21-三體綜合征和神經管缺陷產前篩查技術規(guī)范

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1、21-三體綜合征和神經管缺陷產前篩查技術規(guī)范產前篩查，是通過簡便、經濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷。產前篩查必須符合下列原則：目標疾病的危害程度大；篩查后能落實明確的診斷服務；疾病的自然史清楚；篩查、診斷技術必須有效和可接受。為規(guī)范產前篩查技術的應用，根據目前醫(yī)學技術發(fā)展，制定21-三體綜合征和神經管缺陷產前篩查的技術規(guī)范。　一．　基本要求（一）　機構設置開展21-三體綜合征和神經管缺陷產前篩查的醫(yī)療保健機構必須設有婦產科診療

2、科目，如果有產前診斷資質許可，應及時對產前篩查的高危孕婦進行相應的產前診斷；如果無產前診斷資質許可，應與開展產前診斷技術的醫(yī)療保健機構建立工作聯系，保證篩查陽性病例在知情選擇的前提下及時得到必要的產前診斷。（二）　設備要求設備配置參照附件2有關生化免疫室的要求。二．　管理（一）　產前篩查的組織管理1．產前篩查必須在廣泛宣傳的基礎上，按照知情選擇、孕婦自愿的原則，任何單位或個人不得以強制性手段要求孕婦進行產前篩查。醫(yī)務人員應事先詳細告知孕婦或其家屬21-三體綜合征和神經管缺陷產前篩查技術本身的局限性和結

3、果的不確定性，是否篩查以及對于篩查后的陽性結果的處理由孕婦或其家屬決定，并簽署知情同意書。2.產前篩查納入產前診斷的質量控制體系。孕中期的篩查，根據各地的具體條件可采取兩項血清篩查指標、三項血清篩查指標或其他有效的篩查指標。從事21-三體綜合征和神經管缺陷產前篩查的醫(yī)療保健機構所選用的篩查方法和篩查指標（包括所用的試劑）必須報指定的各省開展產前診斷技術的醫(yī)療保健機構統(tǒng)一管理。（二）　定期報告開展產前篩查和產前診斷技術的醫(yī)療保健機構應定期將21-三體綜合征和神經管缺陷產前篩查結果，包括篩查陽性率、21-

4、三體綜合征（或胎兒其他染色體異常）和神經管缺陷檢出病例、假陰性病例匯報給指定的各省開展產前診斷技術的醫(yī)療保健機構。（三）　篩查效果的定期評估國家級和各省開展產前診斷技術的醫(yī)療保健機構，應指導、監(jiān)督21-三體綜合征和神經管缺陷產前篩查工作，并進行篩查質量控制，包括篩查所用試劑、篩查方法，對篩查效果定期進行評估，根據各地的篩查效果提出調整或改進的三．　技術程序與質量控制（一）　篩查的技術程序和要求1.篩查結果必須以書面報告形式送交被篩查者，篩查報告應包括經篩查后孕婦所懷胎兒21-三體綜合征發(fā)生的概率或針對

5、神經管缺陷的高危指標甲胎蛋白（AFP）的中位數倍數值（AFPMOM），并有相應的臨床建議。2.篩查報告必須經副高以上職稱的具有從事產前診斷技術資格的專業(yè)技術人員復核后，方能簽發(fā)。3．篩查結果的原始數據和血清標本必須保存至少一年，血清標本須保存于－70℃，以備復查。（二）篩查后高危人群的處理原則1.應將篩查結果及時通知高危孕婦，并由醫(yī)療保健機構的遺傳咨詢人員進行解釋和給予相應的醫(yī)學建議。2.對21-三體綜合征高危胎兒的染色體核型分析和對神經管畸形高危胎兒的超聲診斷，應在經批準開展產前診斷的醫(yī)療保健機構進

6、行。具體技術規(guī)范參考附件7和附件6。3．對篩查出的高危病例，在未做出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。4．對篩查對象進行跟蹤觀察，直至胎兒出生，并將觀察結果記錄。