肝豆?fàn)詈俗冃詐pt課件.ppt

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1、肝豆?fàn)詈俗冃渣S爾炯浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院臨床三系0403CASECASE2Addyourtitleinhere首先看一個(gè)典型病例[姓名汪**性別女性年齡17歲職業(yè)學(xué)生入院日期2008-7-89:29一般情況體檢發(fā)現(xiàn)肝功能異常7年,腳腫1月,加重伴納差2周主訴現(xiàn)病史患者7年前小學(xué)體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)肝功能異常,主訴轉(zhuǎn)氨酶大概在200u/l左右,當(dāng)時(shí)無(wú)不適主訴,服用降酶藥物,包括中西藥治療半年左右,但具體藥物家屬及患者無(wú)法提供,復(fù)查肝功能無(wú)明顯好轉(zhuǎn),遂轉(zhuǎn)而就診于杭州市六人民醫(yī)院,自訴行肝穿檢查提示肝豆?fàn)詈俗冃?,具體報(bào)告單

2、未見(jiàn),出院后間斷服用青霉胺治療2年左右,期間未定期復(fù)查各項(xiàng)指標(biāo)。目前已經(jīng)停用青霉胺治療。患者1月前無(wú)明顯誘因下出現(xiàn)腳腫,以晚上明顯,偶有抽搐,同時(shí)伴有腳酸,乏力,當(dāng)時(shí)無(wú)發(fā)熱,患者因要堅(jiān)持中考,一直未就診,半月前自覺(jué)腳腫加重,同時(shí)伴有明顯納差,尿黃,無(wú)惡心嘔吐,偶有腹脹,無(wú)發(fā)熱,無(wú)尿頻尿急尿痛,無(wú)腹痛腹瀉。就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查肝功能提示ALT/AST:73/151U/L,TB/DB:46.4/20.2μmol/L,A/G:31.7/38.7G/L。血常規(guī)提示W(wǎng)BC:5.0×109/L,HB:112g/L,

3、plt:141×109/L。尿常規(guī)提示尿蛋白+,乙肝表明抗原陰性。診斷考慮為"慢性腎炎"予以口服腎炎舒,強(qiáng)腎片治療但患者自覺(jué)無(wú)明顯好轉(zhuǎn),腳腫明顯加劇,復(fù)查2008.7.5.肝功能提示ALT/AST:68/113U/L,TB/DB:43.9/21.4μmol/L,A/G:26.7/41.3G/L,尿常規(guī)提示尿蛋白+,為求進(jìn)一步診治,遂來(lái)我院就診,門(mén)診擬"肝豆?fàn)詈俗冃?收治入院。既往史、個(gè)人史、婚育史、家族史無(wú)殊??茩z查神志清,慢性肝病面容,皮膚鞏膜無(wú)明顯黃染,左頸部可及條索狀淋巴結(jié)腫大,質(zhì)軟,無(wú)觸痛。

4、兩肺聽(tīng)診呼吸音清,兩下肺呼吸音消失,未聞及干濕羅音。律齊,未聞及病理性雜音。腹軟,略膨隆,無(wú)壓痛無(wú)反跳痛,肝肋下未及,脾肋下3cm,無(wú)觸痛,移動(dòng)性濁音可疑陽(yáng)性,雙下肢明顯水腫。神經(jīng)系統(tǒng)檢查陰性。角膜1患者角膜正常人角膜攝影高海女協(xié)助黃爾炯角膜2患者角膜正常人角膜攝影高海女協(xié)助黃爾炯輔助檢查24小時(shí)尿銅檢驗(yàn)項(xiàng)目參考值結(jié)果單位3293.60-60肝豆?fàn)詈俗冃愿味範(fàn)詈俗冃訵ilsondisease概述15病因和發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)與輔助檢查診斷治療概述肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticulardegene

5、ration,HLD)于1912年由Wilson作了確切和詳細(xì)的報(bào)道,故也稱Wilson?。╓ilsondisease,WD)。本病是常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,特征是銅藍(lán)蛋白合成不足以及膽道排銅障礙。臨床特征有好發(fā)于青少年、肝硬變、腦部尤其是基底節(jié)變性、角膜K-F環(huán)、腎損害等。Wilson病基因位于13q14.3,編碼一種1411個(gè)氨基酸組成的銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型ATP酶(WD蛋白),其外顯子突變導(dǎo)致此蛋白結(jié)構(gòu)改變是WD發(fā)病的分子遺傳基礎(chǔ)。其患病率及發(fā)病率:流行病學(xué)調(diào)查,患病率約1/3萬(wàn)活嬰,發(fā)病率為

6、15~30/萬(wàn),基因頻率約0.3%~0.5%,雜合子頻率稍大于1%。在歐美大多數(shù)國(guó)家WD較罕見(jiàn),而在意大利的撒丁島、以色列、羅馬尼亞及日本該病多見(jiàn)。本病在我國(guó)尚無(wú)大宗資料的流行病學(xué)報(bào)告。Wilson病和銅的代謝正常銅代謝:在血液中銅與白蛋白疏松地結(jié)合并運(yùn)送至肝臟。在肝臟內(nèi)大部分銅與α2球蛋白結(jié)合成具有氧化酶活性的牢固的銅藍(lán)蛋白后再釋入血液中,部分銅通過(guò)膽汁經(jīng)膽管排泄至腸道由糞便排出。再有微量銅從尿及汗液中排出體外。Fromthefollowingarticle:Lancet.2007Feb3;369

7、(9559):397-408發(fā)病機(jī)制HLD膽汁排銅銅與脫輔基銅藍(lán)蛋白結(jié)合率肝內(nèi)銅,肝銅飽和后釋放入血血游離CuCu各組織沉積腦、肝、眼、腎等毒性作用:破壞線粒體,溶酶體,過(guò)氧化物小體細(xì)胞損傷角膜K-F環(huán)精神神經(jīng)系統(tǒng)癥狀損害近端腎小管肝功能異常、肝硬化臨床表現(xiàn)(震顫)(舞蹈病樣運(yùn)動(dòng))(失眠)(偏頭痛)(癲癇發(fā)作)(構(gòu)音障礙)臨床表現(xiàn)(葵花狀(白)內(nèi)障晶狀體、銅屑沉著病)(精神病)(神經(jīng)官能癥)Fromthefollowingarticle:Lancet.2007Feb3;369(9559):397-4

8、08Kayser-FleischerringinnewlydiagnosedpatientwithWilson'sdiseaseGoldman:CecilMedicine,23rded.Copyright?2007Saunders,AnImprintofElsevier輔助檢查1.實(shí)驗(yàn)室指標(biāo):可有血清銅氧化酶吸光度下降,血清銅藍(lán)蛋白、血清銅含量顯著降低,尿銅升高。2.電生理:心電圖,腦電圖,腦誘發(fā)電位均可有不同程度的異常,但沒(méi)有特異性。3.腹部B超:可發(fā)現(xiàn)肝脾腫大、肝

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