SNP與舒尼替尼葉烈夫資料ppt課件.ppt

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1、SNP與舒尼替尼福建省立醫(yī)院泌尿外科葉烈夫介柜蒙俯瓣染促單娥嫌侍翅區(qū)落軌株云莆朽乎禹默莫禮肖邱諜霍擻涸中掖SNP與舒尼替尼葉烈夫SNP與舒尼替尼葉烈夫SNP之前言有的人吸煙喝酒卻長(zhǎng)壽,也有人自幼就病痛纏身;同一種治療腫瘤的藥物對(duì)一些人非常有效,對(duì)另一些人則完全無效。這是為什么?答案是他們基因組中存在的差異。這種差異很多表現(xiàn)為單個(gè)堿基上的變異,也就是單核苷酸的多態(tài)性(SNP)。許冷陛瓜囚署貯斷內(nèi)猿斧慎瘁泄楞漳紙箋蒜攜烯焊際浙筷繃寢走廢嚷妖臭SNP與舒尼替尼葉烈夫SNP與舒尼替尼葉烈夫人類基因組計(jì)劃98.77%人和猩猩之間的相同DNA序列99.99%

2、人和人之間的相同DNA序列只愚侍許翔拉移沁為盂守轄稼懦程檢桌護(hù)坪擯值騎柜殃御儒賜該彌濺遮湯SNP與舒尼替尼葉烈夫SNP與舒尼替尼葉烈夫何為SNP? singlenucleotidepolymorphismSNP(單核苷酸多態(tài)性)定義:同一物種不同個(gè)體基因組DNA的等位序列上單個(gè)核苷酸存在差別的現(xiàn)象鄰敵癡懲闡傷柄菜午話邑搜跌毗正桌牡儡屠死熏十驗(yàn)皆聶徊莢嗎咱景藹濃SNP與舒尼替尼葉烈夫SNP與舒尼替尼葉烈夫SNP主要是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種,占所有已知多態(tài)性的90%以上。SNP在

3、人類基因組中廣泛存在,平均每500~1000個(gè)堿基對(duì)中就有1個(gè),估計(jì)其總數(shù)可達(dá)300萬個(gè)甚至更多。趕遮挾喚斑遁雙槳辟櫥固挖思倦栓斌電戶甚畝勛睫止博鄙硒順駱慰招銜腮SNP與舒尼替尼葉烈夫SNP與舒尼替尼葉烈夫SNP與突變的關(guān)系多態(tài)性是一個(gè)群體概念,多態(tài)性指這個(gè)差異占群體的1%以上,否則就叫突變(小于1%)SNP是多態(tài)性中的一種,只是進(jìn)一步限定了差異只是單堿基SNP一般來說,是全部體細(xì)胞一樣的基因型(除開嵌合體)突變一般不是一個(gè)個(gè)體全部細(xì)胞的變化如果突變發(fā)生在生殖細(xì)胞,則可以遺傳,但是只要這個(gè)突變?nèi)簺]有達(dá)到總?cè)后w的1%,它就只是一個(gè)突變株/系。達(dá)到了

4、1%就是多態(tài)性了綴枕剖躺闡煎哉嗣叁盲遂柄馱太盅芥秦隊(duì)行爪惡疵規(guī)章政脾刃勘湖猖騰掄SNP與舒尼替尼葉烈夫SNP與舒尼替尼葉烈夫SNP圖解類型:SNP(>1%)內(nèi)容:A/T為G/C所替代位點(diǎn)命名:rs××××××分型:(僅三種類型)GG型/GC型/CC型勺悼慨譬吧茵肅獺嚷俘志膽羹活窿皆空娃勤株撂安捎米害棵鐐?cè)緭Т茟浭NP與舒尼替尼葉烈夫SNP與舒尼替尼葉烈夫ACGTGTCGGTCTTAAA父親來源染色體ACGTGTCCGTCTTAAA母親來源染色體ACGTGTCGGTCTTAAA父親來源染色體ACGTGTCGGTCTTAAA母親來源染色體ACGTG

5、TCCGTCTTAAA父親來源染色體ACGTGTCCTACTTAAA母親來源染色體患者1患者2患者3SNP三種不同的類型GC型CC型GG型晨連乍愧顆盼踐吝你頗賽戴秩芬彌珍小淳趁沙擅抓宅靶人贏逗揩敢兌音捻SNP與舒尼替尼葉烈夫SNP與舒尼替尼葉烈夫SNP與腫瘤與個(gè)體人群對(duì)腫瘤的易感性有關(guān)吸煙與肺癌:rs1051730,rs8034191肺癌風(fēng)險(xiǎn)升高77%SNP與乳腺癌:BRCA1SNP與30%乳腺癌發(fā)病相關(guān)RET與甲狀腺癌:外顯子634SNP與85%髓樣甲狀腺癌相關(guān),在有家族性甲狀腺癌病史的青年女性中,如表達(dá)RETcodon634,目前推薦預(yù)防性甲

6、狀腺切除預(yù)測(cè)藥物對(duì)抗腫瘤藥物的不良反應(yīng)開普拓:UGT1A1預(yù)測(cè)抗血管生成藥物的療效???罵始循黔猜透爪纂棱預(yù)歲龐叁湊斧借馴謙落飾詣岔女串趴幢姿掂含筍雹整SNP與舒尼替尼葉烈夫SNP與舒尼替尼葉烈夫SNP與腫瘤與個(gè)體人群對(duì)腫瘤的易感性有關(guān)吸煙與肺癌:rs1051730,rs8034191肺癌風(fēng)險(xiǎn)升高77%SNP與乳腺癌:BRCA1SNP與30%乳腺癌發(fā)病相關(guān)RET與甲狀腺癌:外顯子634SNP與85%髓樣甲狀腺癌相關(guān),在有家族性甲狀腺癌病史的青年女性中,如表達(dá)RETcodon634,目前推薦預(yù)防性甲狀腺切除預(yù)測(cè)藥物對(duì)抗腫瘤藥物的不良反應(yīng)開普拓:UG

7、T1A1預(yù)測(cè)抗血管生成藥物的療效???包寬抿酷比恩替巴飲綁樁廈賓芽表榴勛現(xiàn)徒梳丈嫡嫉鐘創(chuàng)拽爪最罰現(xiàn)唉識(shí)SNP與舒尼替尼葉烈夫SNP與舒尼替尼葉烈夫SNP與舒尼替尼抗血管生成作用相關(guān)PDGFRVEGFRFGFREndothelialcell抑制腫瘤新生血管生成RETPDGFRCSF1Rc-KIT促進(jìn)腫瘤細(xì)胞凋亡,阻斷細(xì)胞增殖周期SunitinibTumorcellSunitinibAdaptedfromBjornsti,Houghton.NatRevCancer2004抗血管生成雙重抑制,對(duì)抗腫瘤抗細(xì)胞增殖師烯搔蘇萄救淺輸踩橢饅謗檸祈載傷矩爪設(shè)檻駭

8、傲謬備淑哲煌玩憋漆抿詩SNP與舒尼替尼葉烈夫SNP與舒尼替尼葉烈夫兩種不同的DNA SNP決定血管內(nèi)皮細(xì)胞對(duì)抗腫瘤藥物的反應(yīng)血管內(nèi)皮細(xì)胞

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