百色市婚檢地貧篩查診斷現(xiàn)狀分析及干預(yù)措施

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1、百色市婚檢地貧篩查診斷現(xiàn)狀分析及干預(yù)牯施【摘要】目的分析百色市婚前醫(yī)學(xué)檢杳（下稱婚檢）屮地屮海貧血（簡稱地貧）篩杏、地貧基因診斷現(xiàn)狀，提高刁色市岀牛人口素質(zhì)。方法根據(jù)2010年全市各縣區(qū)上報婦幼信息報表，分析全市婚檢、地貧篩查及診斷現(xiàn)狀。結(jié)果2010年婚檢率為63.15%，地貧篩查篩查率為56.51%,地貧篩杏陽性率為11.41%,漏檢率為74.21%。地貧基因診斷率僅為0.2%。結(jié)論做好婚檢地貧防治工作，是預(yù)防重型地貧患兒出生的有效措施?！娟P(guān)鍵詞】婚檢；地貧篩查；現(xiàn)狀分析；干預(yù)措施文章編號：1003-1383（2011）05-0609-03中圖分類號:R556.6+20.4文獻標(biāo)識碼

2、：Adoi:10.3969/j.issn.1003-1383.2011.05.031地中海貧血（簡稱地貧）是一組嚴(yán)重威脅人類健康的致死、致殘的常染色體隱性遺傳病。臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。主要冇（X地貧和0地貧。若夫妻為同型地中海型貧血攜帶者的，每次懷孕，具子女有1/4的機會為正常,1/2的機會為攜帶者，另1/4的機會為重型地中海貧血患者。為降低出生缺陷兒，提高出生人口索質(zhì)，2010年廣西壯族自治區(qū)政府在全區(qū)范圍正式啟動地中海貧血防治計劃，實行免費婚前醫(yī)學(xué)檢查（下稱婚檢），對貧困家庭進行地貧基因診斷和產(chǎn)前診斷項目補助。計劃的工作目標(biāo)是：到2015年，全區(qū)重型地貧

3、患兒出牛?率比2009年下降50%以上，新生兒出生缺陷發(fā)生率明顯下降。為達到口治區(qū)的地貧防治計劃冃標(biāo)，確保計劃的完成，木文總結(jié)2010年1月至12月在百色市十二個縣（區(qū)）婚檢屮地貧篩杏及地貧基因診斷的相關(guān)資料,現(xiàn)報道如下。資料與方法1.資料來源標(biāo)本來源于2010年1月至12月百色市十二個縣（區(qū)）結(jié)婚登記的79046例人群，其中44670例進行地貧篩査，男性22330例、女性22340例，年齡18?35歲。2.檢測方法檢測儀器主要是三分類血球儀和瓊脂糖電泳分析儀。血細(xì)胞分析評價指標(biāo)以紅細(xì)胞平均紅細(xì)胞體積（MCV）小于82H視為地貧初篩陽性，瓊脂糖電泳分析評價指標(biāo)以血紅蛋白A2值（HbA2

4、）小于2.3%和大于3.5%為地貧初篩陽性。3.統(tǒng)計學(xué)處理各組數(shù)據(jù)所占總體比例用百分率表示。結(jié)果1.2010年百色市有79046人登記結(jié)婚，其屮有49918人進行了婚檢，婚檢率為63.14%,參加婚檢的人員中有44670人進行地貧初篩,共篩查出5097例陽性,陽性率為11.41%。但按百色市地貧基因攜帶率為25%計算，79046人中應(yīng)有19761人地貧基因攜帶，實際初篩陽性為5097人,漏檢率為74.21%o2.2010年我市地貧篩查率為56.51%,地貧篩查陽性率為11.41%,漏檢率為74.21%；樂業(yè)、凌云地貧篩查陽性人數(shù)為0,漏檢率為100%。地貧基因診斷率僅為0.2%。各縣區(qū)

5、婚檢地貧篩査、診斷統(tǒng)計結(jié)果詳見表1。討論1.百色市婚檢地貧篩查現(xiàn)狀①百色市2010年婚檢人數(shù)比往年大幅度提高，從2009年3%上升到63.15%,地貧篩查也從無到有。各婚檢機構(gòu)雖然按照口治區(qū)政府的要求，婚檢單位都增加地貧篩杏工作,2010年百色市婚檢率、地貧篩杏率在廣西省內(nèi)處于最低水平，篩杳狀況不盡人意?；闄z率、地貧篩查率比往年上升，有關(guān)調(diào)查表明，廣西出生缺陷新生兒居全國Z首，地貧缺陷新生兒位居出生缺陷第二位［1］。因重型地貧是可防不可治，口治區(qū)政府高度重視地貧的防治工作，啟動預(yù)防重型地貧兒出生的“三級預(yù)防''策略，實行免費婚檢政策,將地貧篩查項H列入婚檢項口屮。②按百色市地貧基因攜帶

6、率為25%計算［2］,在結(jié)婚登記的79046人屮，估計有19761人為地貧基因攜帶者，但2010年僅檢出地貧基因攜帶者5097人，有74.21%攜帶者未檢岀或漏檢，可能的原因是冇色市為邊遠(yuǎn)窮山區(qū)，廣大群眾接叉健康教育較少，優(yōu)牛優(yōu)育意識淡薄，對婚檢益處和重要性認(rèn)識不足，部分年青人嫌婚檢麻煩,參與的主動性和積極性不高；相關(guān)部門對免費婚檢政策宣傳力度不夠，有的群眾尚未了解婚檢的意義和冃的。③棊層領(lǐng)導(dǎo)對地貧防治工作的重要性不了解，不重視地貧篩查在防治中的重要性，對地貧篩查工作未進行正確的指示；基層婚檢部門衛(wèi)生工作人員對地貧相關(guān)知識缺乏，不能正確判斷地貧陽性表型特征，導(dǎo)致地貧攜帶者的檢出率降低。

7、④基層單位在婚檢中為追求利益的最大化，成本的最小化，不按照標(biāo)準(zhǔn)的地貧篩查工作流程進行篩查，省略檢測項目，減少試劑成木的開支。⑤地貧篩杳最基木的項目為血液常規(guī)的檢測。但各單位所用檢測儀器和質(zhì)量良莠不齊，實驗室室內(nèi)質(zhì)控開展情況不一，有的其至未開展過此項工作，檢測結(jié)果的不準(zhǔn)確，造成地貧篩查漏檢和誤診。⑥廣西是地貧發(fā)生率最高的省級行政區(qū)，每55個家庭可能有一個重型地貧兒出生，每出生200?250個胎兒就有1個重型地貧兒（包括HbH?。?］。目前百色市