高胰島素血癥

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1、先天性高胰島素血癥從維基百科，自由的百科全書(shū)先天性高胰島素血癥是一個(gè)醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)，指的各種先天性疾病，其中低血糖引起的胰島素分泌過(guò)多。可以短暫或持續(xù)性，輕度或重度先天性形式的高胰島素低血糖。這些條件是在出生時(shí)，最明顯的嬰兒早期。在頭一個(gè)小時(shí)里，嚴(yán)重可引起明顯的問(wèn)題，但可能無(wú)法檢測(cè)到，直到成年年較溫和的形式。輕微的病例是可以治療的頻繁的喂食，更嚴(yán)重的情況下，可以控制藥物，胰島素分泌減少或影響，最嚴(yán)重的情況下，少數(shù)需要手術(shù)切除部分或大部分的胰腺保護(hù)大腦造成的損害經(jīng)常低血糖。[?編輯?]術(shù)語(yǔ)這種情況已經(jīng)提到，在過(guò)去50年里通過(guò)各種名目的，Nesidioblastosis和胰

2、島細(xì)胞腺瘤被看好在20世紀(jì)70年代，在20世紀(jì)80年代的β細(xì)胞功能失調(diào)綜合征或dysmaturation的綜合征，持續(xù)性高胰島素低血糖嬰兒期（PHHI）的在20世紀(jì)90年代。[?編輯?]類型的先天性高胰島素血癥·暫時(shí)性新生兒高胰島素血癥·焦距高胰島素血癥·父親SUR1?無(wú)性系雜合性缺失的突變與11p15·父親Kir6.2的無(wú)性系雜合性缺失的突變與11p15·彌漫性高胰島素血癥·常染色體隱性遺傳形式·SUR1基因突變·Kir6.2的基因突變·先天性糖基化紊亂·常染色體顯性遺傳形式·葡萄糖激酶增益功能突變·Hyperammonemic高胰島素血癥（谷氨酸脫氫酶增益功能

3、突變）·短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥·Beckwith-Wiedemann綜合征（被認(rèn)為是由于高胰島素血癥，但病理生理機(jī)制仍然不明朗：11p15突變或IGF2多余的）[?編輯?]常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)和自然歷史先天性高胰島素低血糖的表現(xiàn)形式各不相同年齡和嚴(yán)重的低血糖。在嬰兒早期的低血糖可引起過(guò)敏，嗜睡，紫紺，反應(yīng)遲鈍，低溫，或癲癇發(fā)作。最嚴(yán)重的形式，可能會(huì)導(dǎo)致巨大胎兒在子宮內(nèi)，為大胎齡出生體重，常伴有擴(kuò)大的心臟和肝臟。在嬰兒期較為溫和的低血糖會(huì)導(dǎo)致饑餓每隔幾個(gè)小時(shí)，如果延遲喂養(yǎng)與煩躁或嗜睡。先天性高胰島素血癥往往成為明顯的后第一年的生活中，有時(shí)是一個(gè)無(wú)法容忍增加喂食的時(shí)間間

4、隔，經(jīng)過(guò)一夜無(wú)法入睡。有時(shí)，一個(gè)不尋常的壓力，如疾病沉淀嚴(yán)重的低血糖發(fā)作。較溫和的形式偶爾被發(fā)現(xiàn)所調(diào)查的家庭成員的嬰幼兒嚴(yán)重的形式。成人先天性高胰島素血癥的最溫和的程度可能只是有一個(gè)下降的容忍長(zhǎng)時(shí)間的禁食。演示和課程的變量歲的某種形式的先天性高胰島素血癥，特別是那些涉及的K?ATP通道的功能異常，可以隨著時(shí)間的推移逐漸惡化或改善。高胰島素低血糖的潛在危害依賴的嚴(yán)重程度，頻率和持續(xù)時(shí)間。有長(zhǎng)期或經(jīng)常性的高胰島素低血糖在嬰兒期的孩子，他們的大腦受到傷害，并可能發(fā)育遲緩。[?編輯?]診斷評(píng)估當(dāng)?shù)脱堑脑蚴秋@而易見(jiàn)的，最有價(jià)值的診斷信息是從血液樣本在低血糖?？蓹z測(cè)量的低

5、血糖的胰島素在是不正常的，并表明，高胰島素血癥是可能的原因。不恰當(dāng)?shù)乃降偷挠坞x脂肪酸，β-羥基丁酸和酮類胰島素過(guò)量提供更多的證據(jù)。如果這個(gè)關(guān)鍵不能獲得在最初的情節(jié)自發(fā)性低血糖，可能需要一個(gè)診斷快。一個(gè)額外的證據(jù)表明高胰島素血癥是靜脈注射葡萄糖，以維持適當(dāng)?shù)难撬酵ǔ：芨叩囊?。須維持等離子體高于70毫克/分升葡萄糖的最小葡萄糖被稱為作為葡萄糖輸注率。一個(gè)GIR高于8毫克/公斤/分鐘在嬰兒期建議高胰島素血癥。第三種形式的證據(jù)表明高胰島素血癥是在時(shí)間的低血糖的胰高血糖素注射后的血糖水平上升。一旦有證據(jù)表明高胰島素血癥，診斷工作轉(zhuǎn)移到確定的類型。氨水平的升高或異常的

6、有機(jī)酸可以指定特定的，罕見(jiàn)的類型。胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩和其他圍產(chǎn)期問(wèn)題提出的可能性短暫的，而出生體重大建議一個(gè)更持久的條件。特定類型的證據(jù)可包括一些治療措施的響應(yīng)。遺傳篩查是現(xiàn)已對(duì)于某些特定的條件的一個(gè)有用的時(shí)間框架內(nèi)。它通常是值得的，因?yàn)檫@些是可以徹底治愈的胰腺部分切除，以確定少數(shù)嚴(yán)重的情況下，聯(lián)絡(luò)形式的高胰島素血癥。各種手術(shù)前的診斷程序已被調(diào)查，但還沒(méi)有被確立為絕對(duì)無(wú)誤可靠。正電子發(fā)射斷層掃描（PET掃描）成為最有用的成像技術(shù)，通常表示是否整個(gè)胰腺產(chǎn)生過(guò)多的胰島素，還是一個(gè)焦點(diǎn)面積是難辭其咎的。[?編輯?]治療立即扭轉(zhuǎn)急性低血糖，提高血糖，但在大多數(shù)形式的先天性高

7、胰島素血癥低血糖再次發(fā)生和治療的努力是為了防止跌倒和保持血糖高于70毫克/分升（3.9毫米）。以下的一些措施經(jīng)常嘗試：·更短的的饋送間隔（每2小時(shí)）·增加熱量密度的公式（通常為24卡路里的熱量，而不是每盎司20）·通過(guò)鼻胃管或胃造口術(shù)式，有時(shí)連續(xù)進(jìn)料，添加玉米淀粉·連續(xù)靜脈注射葡萄糖·氫化可的松或其他糖皮質(zhì)激素·二氮嗪經(jīng)口·奧曲肽（生長(zhǎng)抑素類似物）通過(guò)皮下注射或輸液·胰高血糖素持續(xù)靜脈滴注·鈣通道阻滯劑硝苯地平或其他·部分胰腺切除術(shù)每次治療都有它的局限性和弊端或危害。許多治療不在更嚴(yán)重的情況下，有效地保持令人滿意的血糖。許多治療加重窮人的取食行為，往往伴隨著嚴(yán)重的

8、先天性高胰