地貧篩查的檢測技術(shù)解放軍

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1、地貧篩查的檢測技術(shù)解放軍第三0三醫(yī)院血液科張新華背景信息地中海貧血是廣西新生兒出生缺陷的首位重要遺傳?。〉刂泻Ｘ氀菑V西婚前檢查醫(yī)務(wù)人員首位要關(guān)注的疾?。”尘靶畔⒔】捣驄D生下的胎兒中唐氏綜合癥的出生率約為1/750，而重型和中間型地貧（包括α和β地貧）胎兒的出生率超過10‰，相差十多倍。但實際上地貧的受重視的程度遠(yuǎn)不如唐氏綜合癥。背景信息▲廣西地貧基因攜帶率高達(dá)25%以上?！律鷥喝毕萋矢?，死亡率高，約有1/2是地貧?！匾暡粔颍胧┎坏昧?。▲從事地貧防治人員少，投入少?！_展基因診斷的醫(yī)院也少，開展地貧產(chǎn)前診斷的醫(yī)院更少。▲各級醫(yī)院地貧相關(guān)設(shè)備落后?！?/p>

2、貧防治工作特別?！忻竦刎氈R匱乏。認(rèn)識地中海貧血地貧的病理基礎(chǔ)α地貧：α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白鏈的合成受到部分或完全抑制，造成α鏈的合成減少，過剩的β鏈聚合成四聚體，在紅細(xì)胞內(nèi)沉積，使紅細(xì)胞變形性降低，不易通過微循環(huán)及脾竇與脾索間的基膜而造成紅細(xì)胞的過度破壞。β地貧：β珠蛋白基因突變導(dǎo)致β珠蛋白鏈合成受到部分或完全抑制，過剩的α鏈聚合成不穩(wěn)定的四聚體，在紅細(xì)胞內(nèi)沉積，造成無效造血和紅細(xì)胞的過度破壞。1.地中海貧血分類：主要有α地貧和β地貧兩大類。2.地中海貧血的分級：均分為重型、中間型、輕型和靜止型基因攜帶者四級。α地貧：以缺失α基因數(shù)或突變α基

3、因數(shù)分等級重型α地貧：又叫HbBart’s水腫綜合征，4個α基因都缺失了(--SEA/--SEA)，在孕后期或出生后即死亡。中間型α地貧：缺失3個α基因(α-/--SEA)或缺2個α基因另有一個α基因突變(ααT/--SEA)，又叫HbH病，電泳大多可見HbH區(qū)帶。Hb大多在T60-100g/L左右。輕型α地貧：缺失2個α基因(αα/--SEA)(α-/α-)或2個α基因突變(ααT/ααT)TTT或缺1個α基因另有一個α基因突變(α-/α-)，又叫α地貧1。輕度貧血或不貧血。靜止型α地貧：缺失1個α基因(αα/α-)或1個α基因突變(αα/ααT)又叫α

4、地貧2，不會貧血。Tβ地貧：以臨床貧血程度分級重型β地貧：Hb在60g/L以下。純合子地貧或雙重雜合子地貧。中間型β地貧：Hb60-100g/L之間。雙重雜合子或雜合子地貧。輕型β地貧：貧血但在100g/L以上，雜合子地貧。靜止型β地貧：不貧血，雜合子地貧。地中海貧血的檢測技術(shù)必須掌握的幾項地貧相關(guān)指標(biāo)平均紅細(xì)胞體積＞79fl血紅蛋白電泳未見異常區(qū)帶血紅蛋白A2<3.5%或<4%α地貧基因未檢出β地貧基因未檢出地貧相關(guān)的臨床檢測技術(shù)1.紅細(xì)胞脆性試驗2.血細(xì)胞分析3.血紅蛋白分析4.地貧基因檢測第1-3項為篩查項目1.紅細(xì)胞脆性試驗紅細(xì)胞脆性試驗在基層單位

5、可用，但在有血細(xì)胞分析儀的單位就不應(yīng)該單用于地貧篩查，此項檢測誤漏診率高，且英美地貧篩查指南中均沒有此項目。2.血細(xì)胞分析平均紅細(xì)胞體積（MCV）<79fl為地貧表型陽性，β地貧和中間型、輕型α地貧和部分靜止型α地貧基因攜帶者均為陽性，但有部分靜止型α地貧基因攜帶者是正常的。3.血紅蛋白分析HbA2量：輕型β地貧和靜止型β基因攜帶者>4%。HbF量:中間型和重型β地明顯增高。異常波型：各種異常血紅蛋。HPLC不能做HbH和HbBart’s定量，不能以臍血診斷α地貧。（所有的β地貧和中間型α地貧（血紅蛋白H?。┛擅鞔_診斷，靜止型α基因攜帶者、輕型α地貧不能診

6、斷）3.1高效液相色譜法3.2血紅蛋白電泳法電泳法是比較普及的方法，我國內(nèi)地絕大數(shù)單位用電泳法診斷地貧，優(yōu)于HPLC的是可用于做新生兒臍血HbBart’s定量，診斷α地貧，HbBart’s達(dá)1%-2%為靜止型α地貧基因攜帶者，HbBart’s達(dá)5%-15%為輕型α地貧，HbBart’s達(dá)25%為HbH病。電泳法多種方法優(yōu)缺點的比較1.檢驗結(jié)果的準(zhǔn)確性2.檢驗操作技術(shù)的難度3.設(shè)備的投入與產(chǎn)出比4.設(shè)備的實用性四種血紅蛋白分析設(shè)備對比按上述ROC確定的診斷β地貧雜合子HbA2截斷值判斷238樣本中173例健康成人誤診例數(shù)和65例β地貧雜合子漏診例數(shù)分別為HP

7、LC為0和1例，Sebia為各1例，SangTe為2和4例，醋酸纖維膜法為32和4例。1.正常新生兒9.輕型β地中海貧血2.胎兒水腫綜合征10.異常HbD雜合子3.α地中海貧血1(臍血)11.異常HbG雜合子4.HbCS-HbH病型12.輕型β地中海貧血復(fù)合HbE5.重型β地中海貧血復(fù)合HbE13.正常成人6.輕型β地中海貧血14.正常成人7.異常HbK雜合子15.HbH病8.異常HbJ雜合子4.基因分析靜止型α基因攜帶者只有基因分析才能診斷（缺失型的αα/α-4.2,αα/α-3.7,非缺失型的HbCs、HbQs、HbWs）基因分析的注意事項基因分析的全

8、過程都很重要，其中的一步出錯都會導(dǎo)致結(jié)果的錯誤?？蓮南率鰩追矫孀⒁?/p>