地貧篩查技術(shù)規(guī)范

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1、附件1：地中海貧血產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范???地中海貧血(以下簡稱地貧)是一種由珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致肽鏈合成障礙而引起的溶血性貧血，是我省發(fā)病率最高的人類單基因遺傳病之一。為規(guī)范我省地貧產(chǎn)前診斷技術(shù)的應(yīng)用，特制定本技術(shù)規(guī)范。???一、地貧產(chǎn)前篩查???（一）基本要求1開展地貧產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)（以下簡稱產(chǎn)前篩查機構(gòu)）應(yīng)符合《廣東省開展產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的基本條件》；???2、地貧產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)與具有產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機構(gòu)（以下簡稱產(chǎn)前診斷機構(gòu)）建立工作聯(lián)系，并納入產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制體系。產(chǎn)前診斷機構(gòu)應(yīng)對產(chǎn)

2、前篩查機構(gòu)進(jìn)行技術(shù)指導(dǎo)和質(zhì)量管理。???（二）技術(shù)規(guī)范。???1、地貧產(chǎn)前初篩。???在地貧高發(fā)地區(qū)，凡未做過地貧篩查的孕婦應(yīng)建議其進(jìn)行地貧篩查。地貧的初步篩查應(yīng)推廣使用血液紅細(xì)胞指數(shù)(MCV,MCH)等適宜技術(shù)。對紅細(xì)胞指數(shù)下降的，應(yīng)書面建議進(jìn)一步做地貧產(chǎn)前篩查，并按規(guī)定轉(zhuǎn)診。???不具備紅細(xì)胞指數(shù)檢查條件的醫(yī)療保健機構(gòu)，應(yīng)書面建議當(dāng)事人到有條件的醫(yī)療保健機構(gòu)進(jìn)行該項目檢查，或采用其他方法進(jìn)行篩查。???2、地貧產(chǎn)前篩查。???對產(chǎn)前檢查和血液紅細(xì)胞指數(shù)初篩發(fā)現(xiàn)的地貧可疑孕婦，應(yīng)采用血紅蛋白（Hb）電泳技術(shù)或/和高效液相

3、色譜(HPLC)技術(shù)作進(jìn)一步篩查，對檢測結(jié)果為HbA2降低或臨界值的，則再作血清鐵測定。???臨床醫(yī)生根據(jù)檢測結(jié)果，進(jìn)行地貧、異常Hb和缺鐵性貧血的鑒別診斷，并提供地貧相關(guān)的產(chǎn)前咨詢及必要的轉(zhuǎn)診服務(wù)。???3、產(chǎn)前篩查報告。???產(chǎn)前篩查報告包括實驗室檢測結(jié)果和遺傳咨詢指導(dǎo)意見兩部分。實驗室檢測結(jié)果應(yīng)包括產(chǎn)前篩查所選用的試驗名稱、參考范圍、測定結(jié)果。遺傳咨詢指導(dǎo)應(yīng)包括是否存在α-或β-地貧的可能性及相應(yīng)的進(jìn)一步檢查建議等。???實驗室檢測結(jié)果應(yīng)由經(jīng)培訓(xùn)的專業(yè)技術(shù)人員或?qū)嶒炇抑鞴軓?fù)核后，才能簽發(fā)。產(chǎn)前篩查報告應(yīng)當(dāng)由副高以上職

4、稱的產(chǎn)前篩查技術(shù)培訓(xùn)合格的執(zhí)業(yè)醫(yī)師復(fù)核后，才能簽發(fā)。產(chǎn)前篩查報告由2名以上經(jīng)培訓(xùn)的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)。???4、產(chǎn)前篩查后高風(fēng)險對象的處理原則。???（1）對產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦，產(chǎn)前咨詢醫(yī)生應(yīng)及時給予遺傳咨詢指導(dǎo)；是否實施產(chǎn)前診斷，應(yīng)嚴(yán)格遵循知情選擇原則。???（2）醫(yī)療保健機構(gòu)不得擅自為產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦作終止妊娠的處理。???（3）對產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦應(yīng)進(jìn)行隨訪。???5、產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制體系。???（1）人員及實驗室條件：從事地貧產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的人員和實驗室應(yīng)符合《廣東省開展產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的基本

5、條件》；???（2）試劑規(guī)格及使用：使用的篩查試劑應(yīng)為國家或地方政府醫(yī)用試劑主管部門準(zhǔn)許的臨床生化檢驗用正式產(chǎn)品(含國產(chǎn)和進(jìn)口試劑產(chǎn)品)。購置試劑要記錄如下信息：購買日期，批號，數(shù)量，有效期，驗收人，保存條件，存放地點等;???（3）質(zhì)量控制:產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)建立以室間質(zhì)控檢測為主要內(nèi)容的綜合質(zhì)量考評制度。并接受與其建立工作聯(lián)系的產(chǎn)前診斷機構(gòu)的技術(shù)指導(dǎo)和質(zhì)量控制。???二、地貧產(chǎn)前診斷???（一）基本要求。???1、開展地貧診斷技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)符合《廣東省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的基本條件》;???2、分子診斷實驗室應(yīng)配

6、有高、中、初級職稱技術(shù)人員各1名或以上，技術(shù)人員應(yīng)接受過規(guī)范的技術(shù)培訓(xùn)并取得技術(shù)合格證。???（二）技術(shù)規(guī)范。???1、主要技術(shù)操作及其技術(shù)規(guī)范。???實施單位可根據(jù)自身條件采取以下相應(yīng)技術(shù)：???(1)DNA提取：人基因組DNA從胎兒的羊水細(xì)胞、血細(xì)胞或絨毛膜組織，或從胎兒雙親和先證者的外周血（一般每人采集2-4ml）細(xì)胞中提取。所獲得的DNA樣品用于被測家庭的產(chǎn)前診斷，家系分析是產(chǎn)前診斷必須遵循的原則。每份DNA樣品需嚴(yán)格記錄，保證測試用量和備份保存。???(2)α-地貧的診斷：缺失型α-地貧（主要有--SEA、-α3

7、.7和-α4.2三種類型）的分子診斷，推薦采用基于PCR的直接擴增缺失基因斷裂點的方法；對于非缺失型α-地貧（主要有HbConstantSpring[α2，CD142TAA→CAA],HbQuongSze[α2,CD125CTG→CCG]等六種類型）的分子診斷，推薦采用反向點雜交(RDB)技術(shù)。在進(jìn)行胎兒水腫綜合征高風(fēng)險胎兒的產(chǎn)前診斷時,如有必要，可采用其它分子診斷技術(shù)進(jìn)一步確診。此外，還可采用以下二種非分子診斷的其他技術(shù)：（A）用胎兒臍帶血Hb電泳分析檢測HbBart’s和HbH含量輔助診斷；（B）用胎兒超聲診斷測定心胸

8、比值等跟蹤輔助診斷。???(3)β-地貧的診斷：基因點突變引起β-地貧的分子診斷,推薦采用RDB技術(shù)。該技術(shù)可以診斷在中國人群中目前已發(fā)現(xiàn)的絕大部分基因突變，其中包括下列基因頻率排在前列的十種β-地貧突變：CDs41-42(-TCTT)，IVS-2-654(C>T)，TATAbox-28(A>G)，CD