徐峰-無創(chuàng)DNA檢測相關問題

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1、無創(chuàng)DNA檢測相關問題徐峰2015.11.21求實·精業(yè)·奉獻·進取無創(chuàng)DNA無創(chuàng)DNA產(chǎn)前監(jiān)測（Non-invasivePrenatalTesting簡稱NIPT），醫(yī)學上稱“高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷”，是利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段包括胎兒游離DNA進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，從中得到胎兒的遺傳信息，從而監(jiān)測胎兒是否患三大染色體疾病無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測能查什么?。磕壳芭R床上應用的是針對染色體非整倍性疾?。?1-三體18-三體13-三體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測優(yōu)勢(1)篩查孕周范圍大，早孕、中

2、孕，甚至孕23周以后(2)僅需少量母血，提取其中的游離胎兒DNA進行檢測。所需信息少，取材便捷，流程較簡單，質(zhì)量控制相對容易。(3)可以有效地降低后續(xù)侵入性產(chǎn)前診斷的數(shù)量，解決產(chǎn)前診斷技術力量不足的問題。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測存在哪些局限(1).篩查的目標疾病尚偏少，縮小了后續(xù)產(chǎn)前診斷的疾病范圍。(2).雙/多胎、嵌合體以及父母中存在染色體異常的病例均不適于進行該技術的篩查。(3).無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查仍無法取代有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷檢查(假如無創(chuàng)檢測結果為陽性，仍需做羊水或臍血穿刺明確診斷)。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的準確性如何該技術對目標疾病有高檢

3、出率和低假陽性率。該技術對于21-三體等常見染色體非整倍體異?？傮w檢出率在99%以上，假陽性率在0.1%左右無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測適應人群?(1).不能做有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，像有先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、感染未愈等情況的孕婦(2).產(chǎn)前篩查臨界高風險孕婦(如風險率在1/270-1/1000)(3).高齡孕婦(年齡大于35歲)不合并其他染色體病高危因素時(4).珍貴兒妊娠，知情后拒絕介入性產(chǎn)前診斷的孕婦(5).對介入性產(chǎn)前診斷極度焦慮的孕婦(6).無法預約到產(chǎn)前診斷的孕婦不適合做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(1).產(chǎn)前B超檢查異常的孕婦(2).雙

4、胎或多胎孕婦(3).夫婦之中任何一方有明確染色體結構或數(shù)目異常時(4).胎兒疑有微缺失綜合征、有其他染色體異?；蚧虿〉脑袐D(5).接受過異體輸血、移植手術、干細胞治療、免疫治療的孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測時間12+0-26+6周最佳檢測時間為12+0-22+6周。做無創(chuàng)DNA前需要做的準備帶齊化驗資料到醫(yī)院就診即可，本檢查不需要空腹，所以孕婦可以在飯后檢查。溫州中心醫(yī)院的數(shù)據(jù)2015年3月-9月共做3276例發(fā)現(xiàn)13例異常：21-三體8例，18-三體3例，13-三體2例通過羊水穿刺確診：21-三體5例，18-三體2，13-三體2例

5、，性染色體異常7例高通量測序技術能夠應用于遺傳病的基因診斷嗎?對單基因遺傳病家系的全基因組測序可以鑒定出致病突變。對有眾多致病基因、遺傳異質(zhì)性強的遺傳病也有可能做出高速及確切地基因診斷。隨著測序費用的不斷下降及時間縮短，個人基因組測序可能會成為個性化醫(yī)療保健的基礎。高通量測序技術能夠取代基因芯片嗎?由于基因芯片的檢測范圍取決于芯片上探針的信息，因此只能檢測人們已知序列的特征，缺乏發(fā)現(xiàn)尋找新基因的能力，而高通量測序則能夠很好地彌補基因芯片這方面的不足。但目前高通量測序技術建立的時間還很短，技術不是很成熟，其信息儲備量也很有限而基

6、因芯片技術已經(jīng)發(fā)展了20余年，其實驗技術及后期數(shù)據(jù)分析理論已經(jīng)很成熟很完備，也積累了龐大的公共數(shù)據(jù)庫，因此短時間內(nèi)基因芯片技術還會占據(jù)主導優(yōu)勢。高通量測序技術將會越來越成熟并得到更加廣泛的應用。Thankyou