地貧篩查相關(guān)知識(shí)

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1、觀瀾醫(yī)院崗頭社康時(shí)間：2013年3月18日地中海貧血篩查相關(guān)知識(shí)一地中海貧血篩查初篩：1血常規(guī)2紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)3血紅蛋白電泳鑒別診斷：血清鐵蛋白（SF）測(cè)定二地中海貧血初篩方法：(1)紅細(xì)胞指數(shù)：MCV、MCH(2)紅細(xì)胞（RBC）脆性試驗(yàn)實(shí)驗(yàn)原理：地貧屬于小細(xì)胞低色素性貧血，其MCV、MCH較正常人低；且常因RBC變形，使面積與容積比值增大，導(dǎo)致其對(duì)低滲氯化鈉溶液的抵抗力增強(qiáng)，RBC滲透脆性減低。參考值：紅細(xì)胞脆性<60%；MCV<82.0fl；三、血紅蛋白種類1.胎兒期（從8周至出生為止）：主要是HbF(α2γ2

2、)；HbBart’s胎兒水腫綜合征HbF(γ4）2.成人有3種血紅蛋白：HbA(α2β2):占95％以上；是成人血紅蛋白HbA2(α2δ2):占2.5%-3.5%；是成人血紅蛋白的次要成分HbF:少于1.5%。是胎兒血紅蛋白大于5%可為遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白癥注意：指標(biāo)正常范圍因檢驗(yàn)中心不同而略有差別以報(bào)告單參考范圍為準(zhǔn)四化驗(yàn)單解讀MCV<80-82fl:一當(dāng)RBC<400或RBC/MCV<6查血清鐵蛋白（SF）：正常——復(fù)查血常規(guī)下降——考慮缺鐵性貧血二當(dāng)RBC>400或RBC/MCV>6查1血清鐵蛋白（SF）正?！?/p>

3、—支持地貧下降——缺鐵性貧血或地貧合并缺鐵性貧血2紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)正?！恢С值刎殻ㄗ⒁庥屑訇幮裕┫陆怠С值刎?血紅蛋白電泳正常（2.5%-3.5%)—支持缺鐵性貧血（有特殊情況如靜止型α地貧）HbF升高——&β地貧或ＨＰＦＨ等HbA2降低或臨值（小于2.5%）—懷疑α地貧或缺鐵性貧血HbA2大于3.5%——懷疑β地貧（注意也有αβ復(fù)合地貧可能）新生兒<1%當(dāng)HbA2>10%時(shí)，為血紅蛋白E（HbE)病五補(bǔ)充說明一當(dāng)MCV<80-82fl并且RBC>400或RBC/MCV>6時(shí)RDW-SD正常或下降考慮地中海貧血明顯

4、升高考慮缺鐵性貧血RDW-CV貧血就會(huì)升高二HbA2降低或臨值（小于2.5%）—懷疑α地貧或缺鐵性貧血此時(shí)如血清鐵蛋白正常+紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)下降則懷疑為α地貧，應(yīng)作α地貧基因檢測(cè)此時(shí)如血清鐵蛋白下降+紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)正常則為缺鐵性貧血補(bǔ)鐵治療后復(fù)查血常規(guī)三HbA2大于3.5%——懷疑β地貧（注意也有αβ復(fù)合地貧可能）應(yīng)作地貧基因檢測(cè)全套四地貧患者可以沒有貧血六、地中海貧血的分類α地中海貧血靜止型標(biāo)準(zhǔn)型（輕型）HbH病重型：HbBart’s胎兒水腫綜合征β地中海貧血輕型中間型重型七.地貧的遺傳規(guī)律（常染色體隱性遺傳病）夫妻一方

5、為地貧基因攜帶者懷孕生孩子有：50%正常50%地貧基因攜帶者夫妻雙方均為地貧基因攜帶者懷孕生孩子有：25%正常50%地貧基因攜帶者25%重型地貧輕型地貧患者一般無明顯臨床癥狀，卻可將致病基因遺傳給下一代。當(dāng)夫婦雙方均為同一種地貧攜帶者，有1/4機(jī)會(huì)生育重型地貧兒。重型地貧則可導(dǎo)致嚴(yán)重后果。八篩查采血貧血三項(xiàng)3毫升干燥管（紅色），成人空腹8-12小時(shí)，嬰幼兒空腹至少4小時(shí)紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)1毫升抗凝管（紫色），宜在采血當(dāng)天進(jìn)行，標(biāo)本放置太久，溶血百分比升高，建議上午采血當(dāng)天送檢。血紅蛋白電泳2毫升抗凝管（紫色）九地貧基因診斷的

6、指證1、血液學(xué)檢查異常者；2、地貧篩查為可疑陽(yáng)性者；3、夫妻雙方其中一方確認(rèn)地貧，配偶需行基因檢測(cè)；4、有地貧家族遺傳史的患者等。目前地貧基因診斷的不足（1）1、罕見突變類型的漏檢：目前實(shí)驗(yàn)室只能檢測(cè)3種缺失型α地貧，3種非缺失型α地貧，17種國(guó)內(nèi)常見的β地貧基因突變。解決方案：當(dāng)血常規(guī)與血紅蛋白電泳結(jié)果均提示患者患有地貧，但實(shí)驗(yàn)室基因檢測(cè)結(jié)果未見異常時(shí)，可使用其他技術(shù)判定患者是否存在基因突變，也可使用測(cè)序方法直接確定基因突變類型目前地貧基因診斷的不足（2）2、其他漏檢：α、β復(fù)合型地貧在血常規(guī)和血紅蛋白電泳中的檢測(cè)結(jié)果

7、HbA2升高，只是提示存在β地貧，患者只做β地貧基因檢測(cè)項(xiàng)目，導(dǎo)致α地貧漏檢。解決方案：篩查提示為β地貧的患者，應(yīng)進(jìn)行全部類型的地貧基因檢測(cè)。所以：地貧基因檢測(cè)結(jié)果正常，不等于沒有地貧！綜合考慮后下結(jié)論地貧篩查的結(jié)論必須多項(xiàng)目結(jié)合考慮：1.是否有小細(xì)胞2.電泳是否有異常區(qū)帶HbF（或抗堿Hb）是否增高HbA2是否增高3.紅細(xì)胞脆性是否降低龍崗婦幼已開展項(xiàng)目開展項(xiàng)目發(fā)報(bào)告時(shí)間收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)地貧篩查7天84元/人地貧基因診斷7天α-地貧448.2元/人β-地貧181.5元/人唐氏篩查7天168.2元/人染色體核型分析14天外周血7

8、01.1元/人21天羊水/臍血/絨毛1176.1元/人深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院中心實(shí)驗(yàn)室地中海貧血基因檢查申請(qǐng)單姓名：性別：年齡：電話：門診號(hào)或住院號(hào)：科別：床號(hào)：費(fèi)別：□自費(fèi)□醫(yī)保醫(yī)療證號(hào)：臨床診斷：采樣人：采樣時(shí)間：采血要求：枸櫞酸鈉抗凝血血常規(guī)：RBC*1012，HGBg/L，MCVfL，MCHpg，HCT%，