21-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范

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1、21-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范產(chǎn)前篩查，是通過簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。產(chǎn)前篩查必須符合下列原則：目標(biāo)疾病的危害程度大；篩查后能落實(shí)明確的診斷服務(wù)；疾病的自然史清楚；篩查、診斷技術(shù)必須有效和可接受。為規(guī)范產(chǎn)前篩查技術(shù)的應(yīng)用，根據(jù)目前醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展，制定21-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的技術(shù)規(guī)范?！∫唬』疽螅ㄒ唬C(jī)構(gòu)設(shè)置開展21-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)必須設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目，如果有產(chǎn)

2、前診斷資質(zhì)許可，應(yīng)及時(shí)對(duì)產(chǎn)前篩查的高危孕婦進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前診斷；如果無產(chǎn)前診斷資質(zhì)許可，應(yīng)與開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建立工作聯(lián)系，保證篩查陽性病例在知情選擇的前提下及時(shí)得到必要的產(chǎn)前診斷。（二）　設(shè)備要求設(shè)備配置參照附件2有關(guān)生化免疫室的要求。二．　管理（一）　產(chǎn)前篩查的組織管理1．產(chǎn)前篩查必須在廣泛宣傳的基礎(chǔ)上，按照知情選擇、孕婦自愿的原則，任何單位或個(gè)人不得以強(qiáng)制性手段要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查。醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先詳細(xì)告知孕婦或其家屬21-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)本身的局限性和結(jié)果的不確定性，是否篩查以及對(duì)

3、于篩查后的陽性結(jié)果的處理由孕婦或其家屬?zèng)Q定，并簽署知情同意書。2.產(chǎn)前篩查納入產(chǎn)前診斷的質(zhì)量控制體系。孕中期的篩查，根據(jù)各地的具體條件可采取兩項(xiàng)血清篩查指標(biāo)、三項(xiàng)血清篩查指標(biāo)或其他有效的篩查指標(biāo)。從事21-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)所選用的篩查方法和篩查指標(biāo)（包括所用的試劑）必須報(bào)指定的各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)統(tǒng)一管理。（二）　定期報(bào)告開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)定期將21-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查結(jié)果，包括篩查陽性率、21-三體綜合征（或胎兒其他染色體異常）和神經(jīng)管

4、缺陷檢出病例、假陰性病例匯報(bào)給指定的各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。（三）　篩查效果的定期評(píng)估國家級(jí)和各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，應(yīng)指導(dǎo)、監(jiān)督21-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查工作，并進(jìn)行篩查質(zhì)量控制，包括篩查所用試劑、篩查方法，對(duì)篩查效果定期進(jìn)行評(píng)估，根據(jù)各地的篩查效果提出調(diào)整或改進(jìn)的三．　技術(shù)程序與質(zhì)量控制（一）　篩查的技術(shù)程序和要求1.篩查結(jié)果必須以書面報(bào)告形式送交被篩查者，篩查報(bào)告應(yīng)包括經(jīng)篩查后孕婦所懷胎兒21-三體綜合征發(fā)生的概率或針對(duì)神經(jīng)管缺陷的高危指標(biāo)甲胎蛋白（AFP）的中位數(shù)倍數(shù)值（A

5、FPMOM），并有相應(yīng)的臨床建議。2.篩查報(bào)告必須經(jīng)副高以上職稱的具有從事產(chǎn)前診斷技術(shù)資格的專業(yè)技術(shù)人員復(fù)核后，方能簽發(fā)。3．篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本必須保存至少一年，血清標(biāo)本須保存于－70℃，以備復(fù)查。（二）篩查后高危人群的處理原則1.應(yīng)將篩查結(jié)果及時(shí)通知高危孕婦，并由醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的遺傳咨詢?nèi)藛T進(jìn)行解釋和給予相應(yīng)的醫(yī)學(xué)建議。2.對(duì)21-三體綜合征高危胎兒的染色體核型分析和對(duì)神經(jīng)管畸形高危胎兒的超聲診斷，應(yīng)在經(jīng)批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行。具體技術(shù)規(guī)范參考附件7和附件6。3．對(duì)篩查出的高危病例，在未做出明

6、確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。4．對(duì)篩查對(duì)象進(jìn)行跟蹤觀察，直至胎兒出生，并將觀察結(jié)果記錄。