婚檢與產(chǎn)檢中地貧篩查

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1、婚檢與產(chǎn)檢中地貧篩查的經(jīng)驗(yàn)與教訓(xùn)解放軍第三0三醫(yī)院血液科張新華地貧的婚前或產(chǎn)前篩查原則1.地貧高發(fā)區(qū)夫妻雙方要做地貧篩查。2.因地制宜選用合適的方法和儀器。3.科學(xué)合理的篩查流程以減少假陰性的發(fā)生。4.血液學(xué)表型結(jié)合分子診斷，必要時(shí)進(jìn)行家系分析，綜合各種檢查結(jié)果才能得出結(jié)論。5.表型與基因診斷結(jié)果有不相符時(shí)，要謹(jǐn)慎處理，需用其它分子診斷方法進(jìn)一步分析。孕婦地貧篩查要早1.夫妻盡可能早做地貧篩查，如果婚前或孕沒有檢查，最好在孕早期。2.有足夠的時(shí)間完成特殊病例或未知突變的分子診斷。3.有利于合理安排時(shí)間進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如60天左右可取絨毛樣做產(chǎn)前診斷，孕16-20周取羊水做產(chǎn)前診斷，孕晚就較

2、為被動(dòng)。適宜的方法和技術(shù)1.因地制宜，選用靈敏、準(zhǔn)確的篩查和分子診斷的方法。2.在具有決定意義的項(xiàng)目上要特別重視（如HbA2，紅細(xì)胞指數(shù)）。實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員1.需要具備相關(guān)資歷及有關(guān)知識(shí)的專業(yè)技術(shù)人員來(lái)操作，最好有高水平的人員把關(guān)，保證篩查的準(zhǔn)確可靠。2.實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員要有上崗證并定期參加換證學(xué)習(xí)。綜合考慮后下結(jié)論地貧篩查的結(jié)論必須多項(xiàng)目結(jié)合考慮：1.是否有小細(xì)胞2.電泳是否有異常區(qū)帶3.HbF（或抗堿Hb）是否增高4.HbA2是否增高5.紅細(xì)胞脆性是否降低地貧篩查檢測(cè)項(xiàng)目的選擇1.紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)2.紅細(xì)胞指數(shù)（MCV,MCH）3.血紅蛋白電泳(異常區(qū)帶)4.HbA2定量5.血紅蛋白F（抗堿

3、血紅蛋白）6.其它方法（如Zeta鏈和包涵體檢測(cè)）紅細(xì)胞指數(shù)在地貧篩查中作用1.紅細(xì)胞指數(shù)的降低提示地貧的高風(fēng)險(xiǎn)性，但是紅細(xì)胞指數(shù)正常并不能說沒有地貧風(fēng)險(xiǎn)。2.對(duì)于處于臨界值（如MCV在78fl～83fl）的結(jié)果，必須慎重考慮并采用其它方法處理。3.生理變異與病理性因素應(yīng)考慮在內(nèi)。4.了解紅細(xì)胞指數(shù)如RBC計(jì)數(shù)、MCV、MCH和RDW-CV的意義，有助于選擇合適的指標(biāo)。5.血細(xì)胞分析必須有嚴(yán)格的質(zhì)量控制體系。紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)的局限性1.此方法僅適用于無(wú)血細(xì)胞分析儀的基層單位，當(dāng)然增加項(xiàng)目創(chuàng)收也可以，但不宜單獨(dú)使用。2.此方法不適用于孕產(chǎn)婦和嬰幼兒的地貧篩查與診斷。3.使用該指標(biāo)時(shí)必須排除其它

4、紅細(xì)胞膜的病變。訴訟案例一1.蔡姓夫妻產(chǎn)檢時(shí)為避免生育地貧兒，在廣州市東山區(qū)某知名醫(yī)院他們各交了74.80元做“地貧+G6PD”的檢查，妻子做了全部四個(gè)檢查項(xiàng)目，而醫(yī)院只給他做了兩個(gè)。然后得出他妻子帶有地中海貧血的隱性基因，而他是“正常”的檢查結(jié)果。2.產(chǎn)下了一個(gè)患有重型地中海貧血癥的男嬰后，他們才“傻了眼”?！皺z查過程中醫(yī)院在對(duì)我檢查了兩個(gè)項(xiàng)目后得出的化驗(yàn)結(jié)果為62.2%，比危險(xiǎn)值60%高了2.2個(gè)百分點(diǎn)，但醫(yī)院仍認(rèn)為‘一切正?！?，沒有繼續(xù)做其他項(xiàng)目的檢查”蔡先生說。據(jù)此他要求醫(yī)院賠償包括醫(yī)療費(fèi)、精神損失費(fèi)、護(hù)理費(fèi)等在內(nèi)的共計(jì)563000元人民幣。訴訟案例一3.醫(yī)院稱：“我們一直沿用的是

5、上世紀(jì)80年代就確立實(shí)施的一管篩查法，以低于60%為地貧篩查界限。對(duì)方的檢查結(jié)果為62.2%，屬于正常值，所以我們沒有繼續(xù)檢查其他項(xiàng)目，并沒有違反操作規(guī)程。其次，我們鑒于孕婦帶有隱性基因曾于產(chǎn)檢第24周和32周兩次囑咐其去看優(yōu)生門診，但是他們并沒有采納我們的意見?！?.原告方提出將向中華醫(yī)學(xué)會(huì)提交對(duì)此病例做“醫(yī)療事故鑒定”的申請(qǐng)。訴訟案例一的啟示1.單獨(dú)采用紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)進(jìn)行地貧篩查具有非常大的風(fēng)險(xiǎn)，特別是對(duì)孕產(chǎn)婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查時(shí)，尤其要慎重。2.進(jìn)行地貧篩查和產(chǎn)前診斷的目的是要淘汰重型和中間型地貧胎兒。確認(rèn)夫婦所攜帶的地貧基因不可能生下重型和中間型地貧子女才能放手。3.后續(xù)的產(chǎn)前檢查管理很

6、重要，及時(shí)通知孕產(chǎn)婦并做好記錄。訴訟案例二1.張偉李莉夫妻到一家醫(yī)院進(jìn)行了婚檢，做了地中海貧血篩查，醫(yī)院懷疑兩人都是輕型地貧，建議他們到醫(yī)院遺傳室做地貧基因檢測(cè)，結(jié)論是張偉“正?！保罾蚴禽p型地貧。2.李莉同樣選擇到該醫(yī)院去建卡做產(chǎn)檢。有了夫妻雙方一人正常、一人是輕型地貧的檢測(cè)結(jié)論在前，醫(yī)院在做產(chǎn)檢時(shí)，就沒有為李莉的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前地貧診斷。3.李莉的小孩小麗逐漸長(zhǎng)大，“面部黃黃的，看不到什么血色”，夫婦將小麗送到了該醫(yī)院檢查，結(jié)果診斷為重型地貧。訴訟案例二4.張偉李莉夫妻到其它實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，結(jié)論是夫妻倆都是β地貧基因攜帶者，原來(lái)是婚檢時(shí)出錯(cuò)了。5.張偉一家三口最后就將該醫(yī)院告上法院，請(qǐng)求法院確

7、認(rèn)該醫(yī)院對(duì)他們的婚檢及產(chǎn)前檢查行為有過錯(cuò)，賠償骨髓移植費(fèi)30萬(wàn)元、精神賠償金60萬(wàn)元等約110萬(wàn)元。訴訟案例二6.醫(yī)院的辯解★對(duì)張偉、李莉的婚前檢查符合規(guī)范和常規(guī)，實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)結(jié)果出現(xiàn)假陰性是目前檢測(cè)手段不可避免的誤差?！镉捎诨闄z報(bào)告一方正常一方輕型地貧，所以醫(yī)院沒有為胎兒做產(chǎn)前地貧診斷，這不違反產(chǎn)前檢查操作常規(guī)?！镄←愔曰加兄匦偷刎?，是因?yàn)樗改付际禽p型地貧患者，與醫(yī)院并沒有直接因果關(guān)系。訴訟案例二7.廣州市醫(yī)學(xué)會(huì)的