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1、肝豆?fàn)詈俗冃訵ilsondisease（WD）1定義是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜K-F環(huán)。2病因和發(fā)病機(jī)制常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病，致病基因?yàn)锳TP7B，定位于13q14~21，P型銅轉(zhuǎn)運(yùn)ATP酶；銅代謝障礙，銅藍(lán)蛋白減少，過(guò)多的銅沉積在肝、腦、腎、角膜等。腸道血液肝Golgi體血液銅銅-白蛋白P型銅轉(zhuǎn)運(yùn)ATP酶銅銅–а2球蛋白（銅藍(lán)蛋白）3病理肝：肝硬化，脂肪變性，含銅顆粒腦：殼核、蒼白球、尾狀核-殼核變性、萎縮，色素沉著，空洞形成；-鏡下示
2、神經(jīng)元和髓鞘纖維減少、消失，膠質(zhì)細(xì)胞增生角膜：邊緣后彈力層及內(nèi)皮細(xì)胞漿內(nèi)棕黃色細(xì)小銅顆粒沉積—K-F環(huán)殼核空洞形成及變色4臨床表現(xiàn)多于青少年期起病，發(fā)病年齡4~50歲，以肝臟癥狀起病者平均11歲，以神經(jīng)癥狀起病者平均19歲，起病多較緩慢神經(jīng)及精神系統(tǒng)癥狀：—錐體外系癥狀：肢體舞蹈樣及手足徐動(dòng)樣動(dòng)作、肌張力障礙、怪異表情、靜止性、意向性或姿勢(shì)性震顫、肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)遲緩、構(gòu)音障礙、吞咽困難、慌張步態(tài)等。20歲前起病者常以肌張力障礙、帕金森綜合征為主；年齡大者以震顫、舞蹈樣動(dòng)作為主。5臨床表現(xiàn)（續(xù)）神經(jīng)及精神系統(tǒng)癥狀：—小腦損害癥狀共濟(jì)失調(diào)、語(yǔ)言障礙—精神癥狀智能
3、減退，情感、性格、行為異常，幻覺(jué)等—錐體系損害癥狀腱反射亢進(jìn)、病理征、假性球麻痹—下丘腦損害癥狀肥胖、持續(xù)高熱、高血壓—癲癇，少見(jiàn)6臨床表現(xiàn)（續(xù)）肝臟癥狀多數(shù)為非特異性慢性肝病癥候群，少數(shù)為無(wú)癥狀性肝脾腫大，或僅有轉(zhuǎn)氨酶升高肝損致內(nèi)分泌紊亂眼部癥狀K-F環(huán)，最重要的體征銅沉積于角膜后彈力層所致，位于角膜和鞏膜交界處，在角膜的內(nèi)表面，呈綠褐色或金褐色，早期用裂隙燈可見(jiàn)其他：皮膚色素沉著、腎功能損害、骨質(zhì)疏松等7輔助檢查1、血清銅藍(lán)蛋白及銅氧化酶活性測(cè)定血清銅藍(lán)蛋白降低是診斷本病的重要指標(biāo)之一血清銅氧化酶活性可間接反映血清銅藍(lán)蛋白量2、人體微量銅測(cè)定血清銅?2
4、4小時(shí)尿銅?-可作為排銅藥物劑量調(diào)整的參考指標(biāo)肝銅?-診斷WD的“金標(biāo)準(zhǔn)”之一3、肝腎功能8輔助檢查（續(xù)）4、影像學(xué)檢測(cè)—腦CT示雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)低密度灶，腦萎縮—腦MRI示雙豆?fàn)詈薚1w低信號(hào)，T2w高信號(hào)—骨關(guān)節(jié)X線雙腕關(guān)節(jié)以下有異常改變5、離體皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)銅/蛋白比值?6、基因診斷910診斷①肝病史或肝病征/錐體外系病征②血清銅藍(lán)蛋白顯著降低和/或肝銅增高③角膜K-F環(huán)④陽(yáng)性家族史符合①②③或①②④，確診WD；符合①③④，很可能WD；符合②③④，很可能為癥狀前WD；符合4條中的兩條，可能WD。11鑒別診斷肝?。杭毙愿窝?、慢性肝炎、肝硬化神經(jīng)系統(tǒng)：帕
5、金森病小舞蹈病Huntington病扭轉(zhuǎn)痙攣精神病12治療1、低銅飲食避免進(jìn)食含銅多的食物堅(jiān)果類(lèi)、巧克力、香菇、貝殼類(lèi)、動(dòng)物肝臟和血等高氨基酸、高蛋白飲食促進(jìn)尿銅排泄2、阻止腸道銅吸收鋅劑：硫酸鋅、醋酸鋅、葡萄糖酸鋅等鋅元素50-150mg/dtid-qidpo四巰鉬酸胺：20mg/次，6次/dpo，3次就餐時(shí)，3次兩餐間服13治療（續(xù)）3、藥物促進(jìn)排銅D-青霉胺首選藥物，1-1.5g/dtidpo，終生服藥青霉素皮試三乙基四胺二巰基丁二酸鈉(Na-DMS)10%GS40ml+Na-DMS1g/靜推，qd~bid,5~7d一療程中藥：肝豆片1號(hào)、肝豆湯14
6、治療（續(xù)）4、對(duì)癥治療保肝藥：無(wú)論有無(wú)肝損均需護(hù)肝肝泰樂(lè)、肌苷、維生素C抗PD藥物:金剛烷胺、安坦、復(fù)方左旋多巴抗精神病藥物抗抑郁藥促智藥物5、手術(shù)治療脾切除、肝移植15總結(jié)肝豆?fàn)詈俗冃允倾~代謝障礙而致的一種遺傳性疾病。銅沉積于肝、腦（基底節(jié)為主）、腎臟和眼睛從而導(dǎo)致相應(yīng)的癥狀。藥物治療可以控制疾病的發(fā)展但無(wú)法根治，包括限制銅攝入，增加銅的排出。16
