《遺傳性疾病》課件

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1、兒科學(xué)23遺傳性疾病GeneticDiseases4第一節(jié)概述遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導(dǎo)致的疾病,簡稱遺傳病遺傳病種類繁多，已知有2萬多種，其中表型和基因都明確的遺傳病有3500多種總體缺乏有效治療方法，存活患兒常伴有智力低下及體格殘疾預(yù)防極為重要5一、遺傳病的分類染色體病（chromosomaldisorders）單基因遺傳病(monogenicdiseases)多基因遺傳病(polygenicdiseases)線粒體基因遺傳?。╩itochondrialdiseases）基因組印記(genomic

2、imprinting)6染色體病概念及分類染色體病是染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，造成許多基因物質(zhì)的得失而引起的疾病染色體數(shù)目異常染色體結(jié)構(gòu)異常7單基因遺傳病的概念由單個基因突變所致的遺傳病目前報道已達(dá)數(shù)千余種，每種疾病的發(fā)病率非常低。在一對基因中只要有一個致病基因存在就能表現(xiàn)性狀稱顯性基因，一對基因需2個基因同時存在病變時才能表現(xiàn)性狀稱隱性基因單基因遺傳病按不同遺傳模式分為以下5類遺傳方式8單基因遺傳病的遺傳方式常染色體顯性遺傳（autosomaldominantinheritance）常染色體隱性遺傳（autosomal

3、recessiveinheritance）X連鎖隱性遺傳（X-linkedrecessiveinheritance）X連鎖顯性遺傳（X-linkeddominantinheritance）Y連鎖遺傳（Y-linkedinheritance）9常染色體顯性遺傳家系特點：父母一方有病，子女有50％風(fēng)險率；父母雙方有病，子女有75％風(fēng)險率；男女發(fā)病機(jī)會均等10常染色體隱性遺傳家系特點：父母各自帶1個致病隱性基因患者為純合子同胞中25%發(fā)病，25%正常，50%為攜帶者近親婚配發(fā)病率增高11X連鎖隱性遺傳家系特點：男性患者與正

4、常女性婚配，男性都正常，女性都是攜帶者女性攜帶者與正常男性婚配，男性50%是患者，女性50%為攜帶者12X連鎖顯性遺傳家系特點：患者雙親之一是患者，男性患者后代中女性都是患者，男性都正常女性患者所生子女，50%為患者。女性患者病情較輕13Y連鎖遺傳家系特點：Y連鎖遺傳致病基因位于Y染色體上，只有男性出現(xiàn)癥狀，由父傳子多基因遺傳病概念多基因遺傳病是通過兩對以上致病基因的累積效應(yīng)及環(huán)境因素共同作用所致的遺傳病其遺傳效應(yīng)亦受不良環(huán)境因素的影響與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環(huán)境因素共同起

5、作用14線粒體基因遺傳病的概念人類細(xì)胞中有一部分DNA存在于細(xì)胞漿內(nèi)，稱為線粒體DNA，按母系遺傳基因突變?yōu)橐唤M較為獨特的遺傳病已發(fā)現(xiàn)60余種疾病與線粒體基因突變或線粒體結(jié)構(gòu)異常有關(guān)15基因組印記的概念基因根據(jù)來源親代的不同而有不同的表達(dá)控制某一表型的一對等位基因因親源不同而呈差異性表達(dá)，即兩條等位基因如皆來自父源或母源則有不同的表現(xiàn)形式基因組印記還影響某些遺傳病的表現(xiàn)度、外顯率等16二、遺傳病的診斷和預(yù)防遺傳病的診斷病史體格檢查實驗室檢查遺傳咨詢遺傳病的預(yù)防一級預(yù)防二級預(yù)防三級預(yù)防17病史全身檢查，家系調(diào)查和家譜分

6、析，記錄母親妊娠史詳細(xì)詢問母親孕期用藥史及病史18體格檢查注意頭面、耳位、眼距，眼裂，鼻翼、唇腭裂和高腭弓，上下部量、指距、乳間、脊柱、胸廓異常，關(guān)節(jié)活動、皮膚和毛發(fā)色素，手紋，外生殖器注意黃疸、肝脾腫大和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀注意特殊汗味、體味或尿味19實驗室檢查染色體核型分析熒光原位雜交（FISH）基因芯片技術(shù)DNA分析生物化學(xué)測定20遺傳病的預(yù)防21一級預(yù)防防止遺傳病的發(fā)生，防止近親結(jié)婚，在人群或者高危家庭及時檢出攜帶者，預(yù)防遺傳病患兒的發(fā)生二級預(yù)防進(jìn)行產(chǎn)前診斷，減少遺傳病患兒的出生三級預(yù)防出生后早期診斷。早治療，避免不

7、可逆的損害第二節(jié)染色體病染色體病是由于各種原因引起的染色體的數(shù)目或/和結(jié)構(gòu)異常的疾病，常造成機(jī)體多發(fā)畸形、智力低下、生長發(fā)育遲緩和多系統(tǒng)的功能障礙,故又稱之為染色體畸變綜合征(chromosomalaberrationsyndrome)22一、染色體畸變分類染色體數(shù)目異常染色體結(jié)構(gòu)異常染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常同時存在23染色體數(shù)目異常是由于染色體在減數(shù)分裂或有絲分裂時不分離,而使46條染色體固有數(shù)目增加或減少。同一個體的細(xì)胞存在兩種不同的染色體核型，即體內(nèi)存在兩種或兩種以上的細(xì)胞系，稱為嵌合體(mosaic)24染色

8、體結(jié)構(gòu)異常是由于各種原因造成染色體斷裂所引起，斷裂后斷端富有粘著性，能與其它斷端再結(jié)合，發(fā)生結(jié)構(gòu)重排而導(dǎo)致缺失、倒位、易位、等臂、環(huán)形染色體等改變根據(jù)遺傳物質(zhì)是否丟失，染色體結(jié)構(gòu)異?？梢苑譃槠胶庑耘c非平衡性兩類25二、染色體畸變的原因物理因素化學(xué)因素生物因素孕婦年齡遺傳因素26三、染色體病的臨床特征常染色體?、偕L發(fā)育遲緩②智能發(fā)育落后③多發(fā)性