidase,GAA)引起。肝醣無法被分解而持續(xù)堆積，進(jìn)而影響

6、到細(xì)胞的功能。龐貝氏癥影響的範(fàn)圍是全身性的，且最為嚴(yán)重的是在肌肉組織。依發(fā)病年齡可分為三型：嬰兒型、少年型及成人型。嬰兒型：約在6個月左右發(fā)病，常在1歲前就死亡嚴(yán)重的肌肉無力舌頭肥大心臟肥大肝臟肥大呼吸困難無法如期發(fā)育晚發(fā)型：約在20至60歲發(fā)病逐漸的肌肉無力，特別是軀幹和下肢行動時感到疲憊呼吸短促睡眠中呼吸暫停癥侯群或間歇性睡眠早晨性頭痛白天嗜睡脊椎側(cè)彎下背疼痛全球新生兒罹患機(jī)率約在1：40000或0.0025%左右，但不同的地區(qū)則有所差異，例如在非洲裔的美國人中，發(fā)生率估計略高，約為1：14000臺灣及中國南方的發(fā)生率為五萬分之一

7、，而美國及荷蘭統(tǒng)計發(fā)生率為四萬分之一。這是一種體染色體隱性遺傳疾病，致病基因GAA位於第十七號染色體上，男女的患病機(jī)率是一樣的。陳垣崇所長龐貝氏癥解藥「Myozyme」，獲得FDA（美國食品暨藥物管理局）與EMEA（歐盟醫(yī)藥品管理局）核準(zhǔn)上市二○○六年四月二十八日，陳垣崇在世界醫(yī)藥史上寫下紀(jì)錄。因為從此，全球每年上千名的龐貝氏癥新生兒，都將因此遠(yuǎn)離「平均壽命六個月」的詛咒，估計此藥的市場商機(jī)超過十億美元。已經(jīng)走了十五年孤獨(dú)之路。龐貝氏癥的起因天生缺乏分解肝醣的酵素，導(dǎo)致肝醣積存在肌肉與心臟裡，而造成肌肉無力與心臟肥大。找到進(jìn)入肌肉與心

8、臟的酵素。分解肝醣的酵素只要一進(jìn)入人體內(nèi)，在到達(dá)肌肉與心臟之前，就已被血液提前攔截吸收讓酵素帶著只有心臟與肌肉細(xì)胞能認(rèn)得的密碼1991年，尋找龐貝氏癥的解藥。經(jīng)過五年多的反覆試驗，陳垣崇終於從倉鼠身上，找到所需的密碼酵素