《無創(chuàng)dna》ppt課件

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1、產(chǎn)科開展胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）的倫理報(bào)告牛兆儀2021/9/21一、項(xiàng)目開展的目的及意義1、國家人口發(fā)展戰(zhàn)略研究課題組目前公布《國家人口發(fā)展戰(zhàn)略研究報(bào)告》顯示，目前中國每年新生兒數(shù)量超過兩千萬，平均每年新增先天畸形兒為20-30萬名，先天殘疾兒童的年出生總數(shù)達(dá)到80-120萬。占自然增長人口的4-6%2、嚴(yán)重影響兒童健康狀況和生存質(zhì)量的新生兒缺陷的防控不僅是公共衛(wèi)生問題已成為影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人們正常生活所需要解決的迫切的社會(huì)問題。3、目前臨床上進(jìn)行早孕期和中孕期的常染色體非整倍體檢測(cè)

2、異常胎兒以21-三體、18-三體、13-三體較為常見。4、一個(gè)唐氏兒的出生帶來的社會(huì)負(fù)擔(dān)為90萬元，目前尚無有效的治療方法，唯一有效的措施是廣泛開展產(chǎn)前篩查與診斷，及時(shí)診斷胎兒異常，適時(shí)終止妊娠，防止畸形兒出生，是降低出生缺陷的重要手段。5、目前認(rèn)為羊水穿刺是診斷染色體畸形的金標(biāo)準(zhǔn)，但是羊水穿刺也有它的缺點(diǎn)，即為有創(chuàng)檢查，因此存在羊膜腔感染、臍帶血腫、流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)；且羊水穿刺的最高孕周不能超過23周。采集5ml孕婦外周血，對(duì)游離DNA進(jìn)行高通量測(cè)序，經(jīng)過生物信息分析后得出胎兒患“染色體非整倍體”的風(fēng)險(xiǎn)率。針

3、對(duì)21三體(唐氏綜合征)、18三體(愛德華氏綜合征)、13三體(Patau綜合征)，檢出率>99.65%，特異性>99.98%。由于其無創(chuàng)安全、特異性高逐步成為孕婦的首選檢測(cè)方法。人類基因組計(jì)劃完成以來的里程碑技術(shù)，全球>400萬孕婦接受檢測(cè)。胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）二、項(xiàng)目名稱及介紹中國加拿大（SOGC）澳大利亞美國（NSGC)英國（ROCG）美國（ACOG）美國（ACMG）意大利國內(nèi)外專家共識(shí)全球產(chǎn)前診斷專家一致認(rèn)為該技術(shù)是“一種近似于診斷水平的產(chǎn)前篩查新技術(shù)”日本（JOSG）適

4、應(yīng)征所有12-26孕周單/雙胎孕婦（包括IVF孕婦）血清學(xué)篩查高危及臨界高危（風(fēng)險(xiǎn)率在1/270~1/1000）的孕婦；血清學(xué)篩查單項(xiàng)指標(biāo)異常的孕婦；高齡孕婦；拒絕侵入性產(chǎn)前診斷或?qū)η秩胄援a(chǎn)前診斷極度焦慮的孕婦；珍貴兒，知情后拒絕產(chǎn)前診斷的孕婦；無產(chǎn)前診斷資質(zhì)的機(jī)構(gòu)接受的有產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥的孕婦；有侵入性產(chǎn)前診斷禁忌癥的孕婦（感染未愈、前置胎盤、先兆流產(chǎn)征象等）孕周超出目前產(chǎn)前篩查范圍的孕婦——“全國產(chǎn)前診斷專家組組長邊旭明教授2012年9月12日出生缺陷大會(huì)主題報(bào)告”染色體異常胎兒分娩史，夫婦一方有明確染

5、色體異常的孕婦。孕婦1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療或接受過免疫治療等對(duì)高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷結(jié)果將造成干擾的。胎兒影像學(xué)檢查懷疑胎兒有微缺失微重復(fù)綜合征或其他染色體異?？赡艿摹８鞣N基因病的高風(fēng)險(xiǎn)人群。禁忌征產(chǎn)科每月的門診量約6000余人次。隨著“二胎政策”的開放，高齡產(chǎn)婦及妊娠合并癥的產(chǎn)婦日益增多。高齡產(chǎn)婦占產(chǎn)檢人數(shù)約五分之一，唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群約0.5%，以上人群均需進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測(cè)，而我院目前未開展此項(xiàng)目，故與華大基因合作。目前產(chǎn)科行此項(xiàng)檢查的產(chǎn)婦人數(shù)約150人/月。2021/9

6、/21三、該項(xiàng)目在我院開展的情況12014年8月華大基因自主研發(fā)的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)（NIFTY?)獲得歐洲專利局授予發(fā)明專利，在英國、比利時(shí)、西班牙等15個(gè)成員國生效。是中國大陸首個(gè)在歐洲獲批的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)專利同時(shí)申請(qǐng)的產(chǎn)前相關(guān)的專利72件，遍布亞美歐三大洲等十幾個(gè)國家。四、華大基因公司情況截止2016年8月31日，華大基因與全球62個(gè)國家，超過2000家醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作，共檢測(cè)：1,406,867例，檢出各類出生缺陷超過22449例。全球首個(gè)突破100萬例無創(chuàng)產(chǎn)前的檢測(cè)機(jī)構(gòu)其它染色體性染色體T21T

7、13T1814845133XOXXXXXYXYY精確出具21、18、13染色體數(shù)目異常的報(bào)告和其他染色體數(shù)目/結(jié)構(gòu)異常（如T9、T16、T22、CriduChatSyndrome、DiGeorgeSyndromeII、JacobsenSyndrome、1p36microdeletionsyndrome、VanderWoudesyndrome等近100種）補(bǔ)充報(bào)告。檢出率99.02%，特異性99.86%3615國內(nèi)外開展情況全球主流檢測(cè)機(jī)構(gòu)評(píng)比最佳2015年4月《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》發(fā)表各主流檢測(cè)機(jī)構(gòu)無創(chuàng)產(chǎn)前

8、基因檢測(cè)NIPT研究成果華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIFTY?）表現(xiàn)最佳2007年至今，分別在深圳、天津、武漢、北京、上海、南京等成立11家醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，獲得《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》獲得”國家藥監(jiān)總局”首次批準(zhǔn)注冊(cè)的高通量基因測(cè)序儀器和試劑盒產(chǎn)品。獲得”國家衛(wèi)計(jì)委”在產(chǎn)前篩查與診斷、胚胎植入前篩查、遺傳病、腫瘤診斷與治療四大專業(yè)的“高通量測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位”。通過質(zhì)量管理體系ISO17025認(rèn)證和衛(wèi)生部臨檢中心的各項(xiàng)室間質(zhì)